ედვარდსის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

31.08.2022

სარჩევი

ედვარდსის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია მე-18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოების მრავლობითი მანკებით.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ მე-18 ქრომოსომის ნაწილი ან მთლიანად 3 ასლი, ჩვეულებრივი 2 ასლის ნაცვლად. მას ასევე უწოდებენ ტრისომია 18-ს, რომელიც ბევრად უფრო ხშირია გოგონებში ვიდრე ბიჭებში.

მე-18 ქრომოსომის 3 ასლის ქონა ჩვეულებრივ ხდება შემთხვევით, ჩასახვის დროს (როდესაც კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით). ქალის ასაკის მატებასთან ერთად, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკიც მატულობს.

ედვარდსის სინდრომის (ტრისომია 18-ის) სახეები

ედვარდსის სინდრომის სამი ტიპი არსებობს, რაც დამოკიდებულია ტრისომიის მახასიათებლებზე 18 ქრომოსომაზე. ბავშვის სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ტრისომიის ტიპების მიხედვით. ცნობილია ედვარდსის სინდრომის რამოდენიმე ტიპი : სრული, მოზაიკური და ნაწილობრივი ტრისომია.

სრული ტრისომია – ეს არის ედვარდსის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. სრულ ტრისომიაში, სხეულის ყველა უჯრედს აქვს 18 სრული ქრომოსომის სამი სრული ასლი. სრული ტრისომიის შემთხვევაში სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მწვავეა ვიდრე ედვარდსის სინდრომის სხვა ტიპებში.
მოზაიკური ტრისომია – ამ ტიპის ტრისომია ხდება მაშინ, როდესაც დამატებითი ქრომოსომა 18 არ გვხვდება ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედში, ზოგიერთში არის 2 ასლი, ზოგში კი 3. მოზაიკის ტრისომიით დაზარალებულ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მძიმე ან მსუბუქი სიმპტომები, ან მათ ფიზიკური ცვლილებები საერთოდ არ ჰქონდეთ; ამასთან, ნაადრევი სიკვდილის რისკი ძალიან მაღალია.
ნაწილობრივი ტრისომია 18 – არის ედვარდსის სინდრომის იშვიათი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის არასრული დუბლირებით. ზოგადად, ეს შემთხვევები განპირობებულია ტრანსლოკაციით, ანუ მე-18 ქრომოსომის რღვევით და გამოყოფილი ნაწილის სხვა ქრომოსომის შეერთებით.

სიმპტომები

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ჯანმრთელობის პრობლემების ფართო სპექტრი.

ახალშობილის მცირე წონა (2500 გ – მდე);
სახისა და ძვალ – კუნთოვანი სისტემის აგებულების მრავლობითი ანომალიები;
თავის ქალას დოლიქოცეფალური ფორმა;
ჰიპერტელორიზმი;
ყურის ნიჟარები პატარა, დეფორმირებული, ჩვეულებრივ ქვევით მდებარე;
მოკლე გულმკერდი;
შემცირებული ნეკნთაშუა არე;
კუნთოვანი ჰიპერტონუსი;
ხელის თითების ფლექსორული დეფორმაცია;
ფრჩხილების ჰიპოპლაზია;
მენჯ – ბარძაყის სახსრების დისპლაზია;
მხედველობის ნერვის დისკების ატროფია;
ომფალოცელე: ნაწლავები გამოდის სხეულიდან ჭიპის საშუალებით;
სუნთქვის პრობლემა;
ჭამის სირთულე;
საყლაპავის ატრეზია: საყლაპავი არ არის დაკავშირებული კუჭთან;
მშობიარობის შემდგომი ზრდის უკმარისობა და განვითარების შეფერხება;
მიკროგნათია: ზედა ყბის მცირე ზომა;
მუწუკები (ტუჩის ნაპრალები);
ფართო თვალები, პატარა, ჩამოშლილი ქუთუთოები (პტოზი);
კრიპტორქიზმი: მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლები სწორად არ ეშვება;
სუსტი ტირილი;
მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

 გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გამოსავალი

ედვარდსის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. სინდრომის მქონე ახალშობილის ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების გამო, ექიმები, როგორც წესი, ყურადღებას ამახვილებენ დისკომფორტის მინიმუმამდე შემცირებაზე და ბავშვის კვებაზე.

ედვარდსის სინდრომის დროს მშობლები ძალიან რთული არჩევანის წინაშე დგანან. ისინი ირჩევენ ან ჩვილის სიცოცხლის შენარჩუნებას ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში ან გამოუვალ შემთხვევებში ბავშვის პალიატიურ მზრუნველობას.