პროთრომბინის (ფაქტორი II) მუტაცია

ზოგადი ინფორმაცია

კოაგულაციის ფაქტორი II ანუ პროთრომბინი პლაზმის გლიკოპროტეინია, რომელიც მნიშვნელოვანი ფაქტორია შედედების პროცესში.  პლაზმაში მისი ორი ფორმა არსებობს: „დახურული“ (80%) და „ღია“ (20%).

ფაქტორი II (პროთრომბინი) დეფიციტი შესაძლოა იყოს თანდაყოლილი და შეძენილი. შეძენილი დეფიციტი გამოწვეულია კონკრეტული დაავადებებით, მედიკამენტებით ან აუტოიმუნური პროცესებით. პროთრომბინის დეფიციტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია:

• ვიტამინ K დეფიციტი
• ღვიძლის დაავადებები
• ანტიკოაგულანტებით (შედედების საწინააღმდეგო მედიკამენტებით) ხანგრძლივი მკურნალობა
• აუტოიმუნური ინჰიბიტორები (ანტისხეულები), რომლებიც აფერხებს შედედების პროცესებს.

მემკვიდრული დეფიციტი ძალიან იშვიათია. ის განპირობებულია ფაქტორი II გენის მუტაციით.

პროთრომბინის გენის (ანუ ფაქტორი II-ის) მუტაცია გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელიც ზრდის პათოლოგიური თრომბების წარმოქმნის ალბათობას ვენებში (ღრმა ვენების თრომბოზი) და ფილტვებში ( ფილტვის ემბოლია).

ფაქტორი II-ის გენის მუტაცია მემკვიდრეობით შეიძლება გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან. თუ ინდივიდი ერთი მსობლისგან იღებს გენის პათოლოგიურ (მუტაციურ) ასლს, ვითარდება ჰეტეროზიგოტური მდგომარეობა, ხოლო ორივე მშობლისგან დამემკვიდრების შემთხვევაში – ჰომოზიგოტური მდგომარეობა.

როგორია დაავადების სიხშირე?

ევროპის და ჩრდილოეთ ამერიკის მოსახლეობის 50-დან 1 ადამიანი პროთრომბინის გენის მუტაციაზე ჰეტეროზიგოტურია (ანუ მისი გენოტიპი  შეიცავს პროთრომბინის გენის 1 მუტაციურ ასლს).

ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებში თრომბოზის რისკი 3-ჯერ მაღალია ვიდრე ინდივიდებში ნორმალური   ფაქტორი II-ის გენით.

ლეიდენის V ფაქტორის შემდეგ, პროთრომბინის (ფაქტორი II-ის) გენის მუტაცია მეორე ადგილზეა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის განვითარებაში, რაც ვლინდება შემთხვევათა 20%-ში. აღნიშნული მუტაცია დადასტურდა პაციენტებში კარის ვენის და ქალას სინუსების ვენების  იდიოპათიური თრომბოზისას, ორალური კონტრაცეპტივების მიღებისას და ორსულობის გართულებების შემთხვევებში.

სიმპტომები

ფაქტორი II დეფიციტის სიმპტომებია:

ჭიპლარიდან სისხლდენა დაბადებისას

უმიზეზო სისხლჩაქცევები

გახანგრძლივებული სისხლდენა ნებისმიერი ჭრილობის, მათ შორის ქირურგიული ჩარევის შემდეგ

სისხლდენა ცხვირიდან და ღრძილებიდან

გახანგრძლივებული მენსტრუალური სისხლდენა

შინაგანი სისხლჩაქცევები – ქსოვილებსა და ორგანოებში

დიაგნოსტიკა

ფაქტორი 2-ის გენის მუტაციაზე ეჭვის მიტანა ხდება თუ:

• წარსულში 2-ჯერ ან მეტჯერ აღინიშნა თრომბოზის ეპიზოდები
• თუ პაციენტს ახალგაზრდა ასაკში, გულ-სისხლძარღვთა სხვა პათოლოგიის გარეშე უვითარდება თრომბოზი
• თუ არსებობს თრომბოზის ოჯახური ანამნეზი

ლაბორატორიული დიაგნოსტირება ეფუძნება:

• შედედების სხვადასხვა ფაქტორების განსაზღრას
• ფაქტორი II-ის განსაზღვრას შრატში
• PT პროთრომბინის დროის განსაზღვრა აფასებს I, II, V, VII და X ფაქტორების განსაზღვრით შედედების დროს.
• PTT ნაწილობრივი თრომბოპლასტინის დრო – განსაზღვრავს VIII, IX, X, XII და ვილებრანდის ფაქტორების შეფასებით შედედების დროს.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

რეფერენტული ნორმა: 70-120%