გენეტიკა

გენეტიკა თანამედროვე მედიცინის განუყოფელი ნაწილია, რომელიც ხსნის და სწავლობს მრავალი დაავადების დიაგნოსტირების და მკურნალობის შესაძლებლობებს. გენეტიკა ორიენტირებულია არამარტო თითო ინდივიდის, არამედ მთელი მისი ოჯახის გენეტიკური დაავადებების შესწავლაზე.

Title	Summary	გაიგე მეტი
1p36 დელეციის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	1p36 დელეციის სინდრომი არის ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს მძიმე გონებრივ ჩამორჩენას. სინდრომის მქონე პირებს …	გაიგე მეტი
XXYY სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	XXYY სინდრომი არის სასქესო ქრომოსომის ანომალია, როდესაც მამაკაცებს აქვთ დამატებითი X და Y ქრომოსომა. XXYY …	გაიგე მეტი
აპლაზიური ანემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	აპლაზიური (აპლასტიური) ანემია სისხლის იშვიათი და ძალიან სერიოზული პათოლოგიაა. მისი გამომწვევია ძვლის ტვინის დაზიანება, რის …	გაიგე მეტი
აუტოსომურ რეცესიული პოლიცისტური თირკმლის სინდრომი (ARPKD) \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ცისტა სითხით სავსე წარმონაქმნია. ის სხვადასხვა ზომისაა და ორგანიზმის სხვადასხვა არეში ჩნდება. ტერმინი “პოლი” მრავალს …	გაიგე მეტი
ბეკერის და დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიები \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	კუნთოვანი დისტროფიები გენეტიკური დაავადებების ჯგუფს განეკუთვნება, რომელიც ხასიათდება კუნთური მასის კარგვით და პროგრესირებადი სისუსტით. ორივე …	გაიგე მეტი
გალაქტოზემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	გალაქტოზა შაქარია, რომელიც შედის რძის (მათ შორის დედის რძის) შემადგენლობაში. გალაქტოზემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის …	გაიგე მეტი
გოშეს დაავადება \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	გოშეს დაავადება გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც იწვევს ძვლების ტკივილს, ანემიას, ორგანოების გადიდებას, სისხლდენებს. დაავადების სამი ტიპი …	გაიგე მეტი
დაუნის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	დაუნის სინდრომი უკავშირდება – დამატებითი ქრომოსომის არსებობას 21-ე წყვილ ქრომოსომაში. ჩვეულებრივ ადამიანს 46 ქრომოსომა …	გაიგე მეტი
დიჯორჯის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსომული მუტაციაა, რომელსაც ხშირად გენეტიკური ხასიათი არ აქვს. დიჯორჯის სინდრომით გოგონები და ვაჟები …	გაიგე მეტი
ედვარდსის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ედვარდსის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია მე-18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოების მრავლობითი მანკებით. …	გაიგე მეტი
თალასემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური …	გაიგე მეტი
იაკობსის სინდრომი (XYY) \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ადამიანის კარიოტიპი (ქრომოსომების კომპლექტი) 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომისგან შედგება. 22 წყვილი ქრომოსომა – აუტოსომურია, …	გაიგე მეტი
კლაინფელტერის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	კლაინფელტერის სინდრომი არის ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება დამატებითი X ქრომოსომის არსებობით მამაკაცებში. ეს გამოწვეულია მეიოზის …	გაიგე მეტი
ლაქტოზის აუტანლობა \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ლაქტოზა რძის შაქარია, რომლის გარდაქმნაც ხდება სპეციფიკური ფერმენტების მონაწილეობით. აუტანლობა ვითარდება, ლაქტოზის გარდაქმნის პროცესების დარღვევისას. …	გაიგე მეტი
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა აქვთ და მათი …	გაიგე მეტი
ნიმან-პიკის დაავადება \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ნიმან პიკის დაავადება გენეტიკური, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა უჯრედებში ქოლესტეროლის და სხვა ლიპიდების დაშლისა …	გაიგე მეტი
ოფლის გამოყოფა და მისი კავშირი გენეტიკურ ფაქტორებთან \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ოფლიანობა ფიზიოლოგიური პროცესია, რომელიც იწყება სხვადასხვა მიზეზით სხეულის ტემპერატურის მატების საპასუხოდ. ის ემსახურება ორგანიზმის თვითგაგრილებას …	გაიგე მეტი
ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია აუტოსომურ-დომინანტური დარღვევაა, რომელიც ხასიათდება დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების მეტაბოლიზმის დარღვევბით. დაავადება ვითარდება დაბალი სიმკვრივის …	გაიგე მეტი
პატაუს სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	პატაუს სინდრომი არის გენეტიკური/ქრომოსომული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სხეულის ზოგიერთ ან ყველა უჯრედში მე-13 ქრომოსომის …	გაიგე მეტი
პერნიციოზული (B12 დეფიციტური) ანემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	იგივე: ბირმერის დაავადება (Biermer’s Disease) პერნიციოზული ანემია B12 ვიტამინის დეფიციტის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა. …	გაიგე მეტი
პომპეს დაავადება (გლიკოგენის დაგროვების დაავადება – ტიპი 2) \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	რა არის პომპეს დაავადება? პომპეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ხასიათდება გლიკოგენის (რთული ნახშირწყლების) დაგროვებით უჯრედის …	გაიგე მეტი
სამმაგი X სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	სამმაგი X სინდრომი (ტრისომია X) იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც მდედრობითი სქესის ჩვილები იბადებიან სამი X …	გაიგე მეტი
სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	X ქრომოსომის ტრისომია (ანუ სამმაგი X ქრომოსომის სინდრომი, ანუ 47XXX) გენეტიკური დარღვევაა. ის განეკუთვნება ანეუპლოიდიების …	გაიგე მეტი
სმიტ-მაგენის სინდრომი (სმს) \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	სმიტ-მაგენის სინდრომი ქრომოსომული დაავადებაა, განვითარების კომპლექსური დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ ორგანოთა სისტემაზე. დარღვევას …	გაიგე მეტი
ტერნერის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ტერნერის სინდრომი არის მემკვიდრული დაავადება, რომელსაც თან სდევს საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია, …	გაიგე მეტი
ფანკონის ანემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ფანკონის ანემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ძვლის ტვინს და სხვა ორგანოებს. ფანკონის ანემიის მქონე …	გაიგე მეტი
ფენილკეტონურია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას (PAH) მასინთეზებელი გენის ცვლილებითაა გამოწვეული და იწვევს …	გაიგე მეტი
ფრაგილური X სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ფრაგილური X სინდრომი ფრაგილური X სინდრომი მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების ყველაზე ხშირ მიზეზს …	გაიგე მეტი
ფრუქტოზურია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ფრუქტოზურია ფრუქტოზის მეტაბოლიზმის მოშლის შედეგად განვითარებული მდგომარეობაა, როდესაც შარდში და სისხლში იმატებს ფრუქტოზის კონცენტრაცია. ამის …	გაიგე მეტი
ქანავანის დაავადება \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ქანავანის დაავადება იშვიათი გენეტიკური ლეიკოდისტროფიული ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომელიც აზიანებს თავის და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას …	გაიგე მეტი
ცისტური ფიბროზი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ცისტური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე …	გაიგე მეტი
ჯაკობსის სინდრომი \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ადამიანების უმეტესობას თითოეულ უჯრედში აქვს 46 ქრომოსომა. მამაკაცებში, ეს ჩვეულებრივ მოიცავს ერთ X ქრომოსომას და …	გაიგე მეტი
ჰიპოქრომული ანემია \| ის, რაც უნდა ვიცოდეთ	ანემია განისაზღვრება, როგორც სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება მოცირკულირე სისხლში. ის პოპულაციაში ფართოდ გავრცელებული პათოლოგიაა. …	გაიგე მეტი