ნიმან პიკის დაავადება გენეტიკური, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა უჯრედებში ქოლესტეროლის და სხვა ლიპიდების დაშლისა და მოხმარების პროცესები.ლიპიდების დაგროვების გამო უჯრედი კარგავს ფუნქციას და დროთა განმავლობაში იღუპება. ნიმან-პიკის დაავადება აზიანებს თავის ტვინს, პერიფერიულ ნერვებს, ღვიძლს, ელენთას, ძვლის ტვინს, ზოგჯერ ფილტვებსაც.

დაავადების გამოვლენა ნეისმიერ ასაკში შეიძლება დაიწყოს, თუმცა უხშირესად იწყება ბავშვობაში. მკურნალობა მხოლოდ სიმპტომურია და ხშირად ფატალური გამოსავალი აქვს.

სიმპტომები

ნიმან პიკის დაავადების 3 ძირითადი ტიპი არსებობს: A,B და C.

სიმპტომები დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე და მიმდინარეობის სიმძიმეზე.

• მოტორული კუნთების დაზიანება
• კუნთების სისუსტე
• მოძრაობის შეზღუდვა
• მხედველობის დაქვეითება და თვალის მოძრაობის დარღვევა
• სმენის დაკარგვა
• მგრძნობელობის ცვლილებები
• ძილის დარღვევა
• ყლაპვის დარღვევა
• არამკაფიო მეტყველება
• მეხსიერების და დასწავლის პროცესების გაძნელება
• დეპრესია, პარანოია, ქცევითი დარღვევები
• ღვიძლის და ელენთის გადიდება
• განმეორებითი ინფექციები (პნევმონია)

დაავადების A ტიპის დროს ჩივილები იწყება სიცოცხლის პირველივე თვეებში, ხოლო ტიპი B იწყება მოგვიანებით. ტიპი C დროს სიმპტომების გამოვლინება იწყება ძირითადად ზრდასრულობაში.

მიზეზი

ნიმანი-პიკის დაავადება გამოწვეულია გენების მუტაციებით, რომლებიც მონაწილეობს ლიპიდების მეტაბოლიზმში.  გენი აუტოსომურ რეცესიული პატერნით გადაეცემა შტამომავლობას, შესაბამისად, ბავშვმა ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს მუტაციის მატარებელი გენი, რათა დაავადება კლინიკურად გამოვლინდეს.

რისკ-ფაქტორები

დაავადების რისკ-ფაქტორები არ არის დამოკიდებული დაავადების ტიპზე. დაავადების სიხშირე სხვადასხვა პოპულაციაში  თითქმის ერთნაირია. ნიმან-პიკის დაავადების ტიპი A უფრო ხშირია აშკენაზი ებრაელების შთამომავლებში, ტიპი B – ჩრდილოეთ აფრიკის პოპულაციებში, ხოლო ტიპი C თითქმის ერთნაირი სიხშირით ვლინდება სხვადასხვა ერების პოპულაციებში.

A და B ტიპები

დავადების A და B ტიპები გამოწვეულია SMPD1 გენის მუტაციებით, რაც იწვევს ფერმენტ სფინგომიელინაზას დეფიციტს, ან მისი ფუნქციის არასრულფასოვენაბს. აღნიშნული ფერმენტი უზრუნველყოფს უჯრედებში სფინგოლიპიდების (ლიპიდების სპეციფიკური ტიპი) დაშლას და გამოყენებას. სფინგოლიპიდების დაგროვება აზიანებს უჯრედს და იწვევს მის დაღუპვას.

ტიპი A  ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს. თავის ტვინის დაზიანება, ღვიძლის გადიდება, ნერვული ბოჭკოების კვდომა იწყება სიცოცხლის პირველივე თვეებში და ასეთი ბავშვები რამდენიმე წელზე მეტს ვერ ცოცხლობენ.

ტიპი B უფრო მოზრდილ ბავშვებში ვლინდება. თავის ტვინის დაზიანება ამ ფორმის დროს იშვიათია. სიმპტომები მოიცავს ნევრალგიურ ტკივილებს, სიარულის გაძნებეას, მხედველობის მოშლას, ღვიძლისა და ელენთის გადიდებას.

ტიპი C

დაავადების C ტიპი გამოწვეულია NPC1 და NPC2 გენების მუტაციით, რაც იწვევს უჯრედში ქოლესტეროლის და სხვა ლიპიდების ტრანსპორტირებასა და უტილიზაციაში მონაწილე ცილების დეფიციტს. საბოლოოდ ქოლესტეროლი და სხვა ლიპიდები გროვდება ღვიძლის, ელენთის, ფილტვების  უჯრედებში. ზიანდება თავის ტვინი და ნერვული ბოჭკოებიც. სიმპტომებიდან აღსანიშნავია სიარულის, ყლაპვის, თვალის მოძრაობის შეზღუდვა, სმენის დაკარგვა, მენტალური დარღვევები. სიმპტომები ნებისმიერ ასაკში შეიძლება გამოვლინდეს. ასაკის მატებასთან ერთად მდგომარეობა უარესდება.

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგს:

წყარო:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887

n.manjaparashvili@synevo.ge