სმიტ-მაგენის სინდრომი (სმს) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

სმიტ-მაგენის სინდრომი ქრომოსომული დაავადებაა, განვითარების კომპლექსური დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ ორგანოთა სისტემაზე. დარღვევას ახასიათებს დაბადებისას არსებული ანომალიების მთელი რიგი (თანდაყოლილი), ასევე ქცევითი და კოგნიტური პრობლემები.

სმიტ-მაგენის სინდრომის მქონე ადამიანის თითოეულ უჯრედში მე-17 ქრომოსომის მცირე ნაწილი წაშლილია. წაშლილი სეგმენტი ყველაზე ხშირად მოიცავს დაახლოებით 3,7 მილიონ დნმ-ის სამშენებლო სტრუქტურას, რომლებსაც ასევე უწოდებენ 3,7 მეგაბაზებს (მბ). მიუხედავად იმისა, რომ წაშლილი ნაწილი შეიცავს რამდენიმე გენს, მკვლევარები თვლიან, რომ ერთი კონკრეტული გენის, RAI1-ის დაკარგვა სმიტ-მაგენის სინდრომის ბევრ მახასიათებელს უდევს საფუძვლად. RAI1 გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც ეხმარება სხვა გენებს გააქტიურებაში. გაუგებარია, როგორ იწვევს RAI1 გენის ერთი ასლის დაკარგვა დაავადებასთან დაკავშირებულ სხვა ფიზიკურ, გონებრივ თუ ქცევით პრობლემებს.

დაავადების სინონიმები

• 17p- სინდრომი;
• 17p11.2 მონოსომია;
• ქრომოსომის 17p დელეცია;
• ნაწილობრივი მონოსომია 17p;
• სმს (SMS).

ეტიოლოგია

სმიტ-მაგენის სინდრომი, როგორც წესი, არ არის მემკვიდრეობითი. ეს ჩვეულებრივ გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილების შედეგად, რომელიც ხდება რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის ან სპერმის) წარმოქმნის პროცესში ან ნაყოფის ადრეული განვითარებისას. ვინაიდან ეს გენეტიკური დარღვევაა, ბავშვი ამ სინდრომით იბადება.

სიმპტომები

სმიტ-მაგენის მახასიათებლებსა და სიმპტომებს მიეკუთვნება:

• ძილის დარღვევები (ინსომნია);
• ფართო და კვადრატული სახე;
• ერთმანეთთან ახლოს მდებარე თვალები, ღრმა ჭრილით;
• ფართე ლოყები და გამოკვეთილი ყბა;
• სავსე ტუჩები და ფართე პირი;
• ხორხის ანომალიები;
• შფოთვა და იმპულსურობა;
• ჭარბი წონა მოზარდობისას;
• დაბალი სიმაღლე;
• ველოფარინგეალური უკმარისობა;
• ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი);
• ტკივილისა და ტემპერატურისადმი მგრძნობელობის დაქვეითება;
• ნაკლებად ხშირია გულისა და თირკმლის დეფექტები;
• მხედველობის დეფექტები.

ძილის დარღვევბი

ძილის პრობლემები ძალიან ხშირია სმს-ის მქონე ადამიანებში (75-100%). ასაკის მატებასთან ერთად, სმს-ის სინდრომის მქონე პირებს ეწყებათ ძილის დარღვევები, რაც გულისხმობს ღამის ძილის შემცირებასა და დღის ძილის მომატებას. დღის ძილიანობა გულისხმობს “ძილის შეტევებს”, რაც მიუთითებს ძილის სურვილის უეცარ და დაუძლეველ ბუნებაზე. დღის ძილიანობამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სახის სოციალური პრობლემები და ფსიქიკური დარღვევები.

ძილის დარღვევის შესაძლო მიზეზია ჰორმონი მელატონინის ინვერსიული გამოთავისუფლება, რომელიც არღვევს ცირკადულ რიტმს (რიტმი, რომელიც ეუბნება ჩვენს სხეულს, როდის არის დღე და ღამე ძილის რეჟიმის მიხედვით). თუმცა, ყველა სმს-ის მქონე ადამიანს, ვისაც ძილის დარღვევა აქვს, შესაძლოა არ ჰქონდეთ მელატონინის გამოყოფის დარღვევა, რაც იმაზე მეტყველებს, რომ ეს არ არის ძილის სირთულეების ერთადერთი მიზეზი; სავარაუდოა, რომ გარემო და ცხოვრების რუტინა ასევე მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს სმს-ის მქონე ადამიანების ძილზე.

დიაგნოსტიკა

სმიტ-მაგენის სინდრომის დიაგნოზი ემყარება დამახასიათებელი სიმპტომების იდენტიფიკაციას, პაციენტისა და ოჯახის ისტორიის დეტალურ აღწერას, საფუძვლიან კლინიკურ გამოკვლევას და სხვადასხვა სპეციალიზებულ გენეტიკურ ტესტებს. სმს-ის დიაგნოზი დასტურდება 17p11.2 დელეციის (ციტოგენეტიკური ანალიზი ან მიკრომასია) ან RAI1 გენის მუტაციის გამოვლენით.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ სმიტ-მაგენის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

მკურნალობას შეიძლება დასჭირდეს ექიმ-სპეციალისტთა გუნდის კოორდინირებული ძალისხმევა, როგორიცაა: პედიატრების, ქირურგების, კარდიოლოგების, სტომატოლოგების, მეტყველების თერაპევტების, ოფთალმოლოგების, ფსიქოლოგებისა და სხვა ჯანდაცვის პროფესიონალების დახმარება, რათა თავიდანვე მოხდეს სიმპტომების შემსუბუქება.

ასევე აუცილებელია ოჯახის წევრებისა და მეგობრების ფსიქოსოციალური მხარდაჭერა. სმს-ის მქონე ბავშვებს ხშირად სჭირდებათ დახმარების რამდენიმე ფორმა, მათ შორის ფიზიოთერაპია, ქცევითი თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია. ექიმთან ვიზიტის შემდეგ შესაძლოა პაციენტს დაენიშნოს მედიკამენტური მკურნალობაც.

წყარო

• 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-magenis-syndrome/
• 2. https://en.wikipedia.org/wiki/Smith%E2%80%93Magenis_syndrome
• 3. https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/
• 4. https://smith-magenis.org/what-is-sms/health/

Aleksandre Tsintsabadze