ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა აქვთ და მათი სწრაფი დაშლა ქრონიკულ ანემიას იწვევს. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) არის სისხლის წითელი უჯრედების მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფი. სისხლის წითელი უჯრედები შეიცავს ჰემოგლობინს, ჟანგბადის მატარებელ ცილას.

ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედები მრგვალია და მოძრაობენ მცირე სისხლძარღვებში და აწვდიან ჟანგბადს სხეულის ყველა ნაწილს. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანს აქვს ჭარბი რაოდენობით ჰემოგლობინი, რის გამოც სისხლის წითელი უჯრედები ხდება მყარი, წებოვანი და იცვლის ფორმას, წააგავს „ნამგალს“ C ფორმის ხელსაწყოს.

ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები სუსტია და ადვილად იშლება, ნაკლებად დრეკადია და ამიტომ ძნელად გადაადგილდება უწვრილეს სისხლძარღვებში, რაც აფერხებს სისხლის დინებას, ამცირებს ქსოვილებისთვის ჟანგბადის მიწოდებას. ეს იწვევს ტკივილს, დროთა განმავლობაში ელენთის, თირკმლების, თავის ტვინის, ძვლებისა და სხვა ორგანოების დაზიანებას; შესაძლოა თირკმლების ან გულის უკმარისობის განვითარება.

ეტიოლოგია

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გვხვდება დაბადებისთანავე. ის მემკვიდრეობით მიიღება, როდესაც ბავშვი იღებს ორ გენს – თითოს მშობლისგან – რომელიც კოდირებულია ჰემოგლობინისთვის.

სიმპტომები

აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია თუ შეინიშნება შემდეგი სიმპტომები:

• მუცლის ტკივილი;
• გულმკერდის ტკივილი;
• ძვლის ან სახსრის ტკივილი;
• შესიება ხელებსა და ტერფებში;
• მუცლის შესიება განსაკუთრებით ტკივილთან ერთად;
• სიცხე.

გართულებები

• გულმკერდის მწვავე სინდრომი;
• ანემია;
• ავასკულარული ნეკროზი (ძვლის სიკვდილი);
• სისხლის შედედება;
• დაქტილიტი (ხელისა და ფეხის სინდრომი);
• ცხელება;
• ინფექცია;
• თირკმელების პრობლემები;
• ფეხის წყლულები;
• ღვიძლის პრობლემები;
• პრიაპიზმი;
• ფილტვის ჰიპერტენზია (მაღალი წნევა ფილტვებში);
• ძილში მძიმე სუნთქვა;
• ელენთის სეკვესტრი;
• ინსულტი;
• მხედველობის დაკარგვა.

დიაგნოსტიკა

სკრინინგი: დაავადების მქონე ადამიანების ნათესავებს სისხლის ანალიზი უტარდებათ, რადგან მათაც შეიძლება ჰქონდეთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ან გენის მატარებლები იყვნენ. ეს უკანასკნელი მდგომარეობა ოჯახის დაგეგმვისთვის არის მნიშვნელოვანი: განისაზღვრება დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა. სკრინინგს, ყველა ახალშობილს, სისხლის ანალიზის მეშვეობით უტარებენ. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე უსაფრთხო ტესტირების (ვერაგენი (100 მონოგენური დაავადება)) მეთოდებით დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტაციური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია და სწორად წარმართონ ორსულობა.

სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი , როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირედ რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

პრევენცია

დაორსულების მცდელობამდე გენეტიკოსთან ვიზიტი დაგეხმარებათ გაიგოთ რამდენად გაქვთ ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. გენეტიკოსთან კონსულტაცია ასევე დაგეხმარებათ სწორად მკურნალობაში ან პრევენციული ზომების დროულად მიღებაში.

გენეტიკოსის კონსულტაცია → (https://synevo.ge/product/genetikosis-konsultacia/)

მკურნალობა

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს შესაძლოა დაავადებული პირის ჰოსპიტალიზაცია გახდეს საჭირო; უტარდებათ ინტრავენური გადასხმები, ეძლევათ ტკივილგამაყუჩებელი საშუალებები. თუ ეჭვია მძიმე ანემიაზე, რომელიც ინსულტის, გულის შეტევის ან ფილტვების დაზიანების ალბათობას ზრდის, შესაძლოა სისხლის გადასხმა და ჟანგბადის მიწოდებაც გახდეს საჭირო. მკურნალობენ იმ დარღვევებსაც, რამაც კრიზი გამოიწვია.

ანემიის გამოსასწორებლად მედიკამენტური თერაპია გამოიყენება. ჰიდროქსიურეა ხელს უწყობს ჰემოგლობინის იმ ფორმის წარმოქმნას, რომელიც ძირითადად ნაყოფში გვხვდება და ამცირებს ნამგლისებური ფორმის მქონე ერითროციტების რაოდენობას. შესაბამისად, მცირდება კრიზების სიხშირეც.

დაავადებულს შეიძლება ძვლის ტვინი ან ღეროვანი უჯრედები გადაენერგოს ოჯახის წევრისგან ან სხვა დონორისგან, რომელსაც ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენი არ აქვს. ამ გზით პაციენტი შესაძლოა განიკურნოს კიდეც, მაგრამ პროცედურა მაინც სარისკოა; რეციპიენტმა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში იმუნიტეტის დამთრგუნავი მედიკამენტები უნდა მიიღოს.

წყარო:

• https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

Aleksandre Tsintsabadze