ცისტური ფიბროზი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

24.10.2022

ცისტური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე ჯირკვლებზე. ცისტური ფიბროზის დროს ორგანიზმში გამომუშავდება სქელი, წებოვანი ლორწო; ხშირია განმეორებითი რესპირატორული ინფექციები და პანკრეასის ფუნქციის დარღვევა.

სარჩევი

უჯრედის ზედაპირზე მოთავსებული ცილა, ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული რეგულატორი (CFTR), უჯრედში წყლის, ნატრიუმისა და ქლორის იონების მოძრაობას არეგულირებს. ცისტური ფიბროზის დროს ეს ცილა ან საჭიროზე ნაკლები გამომუშავდება, ან დეფექტურია. შედეგად შინაგან ორგანოებში წარმოქმნილი ლორწო სქელი და წებოვანია. ის ავსებს სასუნთქ გზებს, პანკრეასის სადინარს, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტს, რეპროდუქციულ სისტემას… ხშირად ახშობს სანათურებს, იჭედება მათში, აქვეითებს ორგანოთა ფუნქციას და ხელს უწყობს ინფექციის განვითარებას და გავრცელებას.

ცისტური ფიბროზი, იგივე მუკოვისციდოზი, სხვა გენეტიკურ დაავადებებთან შედარებით საკმაოდ გავრცელებულია: მთელ მსოფლიოში დაახლოებით სამოცდაათი ათასი ადამიანია დაავადებული, მუტაციური გენის მატარებელი კი გაცილებით მეტია. ცისტური ფიბროზის ნიშნები სხვადასხვა ხარისხით არის გამოხატული: ზოგს თუ ფაქტობრივად არაფერი აწუხებს ან დაავადება ძალიან მსუბუქად უვლინდება, ზოგს საკმაოდ მძიმედ მიმდინარე მუკოვისციდოზი აქვს, რომელსაც სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებიც ახასიათებს.

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

თუ თქვენს ნათესავებს აქვთ ცისტური ფიბროზი;
თუ თქვენს პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი (თუ ერთ პარტნიორს აქვს ცისტური ფიბროზი, მეორე კი ცისტური ფიბროზის დეფექტური გენის მატარებელია, მაშინ ბავშვს ექნება დაავადების განვითარების 50%-იანი რისკი);
თუ გეგმავთ ორსულობას;
თუ სხვა სკრინინგ ტესტებმა ცისტურ ფიბროზზე აჩვენა დადებითი შედეგი.

ეტიოლოგია

ყველა ადამიანს CFTR ცილის დამაპროგრამებელი წყვილი გენი აქვს. ერთს დედისგან იღებს, მეორეს – მამისგან. დაავადება ვითარდება, როდესაც ორივე გენი მუტაციურია. თუ ადამიანს მხოლოდ ერთი მუტაციური გენი აქვს, ის ჯანმრთელია, უბრალოდ მუტაციური გენის მატარებელი, რომელსაც, თეორიულად, შთამომავალთა ნახევარს გადასცემს.

როდესაც ორივე მშობელი ატარებს მუტაციურ გენს, შთამომავლობაში მისი განაწილების ალბათობა ასეთია: ოთხიდან ერთი დაავადებული იბადება, ერთი – მუტაციური გენისგან სრულიად თავისუფალი, ორი კი – მუტაციური გენის მატარებელი. ასე რომ, დაავადებული შვილის ყოლის შანსი ოთხიდან მხოლოდ ერთია.

სიმპტომები

ცისტური ფიბროზის მოქმედების არეალი თითქმის მთელი ორგანიზმია, მაგრამ ყველაზე მეტად სასუნთქი გზები და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი ზარალდება. ცისტური ფიბროზის სიმპტომები მოიცავს:

გულმკერდის განმეორებადი ინფექციები;
ხიხინი, ხველა, ქოშინი და სასუნთქი გზების დაზიანება (ბრონქოექტაზია);
წონის მომატება და ზრდის შეფერხება;
კანისა და თვალების სიყვითლე;
ფაღარათი, ყაბზობა;
ნაწლავის გაუვალობა ახალშობილებში (მეკონიუმის ილეუსი) – შეიძლება საჭირო გახდეს ოპერაცია;
ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ასევე შეიძლება განუვითარდეთ სხვადასხვა დაავადებები, მათ შორის დიაბეტი, ძვლების სისუსტე (ოსტეოპოროზი), უნაყოფობა მამაკაცებში, შემცირებული ნაყოფიერება ქალებში და ღვიძლის დაავადებები.

სხვა გართულებები:

ქრონიკული ინფექციები;
ცხვირის პოლიპები;
სისხლიანი ხველა (ჰემოფტიზი);
პნევმოთორაქსი;
სუნთქვის უკმარისობა;
შაქრიანი დიაბეტი;
ელექტროლიტების დისბალანსი და დეჰიდრატაცია;
ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი.

სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ცისტური ფიბროზის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. დიაგნოსტიკური (გენეტიკური) ტესტის გამოყენება ასევე შესაძლებელია ნებისმიერ ასაკში, იმის გასარკვევად, ხართ თუ არა ცისტური ფიბროზის „მატარებელი“ იმ შემთხვევაშიც, თუ ეს მდგომარეობა გენეტიკურია.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტი , როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირედ რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

ცისტური ფიბროზის მკურნალობა

ცისტური ფიბროზის განკურნება არ არსებობს, მაგრამ მკურნალობის მთელი რიგი დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, შემცირებაში და გართულებების თავიდან აცილებაში. ცისტური ფიბროზის მქონე ადამიანებს შეიძლება დასჭირდეთ სხვადასხვა მედიკამენტების მიღება ფილტვების პრობლემების სამკურნალოდ და თავიდან ასაცილებლად. ფიზიკური აქტივობა და სასუნთქი გზების კლირენსის ტექნიკის გამოყენება ასევე შეიძლება რეკომენდებული იყოს ფილტვებიდან ლორწოს გაწმენდისთვის.