დაუნის სინდრომი: მიზეზები, ნიშნები და პრენატალური დიაგნოსტიკა
დაუნის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დაკავშირებულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობასთან. ადამიანის უჯრედებში ჩვეულებრივ 46 ქრომოსომაა (23 წყვილი), ხოლო დაუნის სინდრომის დროს გვხვდება დამატებითი 21-ე ქრომოსომა, რის შედეგადაც ქრომოსომების რაოდენობა 47-ს შეადგენს.
სარჩევი
დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება — ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის ფიზიკურ განვითარებაზე, სწავლის თავისებურებებსა და ჯანმრთელობის გარკვეულ ასპექტებზე. თითოეული ადამიანი დაუნის სინდრომით ინდივიდუალურია და განვითარების შესაძლებლობები მნიშვნელოვნად განსხვავდება.
რატომ ვითარდება დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომის გამომწვევი ზუსტი მიზეზი ყოველთვის ცნობილი არ არის. ყველაზე ხშირად ის ვითარდება შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილების შედეგად, როდესაც კვერცხუჯრედის ან სპერმატოზოიდის წარმოქმნის დროს ქრომოსომები სწორად არ ნაწილდება.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა შესაძლებელია ნებისმიერ ასაკში, თუმცა ქალის ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება ამ მდგომარეობის განვითარების ალბათობა. მიუხედავად ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დიდი ნაწილი იბადება შედარებით ახალგაზრდა ქალებში, რადგან ამ ასაკობრივ ჯგუფში ორსულობების საერთო რაოდენობა მაღალია.
ძირითადი თავისებურებები
დაუნის სინდრომს შესაძლოა ახლდეს გარკვეული ფიზიკური ნიშნები და ჯანმრთელობის თავისებურებები, თუმცა მათი გამოვლინება ყველა ადამიანში ერთნაირი არ არის.
შესაძლო ფიზიკური ნიშნებია:
- სახის დამახასიათებელი ნაკვთები;
- კუნთების დაბალი ტონუსი (ჰიპოტონია);
- ხელისა და თითების აგებულების თავისებურებები;
- თვალის აგებულების გარკვეული თავისებურებები;
- შედარებით მოკლე კისერი;
- ზრდისა და განვითარების თავისებურებები.
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ზოგჯერ აქვთ გარკვეული თანმხლები ჯანმრთელობის პრობლემების განვითარების მაღალი რისკი, მათ შორის:
- გულის თანდაყოლილი მანკები;
- მხედველობისა და სმენის დარღვევები;
- ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის ცვლილებები;
- კუჭ-ნაწლავის სისტემის პრობლემები;
- ზოგიერთი სისხლის დაავადება, მათ შორის ბავშვობის ლეიკემიის გარკვეული ფორმები.
რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობა და დროული გამოკვლევები ხელს უწყობს შესაძლო პრობლემების ადრეულ გამოვლენასა და მართვას.
მდგომარეობის გენეტიკური ფორმები
არსებობს დაუნის სინდრომის რამდენიმე გენეტიკური ფორმა:
ტრისომია 21 — ყველაზე გავრცელებული ფორმაა და შემთხვევების დაახლოებით 95%-ს შეადგენს. ამ დროს სხეულის ყველა უჯრედში დამატებითი 21-ე ქრომოსომაა.
ტრანსლოკაციური ფორმა — გვხვდება შემთხვევების დაახლოებით 3–4%-ში და დაკავშირებულია 21-ე ქრომოსომის ნაწილის სხვა ქრომოსომასთან შეერთებასთან.
მოზაიციზმი — იშვიათი ფორმაა (დაახლოებით 1–2%), როდესაც ორგანიზმში ზოგიერთი უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ხოლო ზოგიერთი — 47-ს.
პრენატალური დიაგნოსტიკა
ორსულობის პერიოდში ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების შეფასებისთვის გამოიყენება ორი ძირითადი მიდგომა:
1. პრენატალური სკრინინგული ტესტები
სკრინინგული კვლევები აფასებს, რამდენად მაღალი ან დაბალია ნაყოფში გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობების არსებობის ალბათობა.
მათ მიეკუთვნება:
- პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი (ულტრაბგერითი კვლევა და დედის სისხლის ბიოქიმიური მარკერები);
- არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT) — დედის სისხლში ნაყოფის თავისუფალი დნმ-ის (cfDNA) კვლევა.
NIPT წარმოადგენს მაღალი სიზუსტის სკრინინგულ მეთოდს, რომელიც განსაკუთრებით ეფექტურია დაუნის სინდრომის რისკის შეფასებისთვის.
2. დიაგნოსტიკური ტესტები
თუ სკრინინგის შედეგი მიუთითებს ქრომოსომული დარღვევის მაღალ რისკზე, ექიმმა შესაძლოა რეკომენდაცია გასცეს დიაგნოსტიკურ კვლევაზე.
დიაგნოსტიკური მეთოდები უშუალოდ იკვლევს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და მოიცავს:
- ქორიონული ვილუსების სინჯის აღებას (CVS);
- ამნიოცენტეზს.
ეს კვლევები იძლევა ზუსტ პასუხს, თუმცა ინვაზიურობის გამო დაკავშირებულია ორსულობის მცირე რისკებთან.
როგორ დავუჭიროთ მხარი
დაუნის სინდრომი მთელი ცხოვრების განმავლობაში არსებული გენეტიკური მდგომარეობაა, თუმცა სწორი მხარდაჭერითა და ადრეული ჩარევით ადამიანებს შეუძლიათ განავითარონ მნიშვნელოვანი უნარები და მიაღწიონ საკუთარი შესაძლებლობების მაქსიმუმს.
ადრეული განვითარების პროგრამები შეიძლება მოიცავდეს:
- მეტყველების თერაპიას;
- ფიზიკურ და ოკუპაციურ თერაპიას;
- საგანმანათლებლო მხარდაჭერას.
თანამედროვე მიდგომა გულისხმობს არა მხოლოდ სამედიცინო მეთვალყურეობას, არამედ ისეთი გარემოს შექმნას, რომელიც ხელს უწყობს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სრულფასოვან ინტეგრაციას და შესაძლებლობების განვითარებას.
წყაროები:
შეუკვეთეთ ყველა ანალიზი ონლაინ
დაუნის სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:
| ანალიზის დასახელება / Name of the test | კატეგორია / Category | ფასი / Price | კოდი / CODE | პასუხის დრო (სამუშაო დღე)** | ანალიზის შესრულების ლოკაცია**** | ყიდვა | hf:tax:product_cat |
|---|
