გოშეს დაავადება გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც იწვევს ძვლების ტკივილს, ანემიას, ორგანოების გადიდებას, სისხლდენებს. დაავადების სამი ტიპი არსებობს. ზოგიერთ ტიპს შეუძლია თავის ტვინის ღრმა დაზიანება და სიკვდილი გამოიწვიოს. გოშეს დაავადების 1 ტიპის მკურნალობა შესაძლებელია.

რას წარმოადგენს გოშეს დაავადება?

გოშეს დაავადება ლიზოსომური დაგროვების დაავადებაა, რომელიც იწვევს ლიპიდური წარმონაქმნების – სფინგოლიპიდების დაგროვებას სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან ორგანოებში: ძვლის ტვინში, ღვიძლში, ელენთაში. სფინგოლიპიდები და იწვევს  ორგანოების გადიდებას, ძვლების სტრუქტურის შესუსტებას და საბოლოოდ მათი ფუნქციის დარღვევას. გოშეს დაავადება არ იკურნება, თუმცა სიმპტომური მკურნალობა ბევრად აუმჯობესებს მდგომარეობას და სიცოცხლის ხარისხს.

რამდენად ხშირია გოშეს დაავადება?

დაავადების სიხშირე შეადგენს 1:6000 ადამიანზე, მსოფლიოს მასშტაბით. დაავადებულთა 95% უვითარდება ტიპი 1.

გოშეს დაავადების მიზეზი

გოშეს დაავადება მემკვიდრული მეტაბოლური დაავადებაა. GBA გენის მუტაციაა დაავადების განვითარების მიზეზი. GBA გენი მონაწილეობს ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას (GCase) სინთეზში, რომელიც უზრუნველყოფს ლიპიდების დაშლას.

ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას (GCase) დეფიციტი იწვევს შინაგან ორგანოებში და ძვლის ტვინში ცხიმოვანი ჩანართების დაგროვებას. ცხიმის დაგროვება განაპირობებს ორგანოს ფუნქციის მოშლას, ძვლების დესტრუქციას და სისხლის უჯრედების არამდგრადობას.

გოშეს დაავადების ტიპები

გოშეს დაავადების სამი ტიპი არსებობს. ყველა მათგანი მსგავსი სიმპტომებით ხასიათდება. ზოგიერთი ფორმა აზიანებს თავის ტვინს და ნევროლოგიური სიმპტომების განვითარებას იწვევს.

გოშეს დაავადება ტიპი I

გოშეს დაავადების ტიპი 1 ყველაზე ხშირია და მიმდინარეობს ელენთის, ღვიძლის, სისხლის და ძვლების დაზიანებით. ის არ აზიანებს თავისა და ზურგის ტვინს. გოშეს დაავადება ტიპი 1 მიმდინარეობა საშუალო სიმძიმისაა. იშვიათად ვლინდება ძლიერი სისუსტე, ძვლების და მუცლის ტკივილი, სისხლდენებისადმი მიდრეკილება. დაავადება შესაძლოა დაიწყოს ადრე ბავშვობიდან გვიან ზრდასრულობამდე. მკურნალობა არ არსებობს.

გოშეს დაავადება ტიპი I I

დაავადების იშვიათი ფორმაა, იწყება ჩვილობაში, 6 თვის ასაკამდე. იწვევს ელენთის გადიდებას, მოძრაობის დარღვევებს და თავის ტვინის ძლიერ დაზიანებას. დაავადება არ იკურნება. დაავადების ამ ტიპის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 2-3 წელს არ აღემატება.

გოშეს დაავადება ტიპი I I I

გოშეს დაავადების ტიპი 3 ყველაზე გავრცელებული ფორმაა მსოფლიოს მასშტაბით. ის 10 წლამდე ასაკის ბავშვებში ვლინდება და იწვევს შინაგანი ორგანოებისა და ძვლების ანომალიებს და  ნევროლოგიურ დარღვევებს. მკურნალობა ახანგრძლივებს დაავადებულის სიცოცხლეს 20-30 წლამდე.

გოშეს დაავადება ტიპი I  სიმპტომები

დაავადების ამ ტიპის სიმპტომოკომპლექსი ინდივიდუალურია. სიმპტომები ვარირებს მსუბუქიდან საშუალოს ინტენსივობამდე. ამ ტიპის დროს იშვიათია მძიმე გამოვლინება ან სიკვდილი.

ორგანოებში ცხიმების დაგროვება დაკავშირებულია ისეთ გამოვლინებეთან, როგორებიცაა:

• ანემია – ძვლის ტვინში ლიპიდების ჩალაგება აზიანებს იქ წარმოქმნილ სისხლის უჯრედებს და იწვევს ანემიის განვითარებას.
• ორგანოების ზომაში გადიდება – ცხიმოვანი ჩანართების დაგროვება იწვევს ღვიძლისა და ელენთის გადიდებას, რასაც მოსდევს მუცლის გარშემოწერილობის ზრდა და მტკივნეულობა. გადიდებულ ელენთაში მიმდინარეობს თრომბოციტების დაშლა, რაც თრომბოციტოპენიას და სისხლდენებისადმი მიდრეკილებას იწვევს.
• სისხლდენა და შედედების დარღვევების მიზეზი – თრომბოციტების დეფიციტია. ნებისმიერი მცირე დაზიანება (ცხვირიდან სისხლდენა) ან მცირე ოპერაციული ჩარევა შესაძლოა სისხლდენით გართულდეს.
• საერთო სისუსტე – ანემიის შედეგია
• ფილტვების დაზიანება – ფილტვის ქსოვილში ცხიმის დაგროვების, ფილტვის ქსოვილის გამკვრივების და სუნთქვის გაძნელების შედეგია.

ძვლოვანი ქსოვილის  სისხლმომარაგების და ოქსიგენაციის (ჟანგბადით მომარაგების) დაქვეითება იწვევს მისი სტრუქტურის რღვევას და ძვლის მსხვრევადობას, რასაც მოსდევს ისეთი სიმპტომების განვითარება, როგორიცაა:

• ტკივილი – რაც ხშირად ძვლებსა და სახსრებში მიმდინარე ანთების შედეგია
• ოსტეონეკროზი – ძვლის ქსოვილის კვდომა, მისი სისხლმომარაგების დარღვევის შედეგია.
• სპონტანური მოტეხილობები – ძვლების სტრუქტურის ცვლილება იწვევს ოსტეოპოროზს, რაც მოტეხილობების მიზეზი ხდება.

თავის ტვინის დაზიანება

სისხლის უჯრედების, ძვლების და შინაგანი ორგანოების დაზიანების პარალელურად, გოშეს დაავადების  2 და 3 ტიპს ახასიათებს ნევროლოგიური დარღვევები.

დაავადების 2 ტიპის დროს სიმპტომების განვითარება იწყება 6 თვემდე ასაკის ჩვილებში. მათ ხშირად აღენიშნებათ კანის დეფექტები დაბადებისთანავე.

გოშეს დაავადების 3 ტიპი დაახლოებით 10 წლის ასაკისათვის ვლინდება და დროთა განმავლობაში მდგომარეობა მძიმდება.

ნევროლოგიური დარღვევები გოშეს დაავადების 2 და 3 ტიპის დროს:

• ყლაპვის გაძნელება და განვითარების შეფერხება (ტიპი 2)
• კოგნიტური დარღვევები
• თვალის მოძრაობის დარღვევა
• მოტორული უნარებისა და კოორდინაციის დარღვევა
• გულყრა, კუნთების კრამპი, უნებლიე მოძრაობები

ვის უვითარდება გოშეს დაავადება?

დაავადება შესაძლოა განუვითარდეს ნებისმიერს, თუმცა აშკენაზ ებრაელებში უფრო ხშირად გვხვდება გოშეს დაავადება ტიპი 1.  აშკენაზ ებრაელებში 1 ადამიანი 450-დან დაავადებულია გოშეს დაავადევით, ხოლო 10-დან 1 – გენის მუტაციის მტარებელია.

გოშეს დაავადება ტიპი 2 და ტიპი 3 განვითარებაში წინაპრებს ნაკლები მნიშვნელობა აქვს, ეს ფორმები ყველა ეთნიკურ ჯგუფში ერთნაირად ვლინდება.

დიაგნოსტიკა

გოშეს დაავადების დიაგნოსტიკა ეყრდნობა ანამნეზური და ლაბორატორიული კვლევების მონაცემებს, რის საფუძველზეც განისაზღვრება  გენეტიკური კვლევის ჩატარების საჭიროება.

გოშეს დაავადების გამომწვევი მუტაციის მტარებლობის განსაზღვრა შესაძლებელია მტარებლობის სკრინინგ-ტესტების საშუალებით. რეცესიული მუტაციური გენის მტარებლებს სიმპტომები არ აქვთ.

მკურნალობა

დაავადების ზოგიერთ შემთხვევებში რეგულარული თერაპიით შესაძლებელია მდგომარეობის სტაბილიზაცია – ფერმენტის რაოდენობის მომატების, ან ორგანიზმში ლიპიდების დონის დაქვეითებით. დაავადების 2 და 3 ტიპების დროს განვითარებული ნევროლოგიური დარღვევების მკურნალობა არ არსებობს.

გოშეს დაავადების ტიპი 1 მკურნალობა მოიცავს:

• ფერმენტით ჩანაცვლებით თერაპიას – ფერმენტის ინტრავენური გადასხმის გზით, 2-3 კვირაში ერთხელ
• ანტილიპიდურ მკურნალობას – საჭიროა ანტილიპიდური მედიკამენტების მუდმივად მიღება

პრევენცია

რადგანაც გოშეს დაავადება გენეტიკური ხასიათისაა, მისი პრევენციის შესაძლებლობა არ არსებობს. რისკის  შემთხვევაში მნიშვნელოვანია დაავადების გამომწვევი მუტაციის მტარებლობის განსაზღვრა და მუტაციის გამოვლენისას გენეტიკოსის კონსულტაცია, ოჯახის დაგეგმვლის მიზნით.

პროგნოზი

გოშეს დაავადების ტიპი 1 დროს მუდმივი ჩანაცვლებითი თერაპია ლიპიდების დაგროვების მართვის, გართულებების რისკის  მინიმუმამდე შემცირების და სიცოცხლის გახანგრძლივების შესაძლებლობას იძლევა.

დაავადების 3 ტიპის დროს აუცილებელია მუდმივი ჩანაცვლებითი თერაპია, ფემენტის დეფიციტის და ლიპიდების დაგროვების შესამცირებლად, თუმცა ჩამოყალიბებული დაზიანებების მკურნალობა შეუძლებელია.

დაავადების 2 ტიპის დროს სიცოცლის პირველივე წლებში ვითარდება მყარი ნევროლოგიური და სხვა გართულებები რომელთა აღმოფხვრა დღეისათვის შეუძ₾ებელია.

როდის მივმართოთ ექიმს?

გოშეს დაავადების გამომწვევი რეცესიული გენის მუტაციის მტარებლობისას სიმპტომები არ ვითარდება, თუმცა, ოჯახური ანამნეზის,  ან ამა თუ იმ რისკ-ფაქტორის არსებობის დროს რეკომენდებულია მტარებლობის სკრინინგ-ტესტების ჩატარება, განსაკუთრებით კონკრეტულ ეთნიკურ ჯგუფებში.

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგს:

წყარო:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease

n.manjaparashvili@synevo.ge