ფაქტორი XI დეფიციტი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ფაქტორი XI დეფიციტი (ჰემოფილია C) არის იშვიათი მემკვიდრეობითი სისხლის შედედების დარღვევა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს მოკრძალებულ ან ზომიერ სისხლდენას, განსაკუთრებით ოპერაციის, ტრავმის ან სტომატოლოგიური ჩარევის შემდეგ. იგი განსხვავდება ჰემოფილიის სხვა ტიპებისგან (A და B), რადგან სპონტანური სისხლდენა იშვიათია და სიმპტომები ხშირად უფრო მსუბუქია.

ფაქტორი XI დეფიციტი

ფაქტორი XI დეფიციტი არის პათოლოგია, რომელის დროსაც ირღვევა სისხლის შედედების პროცესი. შედეგად, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს შეიძლება საერთოდ არ შეუჩერდეთ სისხლის ნაკადი კბილის ამოღებისას, ტრავმის ან ოპერაციის შემდგომ. ფაქტორი XI დეფიციტის მქონე ქალებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ მშობიარობის შემდგომი სისხლდენა.

სისხლდენის მთავარი მიზეზი  ფაქტორი XI ცილის დეფიციტია, რომელიც მონაწილეობს სისხლის შედედებაში. ეს მდგომარეობა კლასიფიცირდება როგორც ნაწილობრივი ან მძიმე, ფაქტორი XI ცილის დეფიციტის ხარისხის მიხედვით. ფაქტორი XI დეფიციტის სინდრომს ძველად ეძახდნენ C ჰემოფილიას, რათა განასხვავოთ იგი ჰემოფილიის A და B უფრო ცნობილი ტიპებისაგან. იშვიათად, ფაქტორი XI დეფიციტი შეიძლება შეძენილი იყოს სიცოცხლის განმავლობაში. (შეძენილი ფაქტორი XI დეფიციტი).

XI ფაქტორის დეფიციტის სინონიმები:

• ჰემოფილია C;
• პლაზმური თრომბოპლასტინის წინამორბედი დეფიციტი;
• PTA დეფიციტი;
• როზენტალის სინდრომი.

ეტიოლოგია

გენეტიკური დაავადება

XI ფაქტორის დეფიციტი არის გენეტიკური დარღვევა, რაც იმაზე მიგვითითებს, რომ ის გამოწვეულია ერთი ან მეტი გენის არასწორი ფუნქციონირების შედეგად. ყველა ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს გენების უმეტესობის ორ ასლს. გენის ასლების რაოდენობა, გავლენას ახდენს დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემაზე.

სიმპტომები

ფაქტორი XI დეფიციტის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს:

• ჰემორაგიული დიათეზი;
• ხშირი სისხლდენა ცხვირიდან (ეპისტაქსისი);
• სისხლჩაქცევები /კანქვეშა სისხლდენა;
• ღრძილების სისხლდენა;
• ძლიერი ან გახანგრძლივებული მენსტრუალური სისხლდენა (მენორაგია);
• ხანგრძლივი სისხლდენა მშობიარობის შემდეგ;
• სპონტანური სისხლდენა შარდში (ჰემატურია);
• სისხლდენა კუნთებში ან სახსრებში;
• კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა.

დიაგნოსტიკა

სკრინინგს ყველა ახალშობილს სისხლის ანალიზის მეშვეობით უტარებენ. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე უსაფრთხო ტესტირების (ვერაგენი (100 მონოგენური დაავადება)) მეთოდებით დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტაციური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია და სწორად წარმართონ ორსულობა.

გენეტიკოსის ონლაინ კონსულტაცია სინევოში – (https://synevo.ge/genetikosis-konsultacia-online/)

სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ ან თქვენს ნაყოფს აქვს ფაქტორის XI დეფიციტის სინდრომის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკური ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი სხვა პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი , როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირედ რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

XI ფაქტორის დეფიციტის მკურნალობა ყოველთვის არ არის მარტივი, სისხლდენის ტენდენცია არაპროგნოზირებადია და არ არის დაკავშირებული ფერმენტის ნარჩენ აქტივობასთან, რომელიც იზომება aPTT-ით.

მკურნალობის სხვადასხვა ვარიანტს აქვს გვერდითი მოვლენები, შესაბამისად რეკომენდირებულია მკურნალობის ტიპი და ხანგრძლივობა ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ, ლაბორატორიული კვლევების ანალიზის შედეგებზე დაყრდნობით შეირჩეს.

წყარო

• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20727068/
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9670/factor-xi-deficiency/research
• https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xi-deficiency/
• https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xi

Aleksandre Tsintsabadze