ლაქტოზის აუტანლობის გაფართოებული გენეტიკური კვლევა

ზოგადი ინფორმაცია

გენეტიკური სექვენირების  მარკერები:  Seq. LCT C-13907G, Seq. LCT C-13913T, Seq. LCT G-13914A და Seq. LCT T-13915G

ლაქტოზა რძის შაქარია, რომლის გარდაქმნაც ხდება სპეციფიკური ფერმენტის ლაქტაზას მონაწილეობით. აუტანლობა ვითარდება, ლაქტოზის გარდაქმნის პროცესების დარღვევისას.

რა იწვევს ლაქტოზის აუტანლობას?
ლაქტაზა ფერმენტია რომელიც წვრილ ნაწლავში გამომუშავდება და მონაწილეობს რძის შაქრის – ლაქტოზის დაშლაში. მისი ზემოქმედებით ლაქტოზა იშლება შაქრის 2 მოლეკულად: გლუკოზად და გალაქტოზად, რომლებიც ადვილად შეიწოვება სისხლში.
ადამიანებს ლაქტოზის აუტანლობით, ლაქტაზას (ფერმენტის) არასაკმარისი რაოდენობა აქვთ, რის გამოც ლაქტოზა დიდი ხნით ყოვნდება ნაწლავში რაც იწვევს მის ალტერნატიულ დაშლას და დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების განვითარებას.
ლაქტოზის აუტანლობა შემთხვევათა უმეტესობაში ფერმენტის უკმარისობა მემკვიდრული ხასიათისაა და მთელი სიცოცხლის მანძილზე გრძელდება. თუმცა, ბავშვთა ასაკში განვითარებული აუტანლობა შესაძლოა მომნელებელი სისტემის ინფექციას უკავშირდებოდეს და დეფიციტსაც დროებითი ხასიათი ქონდეს.

კვლევა: გენეტიკური ტესტი
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი