ფანკონის ანემია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ძვლის ტვინს და სხვა ორგანოებს. ფანკონის ანემიის მქონე პაციენტებს ზოგიერთი ტიპის სიმსივნეების და სისხლის დაავადებების განვითარების მომატებული რისკი აქვთ.

• ფანკონის ანემიით დაბადებულ ბავშვთა 75% აღენიშნება ფიზიკური განვითარების და შინაგანი ორგანოების ანომალიები.
• ფანკონის ანემიის დიაგნოზის მქონე პაციენტთა თითქმის 90% აქვს ძვლის ტვინის ფუნქციის მოშლა, სისხლის არასრულფასოვანი უჯრედების წარმოქმნით. ხშირად უვითარდებათ აპლაზიური ანემია და მიელოდისპლაზიური სინდრომი. მიელოდისპლაზიური სინდრომი – ლეიკემიისწინა მდგომარეობაა.
• ფანკონის ანემიით პაციენტთა 10-30% უვითარდება ლეიკემია უფრო ადრე ასაკში, ვიდრე სხვა ადამიანებს, ფანკონის ანემიის გარეშე.

ფანკონის ანემია თავისთავად არ წარმოადგენს სიმსივნეს, თუმცა გენეტიკური მუტაცია და სისხლის არასრულფასოვანი უჯრედების წარმოქმნა ხელს უწყობს მთელი რიგი სიმსივნეების განვითარებას. ფანკონის ანემიის სიხშირე 1:160 000 ადამიანზე. მისი დიაგნოსტირება ხდება ბავშვობაში, ან ადრე მოზარდობაში.

მიზეზი

ფანკონის ანემია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ვითარდება FA გენების მემკვიდრული მუტაციების შედეგად. 20-ზე მეტი FA გენი არსებობს, თუმცა აუცილებელი არაა მუტაცია მოხდეს ყველა მათგანში. FA გენები უზრუნველყოფს დნმ-ის სტაბილურობას და მის დაცვას მუტაციებისგან. როდესაც ამ გენებში ხდება მუტაცია, მათ მიერ სინთეზირებული ცილები ვერ უზრუნველყოფს დნმ-ის „შეცდომების“ ამოცნობას და გასწორებას, რასაც მოსდევს:

• დნმ დაზიანების პროგრესირება, რასაც მოსდევს უჯრედის ანომალური ზრდა და სიკვდილი
• უჯრედების ზრდის ანომალიები იწვევს ფიზიკური განვითარების ანომალიებს და სისხლის უჯრედების სინთეზის შემცირებას.
• უჯრედების ანომალური ზრდა იწვევს მიელოიდურ ლეიკემიას ან სხვა ტიპის სიმსივნეებს.

სიმპტომები

ფანკონის ანემიის დროს განვითარებული სიმპტომები გამოწვეულია იმ დარღვევებით, რომლებიც ორგანიზმში ვითარდება, ესენია: ანემია, ძვლის ტვინის უკმარისობით გამოწვეული მდგომარეობები (აპლაზიური ანემია), სიმსივნე და ფიზიკური განვითარების ანომალიები.

ანემიის სიმპტომები:

• ზოგადი სისუსტე
• კანის სიფერმკრთალე
• სუნთქვის უკმარისობა
• გულის ფრიალი
• თავის ტკივილი

ძვლის ტვინის უკმარისობის სიმპტომები

ხშირად ანემიის სიმპტომების იდენტურია, თუმცა, ასევე ვითარდება:

• ბაქტერიული ან/და სოკოვანი ინფექციები – ლეიკოციტების დეფიციტის გამო
• სისხლდენებისადმი მიდრეკილება – თრომბოციტების დაზიანების ან დეფიციტის გამო.

ფანკონის ანემიასთან ასოცირებული სიმსივნეების სიმპტომები:

• მიელოდისპლაზიური სინდრომი და მწვავე მიელოიდური ლეიკემია: სისუსტე, კანის დაზიანების და სისხლდენისადმი მიდრეკილება, კანის სიფერმკრთალე და ანემია, სუნთქვის უკმარისობა, მძიმედ მიმდინარე ინფექციები.
• სქვამოზურ (ბრტყელ) უჯრედოვანი კარცინომა: უხეში წარმონაქმნები ან წყლულები კანზე, რომლებიც ძნელად ალაგდება.

ფიზიკური ანომალიები ფანკონის ანემიის დროს:

ფანკონის ანემიის დროს ვითარდება ფიზიკური და შინაგანი ორგანოების განვითარების ანომალიები, როგორებიცაა:

• დაბალი სიმაღლე
• ყურის ნიჟარების, კიდურების, მტევნების და ტერფების ანომალური ზომები და ფორმები
• შინაგანი ორგანოების – გულის, ფილტვების, თირკმელების ფუნქციური უკმარისობა.

• ცერა თითების არარსებობა, ან ორი ცერა თითი ერთ ხელზე
• არაპროპორციულად პატარა ზომის თავი – მიკროცეფალია, რაც თავის მხრივ მენტალური განვითარების შეფერხებას იწვევს.
• არაპროპორციულად დიდი ზომის თავი – ჰიდროცეფალიის განვითარებით. ასეთ ბავშვებს ხშირად აქვთ მხედველობის, სმენის, წონასწორობის და დასწავლის პრობლემები.
• სმენიდ დაქვეითება ან სრული არარსებობა
• კანზე ღია ყავისფერი  ე.წ “რძიანი ყავის ფერი” ლაქები
• ხერხემლის გამრუდება და  სქოლიოზი

FA გენის დამემკვიდრება აუტოსომურ-რეცესიული პატერნით დამემკვიდრდება, შესაბამისად ანომალური FA გენის მტარებელი მშობლების შვილების  25%-ს განუვითარდება დაავადების სიმპტომები, 25% იქნება სრულიად ჯანმრთელი da 50% იქნება ანომალური გენის მტარებელი.

დიაგნოსტიკა

ფანკონის ანემიის დიაგნოსტიკა ხორციელდება თანმდევი პათოლოგიების: სიმსივნის, ანემიის, ფიზიკური და სხვა ანომალიების კვლევის დროს.

• ფიზიკური ანომალიები: ფანკონის ანემიის დიაგნოზით პაციენტთა 60%-ს აღენიშნება სხეულის ნაწილებისა და შინაგანი ორგანოების მადეფორმირებელი ფიზიკური ანომალიები.
• ძვლის ტვინის პროგრესირებადი უკმარისობა: ფანკონის ანემიის მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების ნახევარს აღენიშნება ძვლის ტვინის უკმარისობის ნიშნები.
• სიმსივნე: მწვავე მიელოიდური ლეიკემია ან თავის, კისრის, გასტრო-ინტესტინური და სასქესო სისტემის სიმსივნეები ვლინდება ფანკონის ანემიით პაციენტთა 30%-ში.

ფანკონის ანემიისა და მის მიერ გამოწვეული მდგომარეობების დიაგნოსტიკა ხდება ლაბორატორიული კვლევებით, როგორებიცაა:

• სისხლის საერთო ანალიზი
• რეტიკულოციტების განსაზღვრა – მოუმწიფებელი ერითროციტების რაოდენობრივი განსაზღვრა.
• ძვლის ტვინის ბიოფსია
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია – შინაგანი ორგანოების პათოლოგიების სადიაგნოსტიკოდ
• ულტრაბგერა – შინაგანი ორგანოების მდგომარეობის შეფასების და სიმპტომების კორელაციისათვის.
• ძირითადი ბიოქიმიური პარამეტრების განსაზღვრა (ელექტროლიტები, ღვიძლის ფუნქციები, თირკმლის ფუნქციები და სხვა).

ძირითადი მდგომარეობების განსაზღვრის შემდგომ საჭირო ხდება გენეტიკური ანალიზი – ფანკონის ანემიის დიაგნოსტირებისათვის.

• კონკრეტული გენების მტარებლობის სკრინინგი კონკრეტული მუტაციების გამოსავლენად.

მკურნალობა და მართვა

ტიპურად დაავადების მკურნალობა მოიცავს იმ დარღვევების კორექციას და მართვას რასაც ფანკონის ანემია იწვევს.

• ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია
• ერითროციტების წარმოქმნის სტიმულაცია- ანდროგენოთერაპიით
• სინთეზური ზრდის ფაქტორები – ძვლის ტვინის მიერ უჯრედების სინთეზის სტიმულირებისთვის
• ქირურგიული მკურნალობა – ფიზიკური ანომალიებისა და დაზიანებული ორგანოების საკორექციოდ.

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგს:

წყარო:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14473-fanconi-anemia-fa

n.manjaparashvili@synevo.ge