აუტოანტისხეულები კუნთსპეციფიური თიროზინ კინაზას მიმართ

ზოგადი ინფორმაცია

ავთვისებიანი მიასთენიის სადიაგნოსტიკო მეორე რიგის  ტესტია, როდესაც პირველი რიგის კვლევების შედეგები ნეგატიურია.

კლინიკური ინფორმაცია

Myasthenia Gravis  მიასთენია გრავის ნერვ-კუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც ხასიათდება ნებისყოფითი (ჩონჩხის)  კუნთების  მოპროგრესირე სისუსტით და დაღლილობით.

დაავადების დიაგნოსტიკა კლინიკურ და ელექტრონეირომიოგრაფიულ მონაცემებს ეფუძნება. პოზიტიური სეროლოგიური მონაცემები განხილულ უნდა იქნეს კლინიკურ,  ელექტრონეირომიოგრაფიულ და ანტიქოლინესთერაზულ მედიკამენტებით მკურნალობის მონაცემების შედეგებთან კონტექსტში. შემთხვევების უმეტესობა აუტოიმუნურია  და გამოწვეულია IgG აუტო-ანტისხეულებით, რომლებიც უკავშირდება პოსტსინაპსური მემბრანის კრიტიკულად მნიშვნელოვან ცილებს. აუტო-ანტისხეულების გამოვლენის სიხშირე ყველაზე დაბალია პაციენტებში, რომლებსაც გამოხატული  აქვთ მხოლოდ თვალის გარეთა ჯგუფის (ექსტრაოკულური) კუნთების სისუსტე. სპეციფიკური აუტო-ანტისხეულების გაოვლენა ყველაზე ხშირია მიასთენიის გენერალიზებული ფორმის დროს, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევებში გენერალიზებული ფორმაც სერონეგატიურია (აუტო- ანტისხეულები არ ვითარდება).

ფიზიოლოგიურად კუნთის სპეციფიკური თიროზინკინაზა მონაწილოებს აცეტილქოლინის რეცეპტორების კლასტერების ინტეგრირებასა და სტაბილიზაციაში.  კუნთის სპეციფიკური თიროზინკინაზა წარმოადგენს რეცეპტორს, რომელიც აქტიურდება მოტორული ნერვის მიერ წარმოებული პროტეოგლიკანის – აგრინის გამოყოფით. აღნიშნული პროცესი აუცილებელია ნერვ-კუნთოვანი გადაცემის ნორმალური ფუნქციონირებისათვის.

როდის ტარდება კვლევა?

მიასთენია გრავის-ის სადიაგნოსტიკოდ, როდესაც პირველი რიგის კვლევების შედეგები ნეგატიურია.

კუნთის სპეციფიკური თიროზინკინაზას სერიული განსაზღვრა ინფორმატიულია მიასთენიის მკურნალობის მონიტორინგის და მკურნალობასთან და კლინიკურ სურათთან აუტო-ანტისხეულების ტიტრის კორელაციის (შესაბამისობის) განსაზღვრისთვის.

შეზღუდვა

იმუნოსუპრესიული თერაპიის ფონზე, შესაძლოა ცრუ-სერონეგატიური პასუხის მიღება. მიუხედავად იმისა, რომ კუნთის  თიროზინკინაზას აუტო-ანტისხეულები სპეციფიკურია მიასთენია გრავისთვის, მისი ნეგატიური შედეგი არ გამორიცხავს დიაგნოზს.

ზოგადი სეროლოგიური (ანტისხეულები) გამოვლენა, ადამიანის დაავადების ან ოჯახურ ანამნეზთან ერთად კონტექსტში, შემთხვევათა 77%-ში იძლევა აუტოიმუნური მდგომარეობების გამოვლენის შესაძლებლობას, როგორებიცაა: ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები, ტიპი 1 შაქრიანი დიაბეტი, ვიტილიგო, ნაადრევი გაწაღარავება, რევმატოიდული ართრიტი, წითელი მგლურა და სხვა. ამ პათოლოგიებისას, კვლევით შესაძლოა ასევე გამოვლინდეს ანტინუკლეარული ანტისხეულები, გლუტამატ დეკარბოქსილაზას (GAD) საწინააღმდეგო ანტისხეულები, თირეოგლობულინის და თირეოპეროქსიდაზას ანტისხეულები, კუჭის პარიესული უჯრედების ანტისხეულები  და სხვა.

მიასთენია გრავის, კუნთის სპეციფიკური თიროზინკინაზას ანტისხეულებით MuSK MG, უფრო ხშირია ქალებში, ვიდრე მამაკაცებში. ვითარდება ნებისმიერ ასაკში. გარკვეულ (ლიმიტირებულ) ეფექტს იძლევა ანტიქოლინესთერაზული მედიკამენტებით მკურნალობა. თიმუსი (მკერდუკანა ჯირკვალი) როგორც წესი ნორმაშია, შესაბამისად თიმექტომია (მკერდუკანა ჯირკვლის ამოკვეთა) გამოხატულ ეფექტს არ იძლევა. ანტისხეულების ტიტრის შემამცირებელი თერაპია ეფექტურია. კლინიკურად ვლინდება სახის, ბულბური და სასუნთქი კუნთების დამბლის სიმპტომები, ხშირია კრიზისები.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

რეფერალური ნორმა:  ≤0.02 ნმოლ/ლ

ინტერპრეტაცია:

კვლევის პოზიტიური შედეგი კლინიკურ და ანამნეზურ მონაცემებთან კორელაციაში, ადასტურებს აუტოიმუნური კუნთის სპეციფიკური თიროზინკინაზის აუტო-ანტისხეულებით მიათენიის დიაგნოზს.

კვლევის სეროპოზიტიური მაჩვენებელი ამართლებს იმუნოსუპრესიულ თერაპიას.