გენეტიკოსის კონსულტაცია – დოდო აგლაძე

ინფორმაცია ექიმის შესახებ

სამუშაო გამოცდილება

• ასოცირებული პროფესორი – ზოგადი პედიატრია

  შოთაძის სახელობის თბილისის სამედიცინო აკადემია | 2022 – დღემდე

  თბილისი, საქართველო

  მოწვეული ლექტორი –  პედიატრია

  საქართველოს უნივერსიტეტი | 2018 – 2022

  თბილისი, საქართველო

  ექიმი პედიატრი/გენეტიკოსი

  შპს ,,სამედიცინო გენეტიკის და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ცენტრი“| 2019 – დღემდე

  კლინიკური გენეტიკის განყოფილება, თბილისი, საქართველო

  განყოფილების ხელმძღვანელი

  თოდუას კლინიკა | 2015 -2021

  ონკოლოგიური გენეტიკის და მოლეკულური დიაგნოსტიკის განყოფილება

  თბილისი, საქართველო

  პედიარი, გენეტიკოსი

  ევექსის ჰოსპიტლები – ბავშვთა ახალი კლნიკა EVEX – CHILDREN’S NEW

  კლინიკური გენეტიკის განყოფილება, თბილისი, საქართველო | 2016 – 20

სამეცნიერო ნაშრომები

2025 – Evaluation of Cystic Fibrosis Newborn Screening and Follow-Up Process in Georgia (2022–2023)

Int. J. Neonatal Screen. 2025, 11(2), 43; https://doi.org/10.3390/ijns11020043

2024 – Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial

The Lancet Volume 404, Issue 10460p1333-1345October 05, 2024

2024 – Preliminary results from the ongoing aphenity extension study: Sepiapterin reduces blood PHE with improved dietary PHE tolerance in participants with phenylketonuria

Molecular Genetics and Metabolism 141(4):108251 DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108251

2024 – Cystic fibrosis screening challenges in Georgia

Journal of Cystic Fibrosis Volume 23, Supplement 1S69-S70June 2024

2023 – PHASE 3 APHENITY LONG-TERM STUDY DESIGN: SEPIAPTERIN FOR TREATMENT OF PHENYLKETONURIA

Molecular Genetics and Metabolism 138(3):107490 DOI:  10.1016/j.ymgme.2023.107490

2023 – CFTR mutation spectrum in Georgian CF patients

European Journal of Human Genetics (2024) 32:91–348; https://doi.org/10.1038/s41431-023-01481-y

2022 –  SMN1 and SMN2 status in Georgian SMA patients

European Journal of Human Genetics (2023) 31:345–709; https://doi.org/10.1038/s41431-023-01338-4

2021 -P07.012.D MEFV gene mutation frequency in Georgian FMF patients

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. VOL.30, S. P07.012.D

2020 – Prevalence of PAH mutations in Georgian PKU patients compared to most frequent PAH mutations in European population

GEORGIAN MEDICAL NEWS. 10(3017)

2020 – KRAS, NRAS, BRAF mutation spectrum in Georgian patients with metastatic colorectal cancer

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. VOL.28, S1

2019 – Correlation of Vitamin D deficiency and PKU Genotype in Georgian patients

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOL.27, S2

2019 – Molecular-Genetic Study of Phenylketonuria in Patients from Georgia

RUSSIAN JOURNAL OF GENETICS, ISSN 1022-7954, VOL. 55, NO. 8, PP. 1025–1032.

2018 – Pilot Study of PAH Gene Mutation Spectrum In PKU Patients in Georgia

BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (BJMG), ISSN1311-0160, P18

2013 – Seroprevalence and awareness of human papillomavirus infection and cervical cancer screening results among reproductive-aged Georgian women

J FAM PLANNREPROD HEALTH CARE. DOI:10.1136/JFPRHC-2013-100833