ვერასითი | არაინვაზიური პრენატალური ტესტი

VERACITY (ვერასითი) არის ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT), რომელიც განსაზღვრავს ნაყოფის ქრომოსომულ პათოლოგიებს – ანეუპლოიდიებსა და მიკროდელეციებს ორსულობის დროს.

ტესტში გამოიყენება უახლესი დაპატენტებული ტექნოლოგია, რომელიც ემყარება მეცნიერებისა და  გენეტიკის  თანამედროვე მიღწევებს  მოლეკულური დიაგნოსტიკის სფეროში. ის შექმნილია NIPD Genetics გუნდის მიერ იმგვარად, რომ სრულად არის გაბათილებული სხვა NIPT (არაინვაზიური პრენატალური ტესტი) ტესტების ნაკლოვანებები.

ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი (უჯრედგარე) დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. VERACITY ზუსტად ზომავს ნაყოფის (უჯრედგარე) თავისუფალ დნმ-ს – ე.წ ფეტალურ ფრაქციას დედის სისხლში და ადგენს ნაყოფის ანეუპლოიდიებისა და მიკროდელეციების (ქრომოსომული ანომალიების) არსებობას.

ტესტის ჩასატარებლად საჭიროა მხოლოდ ბიოლოგიური დედის სისხლი. თავისუფალი დნმ-ი იზოლირდება და ხდება მისი  გაანალიზება ანეუპლოიდიებსა და მიკროდელეციებზე, ახალი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდოლოგიის გამოყენებით. ტესტი ვალიდირებულია, როგორც ერთნაყოფიან, ასევე ტყუპი ნაყოფით ორსულებში. შესაძლებელია გაკეთდეს in Vitro განაყოფიერების შემთხვევაშიც. ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან.

*ნიმუშის აღება ხდება 4 კვირის შემდეგ ; *** ანეუპლოიდია  X,Y, არ კეთდება ტყუპი და გამქრალი ტყუპი ორსულობის დროს.

არაინვაზიური გამოკვლევა თავიდან აგვაცილებს აბორტის და საშვილოსნოსშიდა ინფექციის განვითარების რისკს, რომელიც შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებასთან (ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ბიოფსია). ასევე, ნაყოფის ანეუპლოიდიების დროული გამოვლენა ადრეული ჩარევისა და მართვის საშუალებას იძლევა.

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

• ორსულის ასაკი 35 წელი და მეტი – ასაკთან ერთად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. რაც უფრო ასაკიანია ორსული ქალი, მით უფრო დიდია რისკი;
• წინა ორსულობის არსებობა ნაყოფის დადასტურებული ქრომოსომული დაავადებით – რისკი იზრდება 35 წლამდე ასაკის ქალებში 1-2%-ით. 35 წელზე მეტი ასაკის ქალებში, შემდგომი ორსულობის რისკი დამოკიდებულია ასაკობრივ რისკზე, რაც შესაბამისად უფრო მაღალია დაუნის სინდრომისთვის;
• დადასტურებული გენეტიკური პათოლოგიის არსებობა ერთ-ერთ მშობელში, რომელიც არ გამოვლინდა, როგორც შეზღუდული შესაძლებლობები (ინვალიდობა) ან დაავადება;
• ცნობილი ოჯახური გენეტიკური დაავადების ან გენეტიკური პათოლოგიის მტარებლობის არსებობა, რომელიც შეიძლება დადასტურდეს ბიოქიმიური ან დნმ – ის ტესტებით. მონოგენური დაავადებების განვითარების რისკი იზრდება 25-50%-ით;
• ორსულობის დროს გამოვლენილი ანომალიები:
  – ნაყოფის მორფოლოგიის პათოლოგიური ულტრაბგერითი მონაცემები;
  – ორმაგი და სამმაგი ბიოქიმიური სკრინინგის შემდგომ ქრომოსომული ანომალიის განვითარების  გაზრდილი რისკის მაჩვენებლები;
  – ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ჩამორჩენა და ა.შ;
• თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების ოჯახური ისტორია;
• ინ-ვიტრო განაყოფიერება;
• პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური მეთოდების მიმართ უკუჩვენების მქონე პაციენტები.

როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის?

VERACITY ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე -10 კვირიდან. ექიმ-სპეციალისტისგან საჭიროა დეტალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის შესახებ ინფორმაცია, რომელიც შეაფასებს ორსულობის ასაკს (კვირას), რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.

VERACITY ტესტის ნიმუშის  აღებამდე აუცლებელია პაციენტს გაეცნოს და შეივსოს შესაბამისი დოკუმენტაცია, რომელიც მოიცავს: 1. ინფორმაციას ნიმუშის შესახებ ( SIF); 2 . პაციენტის ინფორმირებულ თანხმობას; 3. პერსონალური მონაცემების დამუშავების შესახებ ინფორმაციას (არაინვაზიური პრენატალური ტესტირების და მისი შეზღუდვების შესახებ ინფორმაციის ჩათვლით).

VERACITY ტესტისთვის საჭიროა, მხოლოდ ორსულის ვენური სისხლი. ტესტის  ჩაბარებამდე არ არის საჭირო სპეციალური მომზადება (უზმოდ ყოფნა და სხვა);

ნიმუშის აღების სისტემის (ე.წ „კიტების“) განსაკუთრებული მახასიათებლების გამო, ანალიზი გაკეთდება მხოლოდ „სინევოს“ ლაბორატორიულ ცენტრებში ან სპეციალიზირებულ კლინიკებში , სადაც სამედიცინო პერსონალისთვის „სინევოს“ მიერ წინასწარ არის ჩატარებული შესაბამისი კონსულტაცია.

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: სამშაბათს ან/და ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა იყოს ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ში, რომელიც საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე ლაბორატორიაა.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 14 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

შეზღუდვები და უზუსტობები:

თუ ორსულ ქალს გაკეთებული აქვს სისხლის გადასხმა, ორგანოს გადანერგვა ან ღეროვანი უჯრედებით თერაპია, არსებობს ყალბი შედეგის მიღების შესაძლებლობა ეგზოგენური დნმ-ის არსებობის გამო.

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

VERACITY ტესტით შესაძლებელია შემდეგი ქრომოსომული დარღვევების შეფასება:

• ტრისომია 13 (პატაუ),  18 (ედვარდსი),  21 (დაუნი)

რა არის დაუნის, ედვარდსის და პატაუს სინდრომი?

დაუნის, ედვარდსის  და პატაუს სინდრომი არის დამატებითი ქრომოსომის (ტრისომია) არსებობით გამოწვეული გენეტიკური მდგომარეობები. 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი პასუხისმგებელია დაუნის სინდრომზე, ხოლო მე-18-ე და მე-13-ე ქრომოსომის  დამატებითი ასლები, შესაბამისად, ედვარდსის და პატაუს სინდრომზე.

დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია  ინტელექტუალური განვითარების დონის დაქვეითება და თანდაყოლილი დეფექტები. სინდრომის გამოვლენის სიხშირე შეადგენს 1-ს,  ყოველ 700 ორსულობაზე  და უფრო ხშირია 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში.

ედვარდსის და პატაუს სინდრომები უფრო იშვიათია  და ვლინდება 1 : 3,000-ორსულზე  და 1 : 10,000-ორსულზე. აქ, თანდაყოლილი დეფექტები იმდენად მძიმეა, რომ ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები, როგორც წესი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს.

„სინევო“ გირჩევთ მოცემულ სინდრომებზე (ნაყოფის ტრისომია) დეტალური ინფორმაცია მიიღოთ ექიმი-სპეციალისტისგან.    

• სქესის განსაზღვრა (Y- ქრომოსომის არსებობა);

• ანეუპლოიდია X,Y; რომელიც მოიცავს: ტერნერის სინდრომს (მონოსომია X), სამმაგ X სინდრომს (XXX); კლაინფელტერის სინდრომს (XXY); იაკობსის სინდრომს (XYY);

რა არის სასქესო ქრომოსომების – X,Y ანეუპლოიდია?

სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია კონკრეტული სასქესო ქრომოსომის არსებობით ან არარსებობით. 23-ე ქრომოსომის წყვილი განსაზღვრავს ინდივიდის სქესს. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა და კაცებს ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა.

არსებობს ოთხი ძირითადი სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია:

ტერნერის სინდრომი ხასიათდება ერთი X ქრომოსომის არსებობით.

სინდრომი XXX ხასიათდება სამი X ქრომოსომის არსებობით.

კლაინფელტერის სინდრომი ხასიათდება ორი X ქრომოსომის და ერთი Y ქრომოსომის არსებობით.

იაკობსის სინდრომი ხასიათდება ერთი X ქრომოსომის და ორი Y ქრომოსომის არსებობით.

„სინევო“ გირჩევთ მოცემულ სინდრომებზე (სასქესო ქრომოსომების- X,Y)  დეტალური ინფორმაცია მიიღოთ ექიმი-სპეციალისტისგან.    

• 4 მიკროდელეცია, რომელშიც შედის: დი ჯორჯის (22q11.2), 1p36 დელეციის, სმიტ-მაგენის (17p11.2), ვულფ-ჰირშორნის (4p16.3) სინდრომები.

რა არის  მიკროდელეცია?

მიკროდელეცია არის გენეტიკური დარღვევა, გამოწვეული ქრომოსომის კონკრეტული ნაწილის დაკარგვით.

მიკროდელეცია ვლინდება სხვადასხვა თანდაყოლილი ანომალიისა და გონებრივი განვითარების შეზღუდვის სახით.

სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია მიკროდელეციის ზომაზე და ადგილმდებარეობაზე.

ყველაზე გავრცელებული მიკროდელეციის სინდრომი არის დი ჯორჯი / დი ჯორჯის სინდრომი – სინდრომი, რომელიც გვხვდება დაახლოებით ყოველი 1000 ორსულობისას.

„სინევო“ გირჩევთ მოცემულ სინდრომებზე დეტალური ინფორმაცია მიიღოთ ექიმი-სპეციალისტისგან.

ამ ანომალიების გამოვლენის სიზუსტის მაჩვენებელი ახლოსაა, მაგრამ არ არის ტოლი 100%-ის.

“მაღალი რისკის” (დადებითი) შედეგი მოცემული გენეტიკური მდგომარეობისთვის მიუთითებს, რომ არსებობს დიდი ალბათობა (> 99.9%) იმისა, რომ ნაყოფს გამოუვლინდება ეს გენეტიკური დაავადება.

იმის გამო, რომ VERACITY არ არის სადიაგნოსტიკო ტესტი, დადებითი შედეგი უნდა დადასტურდეს ამნიონური სითხის ან ქორიონის ბუსუსების პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტით (ამნიოცენტეზი; ქორიონის ბიოფსია)

მიუხედავად იმისა, რომ ტესტის მიერ გენეტიკური დარღვევევბის გამოვლენის მაჩვენებელი ძალიან მაღალია, “დაბალი რისკის” (უარყოფითი) შედეგი სრულად ვერ გამორიცხავს ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების განვითარების შესაძლებლობას.

ტესტის სიზუსტე სასქესო ქრომოსომის ანოუპლოიდების გამოვლენასთან დაკავშირებით, შეადგენს 99.9%.

VERACITY  ტესტით არ ვლინდება:

• ბალანსირებული ქრომოსომული ტრანსლოკაციები და სხვა სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები (გარდა ზემოთ აღნიშნულისა);
• პოლიპლოიდია;
• ნაყოფის და / ან პლაცენტარული ქრომოსომული მოზაიციზმი;
• დნმ-მეთილიზაციის დეფექტები.