დაუნის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

დაუნის სინდრომი უკავშირდება – დამატებითი ქრომოსომის არსებობას 21-ე წყვილ ქრომოსომაში.

ჩვეულებრივ ადამიანს 46 ქრომოსომა აქვს, მაგრამ დაუნის სინდრომიან ბავშვს აქვს 47. ეს იწვევს ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების დარღვევას. ეს არის ადამიანის ბუნებრივი მდგომარეობა, რომელიც წარმოადგენს სინდრომს და არა დაავადებას. სინდრომს, ანუ ერთობლივად გამოვლენილი ნიშნების კომბინაციას, რომლებსაც საერთო მიზეზი აქვთ.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა შესაძლებელია უფრო ადრეულ ასაკშიც, თუმცა ქალის ასაკის მატებასთან ერთად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსიც უფრო იმატებს. ყოველ 700-900 ჩვილში ერთი შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომით. არ არსებობს ზუსტი მიზეზი, თუ რატომ იყოფა ქრომოსომები არასწორად. ეს ხდება შემთხვევით, ჩასახვის დროს (როდესაც კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით).

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია:

•  სახის ბრტყელი პროფილი – 90%
•  ბრაქიცეფალია-გაბრტყელებული კეფის ძვლით- 81%
•  კისერზე კანის ნაკეცები ახალდაბადებულებში – 81%
•  ეპიკანტუსი – თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი- 80%
•  ტვალის ფერადი გარსის კიდეებზე აღინიშნება პიგმენტური ლაქები
•  კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80%
•  სწორი კეფა -78%
•  პატარა კიდურები-70%
•  ბრახიმეზოფალანგია- თითების პატარა ზომა რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით-70%
•  გაღებული პირი, რაც დაკავშირებულია მიმიკაზე პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და სასის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65%
•  კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60%
•  პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა-50%
•  მოკლე კისერი დანაოჭებული კანით -50%
•  ბრტყელი ცხვირის ძგიდე- 40%
• დაბლა განლაგებული ყურის ნიჟარები დამახასიათებელი ნაკეცებით.

დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება:

•  გულის თანდაყოლილი მანკი;
•  ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია;
•  მხედველობის და სმენის პრობლემები;
•  საჭმლის მონელების პრობლემები.

არსებობს დაუნის სინდრომის რამოდენიმე ფორმა:

•  ტრისომია 21 ყველაზე ხშირი ფორმაა და გვხვდება შემთხვევების 95%-ში.
• ტრანსლოკაცია, რომელიც შემთხვევათა 3-4%-ში გვხვდება.
•  მოზაიციზმი, რომელიც ძალიან იშვიათია და 1-2%-ში გვხვდება. ამ დროს ზოგიერთი უჯრედი 47 ქრომოსომას, ხოლო ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას – 46 შეიცავს.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.
2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/) 

გამოსავალი

დაუნის სინდრომი არის უწყვეტი მდგომარეობა. ადრეულ ასაკში გონებრივი და ფიზიკური განვითარების პროგრამები ხშირად ეხმარება დაუნის სინდრომის მქონე პატარებს გააუმჯობესონ ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობები.

ამ სერვისების უმეტესობა ორიენტირებულია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების სრული პოტენციალის განვითარებაზე. ადრეული ჩარევის პროგრამები მოიცავს მეტყველების გაუმჯობესებასა და ოკუპაციურ ფიზიკურ თერაპიებს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ასევე დასჭირდეთ დამატებითი დახმარება ან ყურადღება სკოლაში.

წყაროები:

•  https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
•  https://www.synevo.md/sindromul-down/

დაუნის სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze