თრომბოფილია:მიზეზები,სიმპტომები,დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
რაარისთრომბოფილია?
სარჩევი
თრომბოფილია არის მდგომარეობა, რომელიც ზრდის სისხლის შედედებისა და თრომბების წარმოქმნისადმი მიდრეკილებას. თრომბი წარმოადგენს სისხლის კოლტს, რომელიც შეიძლება სისხლძარღვში წარმოიქმნას და სისხლის მიმოქცევის ნაწილობრივი ან სრული ბლოკირება გამოიწვიოს.
სისხლძარღვების დახშობამ შესაძლოა ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს, მათ შორის:
- ინსულტი
- ღრმა ვენების თრომბოზი
- ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლია
თრომბოფილია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი. ხშირად ის ვლინდება განმეორებითი თრომბოზებით, ორსულობის გართულებებით ან ოჯახურ ანამნეზში თრომბოზული შემთხვევების არსებობით.
თრომბოფილიისტიპები
თრომბოფილია ორ ძირითად კატეგორიად იყოფა:
- მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) თრომბოფილია
- შეძენილი თრომბოფილია
მემკვიდრეობითითრომბოფილია
მემკვიდრეობითი თრომბოფილია გენეტიკური წარმოშობისაა და თაობიდან თაობას გადაეცემა.
ფაქტორ Vლეიდენისმუტაცია
ფაქტორ V გენის მუტაცია სისხლის შედედების მომატებულ უნარს იწვევს და თრომბოზის განვითარების რისკს ზრდის.
პროთრომბინის (ფაქტორი II-ის) გენის მუტაცია ლეიდენის V ფაქტორის შემდეგ, მეორე ადგილზეა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის განვითარებაში, რაც ვლინდება შემთხვევათა 20%-ში. აღნიშნული მუტაცია დადასტურდა პაციენტებში კარის ვენის და ქალას სინუსების ვენების იდიოპათიური თრომბოზისას, ორალური კონტრაცეპტივების მიღებისას და ორსულობის გართულებების შემთხვევებში.
პროტეინი Cდეფიციტი
პროტეინი C ბუნებრივი ანტიკოაგულანტია, რომელიც სისხლის შედედების პროცესის რეგულაციაში მონაწილეობს. მისი დეფიციტის დროს თრომბოზის განვითარების რისკი მატულობს.
პროტეინ S-ისდეფიციტი
პროტეინ S ხელს უწყობს პროტეინ C-ის მოქმედებას. მისი დეფიციტის შემთხვევაში ორგანიზმის უნარი, გააკონტროლოს სისხლის შედედება, მცირდება, რის შედეგადაც იზრდება თრომბების წარმოქმნის რისკი.
ანტითრომბინისდეფიციტი
ანტითრომბინი ბუნებრივი ანტიკოაგულანტია, რომელიც სისხლის ზედმეტ შედედებას აფერხებს. მისი დეფიციტი ვენური თრომბოზის მნიშვნელოვანი რისკ-ფაქტორია.
PAI-1ცილაპლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორია, რომელიც თრგუნავს ფიბრინოლიზს (კოლტის დაშლას) და იცავს ორგანიზმს სისხლდენისგან. ვარაუდობენ რომ, გარდა ანტიფიბრინოლიზური აქტივობისა, PAI-1 ცილა ჩართულია უჯრედების მიგრაციისა და ქსოვილების განახლების პროცესებში.
გენი SERPINE1 უზრუნველყოფს ცილის – პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი-1-ის (PAI-1) სინთეზს. SERPINE1 გენის მინიმუმ სამი მუტაციაა აღმოჩენილი PAI-1 ცილის დეფიციტის მქონე ადამიანებში. PAI-1 ცილის დეფიციტი იწვევს პათოლოგიური სისხლდენების განვითარებას. ასეთ ადამიანებში ნებისმიერი ჭრილობიდან სისხლდება ნევრად უხვი და ხანგრძლივია, რამაც შესაძლოა საფრთხე შეუქმნას ადამიანის სიცოცხლეს.
SERPINE1 გენის მუტაცია იწვევს პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი-1 ცილის დეფიციტს ან ცილის არააქტიური ფორმის სინთეზს.
მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) გენისმუტაცია . MTHFR გენი ასინთეზებს ფერმენტს მეთილენ-ტეტრაჰიდრო-ფოლატ-რედუქტაზას, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავებისგან ცილის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობს. მნიშვნელოვანია მისი მონაწილეობა ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმში, რადგან ფოლიუმის მირებული ფორმა მონაწილეობს ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. მეთიონინი აუცილებელი კომპონენტია ცილების და სხვა ნაერთების წარმოქმნისთვის.
MTHFR გენის 40-მდე მუტაციაა აღმოჩენილი ადამიანებში ჰომოცისტინურიით. ჰომოცისტინურია მდგომარეობაა როდესაც დარღვეულია ჰომოცისტეინის გარდაქმნის პროცესი მეთიონინად. ასეთ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ: შედედების დარღვევები, ჩონჩხისა და ნერვული სისტემის განვითარების ანომალიები, მხედველობის ორგანოს დაზიანება, მენტალური განვითარების შეფერხება და სხვა.
MTHFR გენის 2 ყველაზე ხშირი მუტაცია C677T და A1298C განაპირობებს ფერმენტის აქტივობის შემცირებას და დაკავშირებულია ისეთი პათოლოგიების განვითარებასთან, როგორიცაა: ჰომოცისტინურია, კოაგულაციის დარღვევები, ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა.
შეძენილითრომბოფილია
შეძენილი თრომბოფილია ვითარდება სხვადასხვა დაავადების, მედიკამენტის ან გარემო ფაქტორის ზემოქმედების შედეგად.
ანტიფოსფოლიპიდურისინდრომი
ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი აუტოიმუნური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმი წარმოქმნის ანტისხეულებს, რომლებიც სისხლის შედედების პროცესზე მოქმედებს და თრომბების განვითარების რისკს ზრდის.
სიმსივნურიდაავადებები
ზოგიერთი ავთვისებიანი სიმსივნე და მისი მკურნალობის მეთოდები, მათ შორის ქიმიოთერაპია, თრომბოზის განვითარების რისკს ზრდის.
ჰორმონჩანაცვლებითითერაპიადაორალურიკონტრაცეპტივები
ესტროგენის შემცველი პრეპარატების გამოყენება შესაძლოა დაკავშირებული იყოს სისხლის შედედების მომატებულ რისკთაგამორჩეული სურათის წაშლან, განსაკუთრებით სხვა რისკ-ფაქტორების არსებობის შემთხვევაში.
ორსულობა
ორსულობის პერიოდში მიმდინარე ჰორმონული ცვლილებები და სისხლის მოცულობის ზრდა ბუნებრივად ზრდის თრომბოზის განვითარების ალბათობას.
ხანგრძლივიიმობილიზაცია
დიდი ხნის განმავლობაში უმოძრაო მდგომარეობაში ყოფნა ანელებს სისხლის მიმოქცევას და ზრდის თრომბების წარმოქმნის რისკს.
თრომბოფილიისსიმპტომები
თრომბოფილია ხშირად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს და მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როდესაც სისხლძარღვში თრომბი წარმოიქმნება. სიმპტომები დამოკიდებულია თრომბის მდებარეობასა და მის მიერ გამოწვეული სისხლის მიმოქცევის დარღვევის ხარისხზე.
ღრმავენებისთრომბოზი
ღრმა ვენებში წარმოქმნილმა თრომბმა შესაძლოა გამოიწვიოს:
- ერთი ფეხის ან ხელის შეშუპება;
- ტკივილი ან მომატებული მგრძნობელობა დაზიანებულ არეში;
- კანის სიწითლე და ადგილობრივი ტემპერატურის მომატება.
ფილტვისარტერიისთრომბოემბოლია
თუ თრომბი სისხლის ნაკადით ფილტვების სისხლძარღვებში მოხვდა, შეიძლება განვითარდეს:
- უეცარი ქოშინი ან სუნთქვის გაძნელება;
- გულმკერდის ტკივილი, განსაკუთრებით ღრმა ჩასუნთქვისას;
- გახშირებული გულისცემა;
- სისხლიანი ხველა.
ინსულტი
თრომბის მიერ თავის ტვინის სისხლმომარაგების შეფერხებამ შესაძლოა გამოიწვიოს:
- სახის, ხელის ან ფეხის უეცარი სისუსტე ან დაბუჟება, განსაკუთრებით სხეულის ერთ მხარეს;
- მეტყველების გაძნელება ან მეტყველების აღქმის დარღვევა;
- მხედველობის უეცარი გაუარესება ერთ ან ორივე თვალში;
- წონასწორობისა და კოორდინაციის დარღვევა.
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ თრომბოფილიის მქონე ყველა პაციენტს არ უვითარდება თრომბოზი. თუმცა, თრომბის წარმოქმნის რისკი ასეთ პირებში მნიშვნელოვნად მომატებულია, რის გამოც დროული დიაგნოსტიკა და რისკ-ფაქტორების შეფასება განსაკუთრებულ მნიშვნელობას იძენს.
თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა
თრომბოფილიის დიაგნოსტიკა ეფუძნება პაციენტის სამედიცინო ისტორიის შეფასებას, ფიზიკურ გამოკვლევასა და სპეციფიკური ლაბორატორიული კვლევების ჩატარებას.
ანამნეზისშეგროვებადაფიზიკურიგამოკვლევა
პირველ ეტაპზე ექიმი აფასებს:
- ოჯახურ ისტორიას თრომბოზის ან თრომბოფილიის შესახებ;
- წარსულში გადატანილ თრომბოზულ ეპიზოდებს;
- არსებულ რისკ-ფაქტორებს, მათ შორის:
- ახლახან ჩატარებულ ქირურგიულ ჩარევებს;
- ხანგრძლივ იმობილიზაციას;
- ჰორმონული თერაპიის ან კონტრაცეპტივების გამოყენებას;
- ორსულობასა და სხვა თანმხლებ დაავადებებს.
ლაბორატორიულიკვლევები
სისხლისანალიზები
სისხლის კვლევები საშუალებას იძლევა შეფასდეს შედედების სისტემა და გამოვლინდეს:
- პროტეინ C-ის დეფიციტი
- პროტეინ S-ის დეფიციტი
- ანტითრომბინის დეფიციტი
- შედედების ფაქტორების სხვადასხვა დარღვევა
გენეტიკურიკვლევები
გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება თრომბოფილიასთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი მუტაციების გამოსავლენად, მათ შორის:
- ფაქტორ V ლეიდენის მუტაცია;
- პროთრომბინის გენის (G20210A) მუტაცია;
- სხვა გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც თრომბოზის განვითარების რისკს ზრდის
ანტიფოსფოლიპიდურიანტისხეულებისკვლევა
ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის ტარდება:
- ანტიკარდიოლიპინური ანტისხეულების კვლევა
- ლუპუსის ანტიკოაგულანტის განსაზღვრა
- ანტი-ბეტა-2-გლიკოპროტეინ I-ის ანტისხეულების კვლევა
დიაგნოსტიკური კვლევების შედეგების ერთობლივი შეფასება ექიმს ეხმარება განსაზღვროს თრომბოფილიის ტიპი, რისკის ხარისხი და შემდგომი მართვის ტაქტიკა.
თრომბოფილიის რისკ–ფაქტორები
თრომბოფილიისა და თრომბოზის განვითარების რისკს სხვადასხვა ფაქტორი ზრდის.
გენეტიკურიწინასწარგანწყობა
ოჯახურ ანამნეზში თრომბოფილიის ან სისხლის შედედების დარღვევების არსებობა დაავადების განვითარების მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს წარმოადგენს.
ასაკი
ასაკის მატებასთან ერთად სისხლის შედედებისა და სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციური ცვლილებები თრომბოზის რისკს ზრდის.
ცხოვრებისწესთანდაკავშირებულიფაქტორები
განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია:
- მოწევა;
- ჭარბი წონა და სიმსუქნე;
- ხანგრძლივი უმოძრაობა, მათ შორის ოპერაციის, ჰოსპიტალიზაციის ან ხანგრძლივი მგზავრობის შემდეგ.
თანმხლებიდაავადებები
თრომბოზის რისკი შესაძლოა გაზარდოს:
- სიმსივნურმა დაავადებებმა;
- აუტოიმუნურმა დაავადებებმა;
- ქრონიკულმა ანთებითმა პროცესებმა.
მედიკამენტები
რისკის ზრდასთან შეიძლება იყოს დაკავშირებული:
- ჰორმონჩანაცვლებითი თერაპია;
- ორალური კონტრაცეპტივები;
- ზოგიერთი ქიმიოთერაპიული პრეპარატი.
თრომბოფილიასთან დაკავშირებული გართულებები
თრომბოფილიის არასწორმა ან დაგვიანებულმა მართვამ შესაძლოა სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს.
ვენურითრომბოემბოლია
ვენური თრომბოემბოლია, რომელიც მოიცავს ღრმა ვენების თრომბოზსა და ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლიას, თრომბოფილიის ყველაზე გავრცელებული გართულებაა.
ღრმა ვენებში წარმოქმნილი თრომბი შესაძლოა მოწყდეს და ფილტვებში მოხვდეს, რაც სიცოცხლისთვის საშიშ მდგომარეობას ქმნის და გადაუდებელ სამედიცინო დახმარებას საჭიროებს.
ინსულტი
თუ თრომბი თავის ტვინის სისხლძარღვებს დახშობს, შესაძლოა განვითარდეს ინსულტი, რომლის შედეგიც შეიძლება იყოს:
- მუდმივი ნევროლოგიური დარღვევები;
- მეტყველების, მოძრაობისა და მეხსიერების პრობლემები;
- მძიმე შემთხვევებში, სიცოცხლის დაკარგვა.
ორსულობასთანდაკავშირებულიგართულებები
თრომბოფილიის მქონე ორსულებში უფრო ხშირია:
- განმეორებითი სპონტანური აბორტები;
- ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა დაღუპვა;
- პრეეკლამფსია;
- პლაცენტის ფუნქციის დარღვევა;
- ნაყოფის ზრდის შეფერხება.
თრომბოფილიისმკურნალობა
თრომბოფილიის მკურნალობის მიზანია თრომბების წარმოქმნის პრევენცია და არსებული თრომბოზის ეფექტური მართვა. მკურნალობის ტაქტიკა ინდივიდუალურად განისაზღვრება რისკ-ფაქტორების, კლინიკური მდგომარეობისა და თანმხლები დაავადებების მიხედვით.
ანტიკოაგულანტურიმკურნალობა
ვარფარინი
ვარფარინი ფართოდ გამოყენებული პერორალური ანტიკოაგულანტია, რომელიც სისხლის შედედების უნარს ამცირებს. მისი გამოყენებისას აუცილებელია INR-ის რეგულარული მონიტორინგი.
პირდაპირიმოქმედებისპერორალურიანტიკოაგულანტები (DOAC)
ამ ჯგუფს მიეკუთვნება:
- რივაროქსაბანი;
- აპიქსაბანი.
ეს პრეპარატები ეფექტურად ამცირებს თრომბოზის განვითარების რისკს და, უმეტეს შემთხვევაში, არ საჭიროებს რეგულარულ ლაბორატორიულ კონტროლს.
ჰეპარინი
ჰეპარინი სწრაფი მოქმედების საინექციო ანტიკოაგულანტია, რომელიც ხშირად გამოიყენება სტაციონარულ პირობებში და გარკვეულ შემთხვევებში ორსულობის დროსაც.
ცხოვრებისწესისკორექცია
მკურნალობისა და პრევენციის მნიშვნელოვანი ნაწილია:
- მოწევის შეწყვეტა;
- სხეულის ჯანსაღი წონის შენარჩუნება;
- რეგულარული ფიზიკური აქტივობა;
- საკმარისი რაოდენობის სითხის მიღება.
ქირურგიულიმკურნალობა
გარკვეულ შემთხვევებში შესაძლოა საჭირო გახდეს:
- თრომბის სპეციალური მეთოდებით მოცილება;
- ქვედა ღრუ ვენის ფილტრის იმპლანტაცია, რათა თავიდან იქნეს აცილებული თრომბის ფილტვებში მოხვედრა.
დასკვნა
თრომბოფილია არის მდგომარეობა, რომელიც ზრდის თრომბების წარმოქმნისადმი მიდრეკილებას და დაკავშირებულია ისეთი სერიოზული გართულებების განვითარების რისკთან, როგორიცაა ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლია და ინსულტი. დროული დიაგნოსტიკა, რისკ-ფაქტორების შეფასება და ინდივიდუალურად შერჩეული მართვის გეგმა გართულებების პრევენციისა და პაციენტის ჯანმრთელობის შენარჩუნების მთავარი საფუძველია.
როდის მივმართოთ ექიმს?
მოკლე პერიოდში განვითარებული კიდურების შეშუპების და ჰიპერემიის დროს, სუნთქვის უკმარისობის, გულმკერდის ტკივილისას, სისხლიანი შარდის ან განავალის, ცხვირიდან სისხლდენის, მუცლის მწვავე ტკივილის დროს აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.
წყარო
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia
https://www.medicoverhospitals.in/diseases/thrombophilia/
ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური თრომბოფილიის სადიაგნოსტიკო ტესტებს
| ანალიზის დასახელება / Name of the test | კატეგორია / Category | ფასი / Price | კოდი / CODE | პასუხის დრო (სამუშაო დღე)** | ანალიზის შესრულების ლოკაცია**** | ყიდვა | hf:tax:product_cat |
|---|
შეუკვეთეთ ანალიზები ონლაინ
