ფენილკეტონურია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ფენილკეტონურია (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), რომელსაც ასევე უწოდებენ ფენილკეტონურიას (PKU), არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ორგანიზმში ამინომჟავა ფენილალანინის დაგროვებას. PKU გამოწვეულია ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას (PAH) გენის ცვლილებით. ეს გენი ეხმარება ფერმენტის შექმნას, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის დასაშლელად.

ფენილკეტონურია არომატული ნახშირწყლების ცვლის გენეტიკური დეფექტია. მოგეხსენებათ, ჩვენი საკვები დიდწილად ცილებისგან შედგება, ცილები კი, თავის მხრივ, ამინმჟავებისგან. ფენილკეტონურიის დროს ბავშვის ორგანიზმში იმ ფერმენტის დეფიციტია, რომელმაც ერთ-ერთი ამინმჟავა, ფენილალანინი, უნდა გარდაქმნას და კვების ენერგეტიკულ ჯაჭვში ჩააბას. ამის გამო ფენილალანინი სრულად ვერ იხარჯება და სისხლში გროვდება.

ორგანიზმი ცდილობს, ზედმეტი ფენილალანინისგან გათავისუფლდეს და მას არასწორი გზით შლის, ამ დროს წარმოქმნილი ნახევარდაშლის პროდუქტები კი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია და სხვადასხვა პათოლოგიას იწვევს. ფერხდება ტვინის ქსოვილში მიელინიზაციის პროცესი, ნეირონები ჯერ მიელინის გარსს კარგავენ, მერე კი საერთოდ იღუპებიან, რაც ნევროლოგიური დარღვევებით, კრუნჩხვითი სინდრომით და გონებრივი ჩამორჩენილობით ვლინდება.

სიმპტომები

ხშირად, დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ეტყობა და მხოლოდ სპეციალური ანალიზითაა შესაძლებელი რაიმეს დადგენა. ფენილკეტონურიის დროს დამახასიათებელია:

• ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობის მსგავსი სუნი;
• გამონაყარი (ეგზემა);
• კანის, თვალების და თმის ღია შეფერილობა (მელანინის დეფიციტი);
• ქცევის დარღვევა;
• ჰიპერაქტიულობა;
• გაღიზიანებადობა;
• თავის უჩვეულოდ მცირე ზომა (მიკროცეფალია);
• ადვილი აგზნებადობა;
• ფსიქოტური დარღვევები;
• იმპულსურობა;
• მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა;
• მოზრდილებში ხშირია დეპრესია.

ფენილკეტონურიის ფორმები

დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია მის ტიპზე. არსებობს ფენილკეტონურიის სამი ფორმა:

• კლასიკური/მძიმე ფორმა – დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმას კლასიკური PKU ეწოდება. ფენილალანინის დაშლისთვის აუცილებელი ფერმენტი არ არის ან მნიშვნელოვნად შემცირებულია. ეს იწვევს ფენილალანინის მაღალ დონეს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის მძიმე დაზიანება;
• ნაკლებად მძიმე ფორმა (ავთვისებიანი) – აქ ფერმენტს ჯერ კიდევ აქვს გარკვეული ფუნქცია, ამიტომ ფენილალანინის დონე არ არის ისეთი მაღალი, თუმცა მაინც იწვევს ტვინის მნიშვნელოვანი დაზიანების რისკს;
• მსუბუქი ფორმა (კეთილთვისებიანი) – ფენილკეტონურია ფენილალანინემიის გარეშე.

დიაგნოსტიკა

ფენილკეტონურიით დაავადებული ორსული ქალები დაავადების სხვა ფორმის რისკის ქვეშ იმყოფებიან, რომელსაც დედის ფენილკეტონურია ეწოდება. თუ ორსულობის პერიოდში, ფენილკეტონურიაზე რისკების მიუხედავად, არ ჩატარდა სკრინინგ ტესტები ან ჩატარდა, მაგრამ დიაგნოზის გამოვლენის შემთხვევაში ორსულმა არ დაიცვა სპეციალურ PKU-ს დიეტა (ორსულობამდე და ორსულობის დროს), სისხლში ფენილალანინის დონე შეიძლება გაიზარდოს და ზიანი მიადგეს ნაყოფს.

სკრინინგს ყველა ახალშობილს სისხლის ანალიზის მეშვეობით უტარებენ. არსებობს უფრო ახალი გამოკვლევებიც, რომელთა დახმარებით ორსულობის ადრეულ ეტაპზევე უსაფრთხო ტესტირების (ვერაგენი (100 მონოგენური დაავადება)) მეთოდებით დგინდება, აქვს თუ არა ნაყოფს მუტაციური გენები. ასევე, შვილისთვის დაავადების გადაცემის რისკის შემთხვევაში წყვილებს შეუძლიათ დაბადებამდე მიიღონ სპეციალისტის კონსულტაცია და სწორად წარმართონ ორსულობა.

სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ ან თქვენს ნაყოფს აქვს ფენილკეტონურიის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკური ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი , როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირედ რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

მკურნალობა

ფენილკეტონურიას განკურნება შეუძლებელია, თუმცა ის განაჩენი ნამდვილად არ არის. ეს არის ცხოვრების განსხვავებული წესი განსხვავებული კვების რაციონით. თუ ფენილკეტონურია დროულად დიაგნოზირებულია, დაზარალებული ახალშობილი შეიძლება გაიზარდოს ტვინის ნორმალური განვითარებით, ფენილალანინის (“Phe”) დონის რეგულირებითა და კონტროლით, დიეტისა და მედიკამენტების კომბინაციით.

მისი კლასიკური ფორმის მკურნალობის ერთადერთი საშუალება დიეტათერაპიაა. დროული და სწორი დიეტის შემთხვევაში ბავშვი სრულფასოვნად განვითარდება და არაფერი შეაწუხებს. ასეთი პაციენტების სხვა ბავშვებისგან განმასხვავებელი ერთადერთი ნიშანი კვების რაციონი იქნება. წინათ მიიჩნეოდა, რომ დიეტათერაპია მხოლოდ 7 წლამდეა საჭირო, შემდეგ ამ ასაკმა 12 წლამდე გადაიწია. დღეს კი მსოფლიო უკვე შეთანხმდა იმაზე, რომ ფენილკეტონურიის მქონე პირებმა დიეტა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უნდა დაიცვან, თუმცა რაც უფრო დიდია პაციენტი, მით უფრო ნაკლებად გამტარია ჰემატოენცეფალური ბარიერი და დამაზიანებელი ეფექტიც ნაკლებია.

ავთვისებიანი ფენილკეტონურია მხოლოდ დიეტათერაპიას არ ექვემდებარება, ამ დროს გვიხდება მკურნალობაში სხვა პრეპარატების ჩართვაც, კეთილთვისებიანი ფენილკეტონურიის დროს კი უბრალოდ ვაკვირდებით პაციენტებს, რომ ფენილალანინის დონე არ აცდეს დასაშვებ ზღვარს. მათ ისეთი მკაცრი დიეტათერაპია არ სჭირდებათ, როგორიც კლასიკური ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს.

წყარო

• https://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%A4%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%98%E1%83%9A%E1%83%99%E1%83%94%E1%83%A2%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%A3%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%90
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
• https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

Aleksandre Tsintsabadze