გენეტიკა თანამედროვე მედიცინის განუყოფელი ნაწილია, რომელიც ხსნის და სწავლობს მრავალი დაავადების დიაგნოსტირების და მკურნალობის შესაძლებლობებს. გენეტიკა ორიენტირებულია არამარტო თითო ინდივიდის, არამედ მთელი მისი ოჯახის გენეტიკური დაავადებების შესწავლაზე.
Image | Title | Summary | გაიგე მეტი | |
---|---|---|---|---|
1p36 დელეციის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | 1p36 დელეციის სინდრომი არის ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს მძიმე გონებრივ ჩამორჩენას. სინდრომის მქონე პირებს … | გაიგე მეტი | ||
XXYY სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | XXYY სინდრომი არის სასქესო ქრომოსომის ანომალია, როდესაც მამაკაცებს აქვთ დამატებითი X და Y ქრომოსომა. XXYY … | გაიგე მეტი | ||
აპლაზიური ანემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | აპლაზიური (აპლასტიური) ანემია სისხლის იშვიათი და ძალიან სერიოზული პათოლოგიაა. მისი გამომწვევია ძვლის ტვინის დაზიანება, რის … | გაიგე მეტი | ||
აუტოსომურ რეცესიული პოლიცისტური თირკმლის სინდრომი (ARPKD) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ცისტა სითხით სავსე წარმონაქმნია. ის სხვადასხვა ზომისაა და ორგანიზმის სხვადასხვა არეში ჩნდება. ტერმინი “პოლი” მრავალს … | გაიგე მეტი | ||
გალაქტოზემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | გალაქტოზა შაქარია, რომელიც შედის რძის (მათ შორის დედის რძის) შემადგენლობაში. გალაქტოზემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის … | გაიგე მეტი | ||
დაუნის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | დაუნის სინდრომი უკავშირდება – დამატებითი ქრომოსომის არსებობას 21-ე წყვილ ქრომოსომაში. ჩვეულებრივ ადამიანს 46 ქრომოსომა … | გაიგე მეტი | ||
დიჯორჯის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსომული მუტაციაა, რომელსაც ხშირად გენეტიკური ხასიათი არ აქვს. დიჯორჯის სინდრომით გოგონები და ვაჟები … | გაიგე მეტი | ||
ედვარდსის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ედვარდსის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია მე-18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოების მრავლობითი მანკებით. … | გაიგე მეტი | ||
თალასემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური … | გაიგე მეტი | ||
იაკობსის სინდრომი (XYY) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ადამიანის კარიოტიპი (ქრომოსომების კომპლექტი) 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომისგან შედგება. 22 წყვილი ქრომოსომა – აუტოსომურია, … | გაიგე მეტი | ||
კლაინფელტერის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | კლაინფელტერის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება დამატებითი X ქრომოსომის არსებობით მამაკაცებში. ეს გამოწვეულია მეიოზის … | გაიგე მეტი | ||
ლაქტოზის აუტანლობა | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ლაქტოზა რძის შაქარია, რომლის გარდაქმნაც ხდება სპეციფიკური ფერმენტების მონაწილეობით. აუტანლობა ვითარდება, ლაქტოზის გარდაქმნის პროცესების დარღვევისას. … | გაიგე მეტი | ||
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა აქვთ და მათი … | გაიგე მეტი | ||
პატაუს სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | პატაუს სინდრომი არის გენეტიკური/ქრომოსომული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში მე-13 ქრომოსომის … | გაიგე მეტი | ||
პერნიციოზული (B12 დეფიციტური) ანემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | იგივე: ბირმერის დაავადება (Biermer’s Disease) პერნიციოზული ანემია B12 ვიტამინის დეფიციტის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა. … | გაიგე მეტი | ||
სამმაგი X სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | სამმაგი X სინდრომი (ტრისომია X) იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც მდედრობითი სქესის ჩვილები იბადებიან სამი X … | გაიგე მეტი | ||
სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | X ქრომოსომის ტრისომია (ანუ სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი, ანუ 47XXX) გენეტიკური დარღვევაა. ის განეკუთვნება ანეუპლოიდიების … | გაიგე მეტი | ||
სმიტ-მაგენის სინდრომი (სმს) | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | სმიტ-მაგენის სინდრომი ქრომოსომული დაავადებაა, განვითარების კომპლექსური დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ ორგანოთა სისტემაზე. დარღვევას … | გაიგე მეტი | ||
ტერნერის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ტერნერის სინდრომი არის მემკვიდრული დაავადება, რომელსაც თან სდევს საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია, … | გაიგე მეტი | ||
ფენილკეტონურია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ფენილკეტონურია (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), რომელსაც ასევე უწოდებენ ფენილკეტონურიას (PKU), არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ორგანიზმში ამინომჟავა … | გაიგე მეტი | ||
ფრუქტოზურია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ფრუქტოზურია ფრუქტოზის მეტაბოლიზმის მოშლის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა, როდესაც შარდში და სისხლში იმატებს ფრუქტოზის კონცენტრაცია. ამის … | გაიგე მეტი | ||
ცისტური ფიბროზი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ცისტური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე … | გაიგე მეტი | ||
ჯაკობსის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ადამიანების უმეტესობას თითოეულ უჯრედში აქვს 46 ქრომოსომა. მამაკაცებში, ეს ჩვეულებრივ მოიცავს ერთ X ქრომოსომას და … | გაიგე მეტი | ||
ჰიპოქრომული ანემია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ | ანემია განისაზღვრება, როგორც სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება მოცირკულირე სისხლში. ის პოპულაციაში ფართოდ გავრცელებული პათოლოგიაა. … | გაიგე მეტი |