პრენატალური სკრინინგი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

პრენატალური სკრინინგის მიზანია ნაყოფის სხვადასხვა პათოლოგიის განვითარების რისკის ადრეული შეფასება და დედისთვის ორსულობასთან დაკავშირებული გართულებების წარმოშობის რისკის დადგენა. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული სკრინინგი საშუალებას იძლევა განხორციელდეს პრევენციული ღონისძიებები ნაყოფისა და დედის ზოგიერთი პათოლოგიის და მასთან დაკავშირებული გართულებების თავიდან აცილების მიზნით.

ყოველივე ზემოთ აღნიშნულიდან გამომდინარე, ეფექტური პრენატალური სკრინინგი უნდა ხასიათდებოდეს სისწრაფით, აკურატულობით და სარწმუნო შედეგით. ასევე მნიშნელოვანია რისკის შეფასება მოხდეს სრულყოფილად, მრავალმხრივი გამოკვლევების შედეგებისა და ჯანმრთელობაზე მოქმედი სხვა ფაქტორების შეჯამების საფუძველზე (ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ბიოქიმიური მაჩვენებლები, დედის ისტორია).

ადრეულ დიაგნოსტიკას მედიცინის ენაზე სკრინინგს უწოდებენ, ხოლო კვლევები იყოფა ორ მთავარ სეგმენტად:

• ექოსკოპიური სკრინინგი – მოიცავს წინასწარ გაწერილი გრაფიკით მთელი ორსულობის მანძილზე (მინიმუმ 5-ჯერ) ექოსკოპიური კვლევების ჩატარებას.
• ლაბორატორიული სკრინინგი – მოიცავს გეგმიურ ანალიზებს, რომელთა ჩატარება ხდება გინეკოლოგთან გეგმიური ვიზიტების ფარგლებში, ძირითადად ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.

ლაბორატორიული სკრინინგს ორი მთავარი ამოცანა აქვს:

• 1. პრენატალური ტესტირების საშუალებით აღმოაჩინოს დედის ორგანიზმში ის მდგომარეობები, რომელთა გავლენითაც შესაძლოა დაირღვეს ემბრიონის/ნაყოფის სწორი განვითარება.
• 2. დაადგინოს ნაყოფის განვითარების მანკების (გენეტიკური სინდრომების: დაუნის, პატაუს, ედვარდსის, ტერნერის და სხვ) არსებობის ალბათობა, რისთვისაც გამოიყენება ე.წ. ორმაგი და სამმაგი ტესტები. აგრეთვე ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტები ე.წ NIPT.

ლაბორატორიული სკრინინგი მოიცავს:

•  სისხლის საერთო ანალიზს;
•  შარდის საერთო ანალიზს;
•  სისხლის ანალიზს სისხლის ჯგუფზე და რეზუს-ფაქტორზე;
•  სისხლის კოაგულოგრამას;
•  სისხლის ანალიზს ჰორმონებზე.

რა ტიპის პრენატალური ტესტირება არსებობს?

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგტნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი, როგორიცაა:

• აუტოსომური ანეუოპლოიდები – დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი.
• სასქესო ქრომოსომების ანეუპლოიდები – ტერნერის სინდრომი, სამმაგი X სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი, ჯაკობსის სინდრომი, XXYY სინდრომი.
• მიკროდელეციები – დიჯორჯის სინდრომი, 1p36 დელეციის სინდრომი, სმიტ მაგენის სინდრომი, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი.
• მონოგენური დაავადებები.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ რომელიმე სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტების შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

რაც შეეხება გენეტიკური დიაგნოსტიკის მეთოდებს (როგორც ორსულობისას, ასევე ბავშვებში, არაორსულ ქალებში, მამაკაცებში), მისი საშუალებით ხდება ან გენური (ერთი გენის ცვლილებით გამოწვეული) ან ქრომოსომული (ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილება) დაავადებების დიაგნოსტირება.

გენეტიკური ტესტები შესაძლოა დაგვეხმაროს:

•  დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც უშუალოდ გამოწვეულია მუტაციებით ინდივიდუალურ გენებში. ნამგლისებრი ანემია ამის ერთ-ერთი მაგალითია.
•  დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით, ჩვეულებრივ, მთელი ქრომოსომის დამატებით ან დაკარგვით (დელეცია), მაგალითად როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან ტრისომია – 18.
•  გენის ცვლილებათა დადგენაში, რომლებმაც შესაძლოა გაზარდოს დაავადების განვითარების რისკი, მაგალითად როგორიცაა BRCA მუტაცია, რაც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოს უფრო მაღალ სიხშირესთან.
•  იმის განსაზღვრაში – არის თუ არა ვინმე იმ გენის მატარებელი, რომელიც დაკავშირებულია რაიმე დაავადებასთან. მტარებლებს შესაძლოა არ გამოუვლინდეთ დაავადების არც ერთი ნიშანი, თუმცაღა ჰქონდეთ მუტაციის მათი ბიოლოგიური შვილებისთვის გადაცემის უნარი.

• სინევოს ლაბორატორიების ნებისმიერ ფილიალში თქვენ შეგიძლიათ ჩაიტაროთ პრენეტელური სკრინინგის ტესტები, ახალა უკვე უფრო ხელმისაწვდომ ფასად.

პრენატალური სკრინინგ ტესტები:

• ვერაგენი | არაინვაზიური პრენატალური ტესტი;
• ვერასითი (ტრისომია 13,18,21; სქესის განსაზღვრა; ანეუპლოიდია X,Y );
• ვერასითი (ტრისომია 13,18,21; სქესის განსაზღვრა);
• ვერასითი (ტრისომია 13,18,21);
• ვერასითი | არაინვაზიური პრენატალური ტესტი;
•  ორმაგი ტესტი (PAPP-A, თავისუფალი ß-HCG);
•  სამმაგი ტესტი (AFP, ß HCG, თავისუფალი ესტრიოლი).

წყარო:

•  https://medison.ge/ka/blog/what-is-genetic-testingg;
•  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28876771/;

Aleksandre Tsintsabadze