დიჯორჯის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

04.10.2022

დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსომული მუტაციაა, რომელსაც ხშირად გენეტიკური ხასიათი არ აქვს. დიჯორჯის სინდრომით გოგონები და ვაჟები ერთნაირი სიხშირით ავადდებიან. მთავარ მიზეზად მიიჩნევა 22-ე ქრომოსომის გენეტიკური დეფექტი, მისი განსაზღვრული მონაკვეთის არარსებობა.

სარჩევი

დიჯორჯის სინდრომი, უფრო ზუსტად ცნობილია როგორც ტერმინი – 22q11.2 „დელეციის სინდრომი“- დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია 22-ე ქრომოსომის მცირე ნაწილის ნაკლებობით. ეს ერთი შეხედვით უმნიშვნელო პათოლოგია იწვევს სხეულის რამოდენიმე ნაწილის არასწორ განვითარებას და სხვადასხვა გართულებებს.

სიმპტომები

დიჯორჯის სინდრომის (22q11.2) ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით, დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეიულის რა ნაწილები დეფორმირდება და რამდენად გამოხატული იქნება დეფექტები. ზოგიერთი ნიშანი და სიმპტომი შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებისთანავე, ზოგიერთი კი შეუმჩნეველია ჩვილობის ან მოზარდობისას.

ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს შემდეგი კომბინაციებს:

ციანოზი – კანის მოცისფრო ელფერი, რაც გულის დეფექტის გამო სისხლში ჟანგბადის დეფიციტით არის განპირობებული;
გულის ანომალია (ხშირად შეწყვეტილი აორტის თაღი, არტერიული ჯირკვალი და ფალოს ტეტრალოგია);
ხშირი ინფექციები;
სახის ნაკვთების დეფექტები, როგორიცაა განუვითარებელი ნიკაპი, დაბალ ყურები, ფართო თვალები ან ვიწრო ღარი ზედა ტუჩის ზემოთ;
სასის ნაპრალი ან სასის სხვა პრობლემები;
ზრდის შეფერხება;
კვების გაძნელება, წონის მომატების უუნარობა ან კუჭ-ნაწლავის პრობლემები;
სუნთქვის პრობლემები;
კუნთების სისუსტე;
განვითარების შეფერხება, როგორიცაა ჯდომის შეფერხება;
მეტყველების პრობლემები, მათ შორის ჰიპერნაზალური მეტყველება;
ქცევის პრობლემები;
ჰიპოკალცემია/ჰიპოპარათირეოზი ადრეულ ასაკში;
იმუნურ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემები, მათ შორის ინფექციების და პნევმონიის მომატება T-ლიმფოციტების (სისხლის თეთრი უჯრედები, რომლებიც ებრძვიან ინფექციას) დაქვეითებული წარმოქმნის გამო.

ეტიოლოგია

თითოეულ ადამიანს აქვს 22-ე ქრომოსომის ორი ასლი, თითო მემკვიდრეობით მიიღება თითოეული მშობლისგან. თუ ადამიანს აქვს დიჯორჯის სინდრომი (22q11.2 დელეცია), 22-ე ქრომოსომის ერთ ასლს აკლია სეგმენტი, რომელიც შეიცავს დაახლოებით 30-დან 40 გენს.

გენების წაშლა 22-ე ქრომოსომიდან ჩვეულებრივ შემთხვევითი პროცესია, რომელიც შესაძლოა ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპზეც მოხდეს. ზოგჯერ, მაგრამ იშვიათად დელეცია არის მემკვიდრეობითი ხასიათის, რომელიც გადაეცემა ბავშვს მშობლისგან, რომელსაც ასევე აქვს დელეცია 22-ე ქრომოსომაში, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს ან არ ჰქონდეს სიმპტომები.

გართულებები

22q11.2 დელეციის სინდრომის გართულებებს მოიცავს:

გულის დეფექტები – ჟანგბადით მდიდარი სისხლის არასაკმარისი მიწოდება.
ჰიპოპარათირეოზი – კისრის ოთხი პარათირეოიდული ჯირკვალი არეგულირებს ორგანიზმში კალციუმის და ფოსფორის დონეს.
თიმუსის ჯირკვლის დისფუნქცია.
სასის ნაპრალი – სასის ნაპრალი – ხვრელი (ნაპრალი) პირის ღრუს (სასის) – ტუჩის ნაპრალით ან მის გარეშე.
საჭმლის მონელების დარღვევები;
სწავლის, ქცევითი და ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები, ასევე ტვინის განვითარებასა და ფუნქციონირებასთან დაკავშირებული პრობლემები, რაც გამოიწვევს სწავლის, სოციალური, განვითარების ან ქცევის პრობლემებს.
აუტოიმუნური დარღვევები.

დიაგნოსტიკა

დღესდღეობით დიჯორჯის სინდრომის დაიგნოსტიკა არ არის ძნელი. ის უმთავრესად ლაბორატორიულ მონაცემებს ემყარება. ქრომოსომის დეფექტი გენეტიკური ტესტით ვლინდება, ამ ტესტს კი კლინიკური ნიშნების საფუძველზე ატარებენ.

სხვა მონაცემებიდან დიჯორჯის სინდრომზე მიგვანიშნებს სისხლში კალციუმის, პარათჰორმონისა და T უჯრედების დეფიციტი, პარათირეოიდული ჯირკვლლებისა და თიმუსის სიმცირე ან არარსებობა.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ დიჯორჯის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

მკურნალობა ინდივიდუალურია. მასში სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები არიან ჩართულნი. მართალია, სინდრომი არ იკურნება, მაგრამ ისეთი კრიტიკული დარღვევების მართვა, როგორებიცაა გულის მანკი ან სისხლში კალციუმის შემცველობა, შესაძლებელია.

მკურნალობა შესაძლოა მიზანმიმართულად ჩატარდეს ამა თუ იმ პრობლემის მოსაგვარებლად. ჰიპოპარათირეოიდიზმის აღმოსაფხვრელად პაციენტს აძლევენ კალციუმისა და D ვიტამინის შემცველ დანამატებს, თიმუსის ფუნქციის დაქვეითებისას, რომელსაც ხშირი ინფექცია ახლავს თან, ინფექციის საწინააღმდეგო თერაპია ტარდება.

თიმუსის ძლიერი დისფუნქციის ან არარსებობის შემთხვევაში, როდესაც ბავშვს მძიმე ინფექციური დაავადება ემუქრება, რეკომენდებულია თიმუსის ქსოვილის, ძვლის ტვინის განსაზღვრული უჯრედების ან სისხლის ინფექციასთან მებრძოლი უჯრედების ტრანსპლანტაცია. სასის ნაპრალის ან გულის დეფექტების აღმოფხვრა ქირურგიული ჩარევითაა შესაძლებელი.

ზოგადი განვითარებისთვის ბავშვებს სხვადასხვა მეთოდით მკურნალობენ. მათთან მუშაობს მეტყველების თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი და სხვა.

დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს:

რეგულარული სმენის ტესტები, სისხლის ტესტები, გულის სკანირება, სიმაღლისა და წონის კონტროლი.
მეტყველების თერაპევტთან ვიზიტები, კომუნიკაციასთან დაკავშირებული სირთულეების დაძლევაში და სოციუმში თავის უკეთ დასამკვიდრებლად.
გადაადგილების პრობლემებთან დაკავშირებით ორთოპედიული მკურნალობა, ასევე ისეთი მოწყობილობების გამოყენება, როგორიცაა ფეხსაცმლის ჩანართები (ორთოზი) ფეხებში ტკივილის შესამცირებლად