სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

X ქრომოსომის ტრისომია (ანუ სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი, ანუ 47XXX) გენეტიკური დარღვევაა. ის განეკუთვნება ანეუპლოიდიების – ანუ ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით მიმდინარე დარღვევევბის ჯგუფს. ადამიანის ქრომოსომული კომპლექტი 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომისგან შედგება, რომელთა ნახევარს იღებს დედისგან, ხოლო ნახევარს მამისგან. ოცდამესამე ქრომოსომული წყვილი ცნობილია სასქესო ქრომოსომების სახელით. ქალის სასქესო ქრომოსომები წარმოდგენილია XX, ხოლო მამაკაცის – XY ქრომოსომით. X ქრომოსომის ტრისომია ვითარდება მაშინ, როდესაც მდედრობითი ნაყოფი დედის სასქესო უჯრედიდან (კვერცხუჯრედიდან) იღებს არა ერთ, არამედ ორ X ქრომოსომას.

XXX სინდრომის საკმაოდ იშვიათია, 1000 ცოცხლადშობილ გოგონაზე საშუალოდ 1 შემთხვევა მოდის.

მექანიზმი

სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი გენეტიკური დარღვევაა, 1 ზედმეტი სასქესო X ქრომოსომის არსებობით ქალებში. როგორც წესი ეს დარღვევა ახალი მუტაციის სახით წარმოიქმნება ქრომოსომების რეპლიკაციის (გაორმაგების) და გაყოფის პროცესების დარღვევისას, სასქესო უჯრედების წარმოქმნის ან განაყოფიერების შემდგომ პროცესში და შემთხვევით ხასიათს ატარებს.

35 წელზე მეტი ასაკის ქალებს, გაცილებით მეტი ალბათობა აქვთ ქრომოსომული ანეუპლოიდიების მქონე ქალიშვილის ყოლის ალბათობა. შესაძლოა არსებობდეს სამმაგი X ქრომოსომის მოზაიციზმიც, როდესაც ერთდროულად არსებობს უჯრედები სამმაგი X ქრომოსომით და ქრომოსომების ნორმალური კომპლექტით. ამის მიზეზია ემბრიონული უჯრედების დაყოფა.

სიმპტომები

სამმაგი X სინდრომის მქონე გოგონების კლინიკური გამოვლინებები ძალიან მრავალფეროვანია. ზოგ ინდივიდში სიმპტომები არ არის, ან იმდენად მინიმალურია, რომ პრაქტიკულად შეუმჩნეველი რჩება. ზოგერთ გოგონას შესაძლოა ქონდეს გარკვეული თავისებურებები – რომლებიც ასოცირებულია სამმაგ X სინდრომთან. მთავარი მახასიათებელი, რომელიც ამ სინდრომის დროს შესამჩნევია, არის გოგონების სიმაღლე – ისინი ბევრად მაღლები არიან მშობლების ან მათი პოპულაციის საშუალო მაჩვენებელთან შედარებით. სხვა ფიზიკური მახასიათებლები შესაძლოა მეტ-ნაკლები ხარისხით იყოს წარმოდგენილი, როგორიცაა:

• თვალებს შორის დიდი დასორება (ჰიპერტელორიზმი)
• კანის ვერტიკალური ნაკეცი თვალის შიდა კუთხესთან (ეპიკანტური ნაკეცი)
• მოხრილი ან გამრუდებული მოკლე თითები
• კუნთოვანი ტონუსის დაქვეითება

ზოგ შემთხვევაში ვლინდება ისეთი პრობლემები, როგორიცაა:

• საკვერცხეების ნაადრევი დაბერება ან ფუნქციური უკმარისობა, რაც შესაძლოა უნაყოფობასთან იყოს ასოცირებული
• შარდ-სასქესო სისტემის დისფუნქცია ან სხვადასხვა ანომალიები (თირკმლის, საკვერცხის)
• გულყრები
• გულის სტრუქტურული ცვლილებები და დისფუნქცია
• აუტოიმუნური დაავადებები, მაგ: ფარისებრი ჯირკვლის

ზოგიერთ გოგონებში თავს იჩენს განვითარების შეფერხება ან ფსიქოლოგიური და კოგნიტური პრობლემები:

• ყურადღების დეფიციტი
• გუნებ-განწყობის დარღვევები
• ფიზიკური განვითარების შეფერხება – ასოცირებული კუნთების ჰიპოტონუსთან
• სწავლის პროცესების შეფერხება
• სოციალური პრობლემები – სოციალური ინტეგრაციის და კომუნიკაციების გაძნელება, დაბალი თვითშეფასება.
• ზომიერი კოგნიტურ-ინტელექტუალური დარღვევები: IQ საშუალოდ ნორმის ფარგლებშია, ან შესაძლოა მხოლოდ 10-15 ერთეულით ჩამოერჩებოდეს ნორმას.

დიაგნოსტიკა

სამმაგი x სინდრომის დიაგნოზი ისმება ძირითადად პრენატალური დიაგნოსტიკით. დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია გენეტიკური კვლვის ჩატარება, ბაშვის დაბადების შემდეგ – კარიოტიპირების მეთოდით. დაავადებაზე ეჭვის მიტანა ზოგჯერ ხორციუელდება მდედრობითი ახალშობილის ან აბშვის განვიტარების შეფერხების ან დამახასიათებელი ფიზიკური მახასიათებლების მეშვეობით.

თუ ბავსვის განვიტარების შეფერხება და დამახასიათებელი კლინიკურ-ანატომიური ცვლილებები არ ვლინდება, ასეთი გოგონების დიაგნოსტიკა შესაძლოა არც მოხდეს. ზოგ შემთხვევაში დიაგნოზის აღმოჩენა ხდება მხოლოდ ქალის უნაყოფობის ან ნაადრევი მენოპაუზის განვითარების მიზეზების კვლევისას.

მკურნალობა და მართვა

სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომის მკურნალობა არ არსებობს. მკურნალობის საკითხები დამოკიდებულია გამოვლენილ დარღვევებზე. საჭიროების მიხედვით მკურნალობის პროცესში ერთვება ნეფროლოგი, კარდიოლოგი, ნევროლოგი, ნეიროფსიქოლოგი, რეპროდუქტოლოგი.

ლაბორატორია  “სინევო” გთავაზობთ არაინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოსტიკას:

კვლევის შედეგების გაცემის დრო არ არის აბსოლუტური, შეიძლება შეიცვალოს სხვადასხვა ფაქტორების გათვალისწინებით

! თუ თქვენთვის საინტერესო ინფორმაცია არასაკმარისია, გთხოვთ დაგვიკავშირდეთ ცხელ ხაზზე – 0322800111, ან მოგვწეროთ ჩვენს ფეისბუქის გვერდზე, ან info@synevo.ge

წყარო:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome

n.manjaparashvili@synevo.ge