VERACITY (ვერასითი) არის ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT), რომელიც განსაზღვრავს ნაყოფის ქრომოსომულ პათოლოგიებს – ანეუპლოიდიებსა და მიკროდელეციებს ორსულობის დროს.
ტესტში გამოიყენება უახლესი დაპატენტებული ტექნოლოგია, რომელიც ემყარება მეცნიერებისა და გენეტიკის თანამედროვე მიღწევებს მოლეკულური დიაგნოსტიკის სფეროში. ის შექმნილია NIPD Genetics გუნდის მიერ იმგვარად, რომ სრულად არის გაბათილებული სხვა NIPT (არაინვაზიური პრენატალური ტესტი) ტესტების ნაკლოვანებები.
ორსულობის დროს, ნაყოფის (ფეტალური) თავისუფალი (უჯრედგარე) დნმ-ი პლაცენტიდან გადადის დედის სისხლის მიმოქცევაში და ცირკულირებს დედის დნმ-თან ერთად. VERACITY ზუსტად ზომავს ნაყოფის (უჯრედგარე) თავისუფალ დნმ-ს – ე.წ ფეტალურ ფრაქციას დედის სისხლში და ადგენს ნაყოფის ანეუპლოიდიებისა და მიკროდელეციების (ქრომოსომული ანომალიების) არსებობას.
ტესტის ჩასატარებლად საჭიროა მხოლოდ ბიოლოგიური დედის სისხლი. თავისუფალი დნმ-ი იზოლირდება და ხდება მისი გაანალიზება ანეუპლოიდიებსა და მიკროდელეციებზე, ახალი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდოლოგიის გამოყენებით. ტესტი ვალიდირებულია, როგორც ერთნაყოფიან, ასევე ტყუპი ნაყოფით ორსულებში. შესაძლებელია გაკეთდეს in Vitro განაყოფიერების შემთხვევაშიც. ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან.
სურვილისამებრ, VERACITY გთავაზობთ ტესტირების სხვადასხვა ვარიანტებს: (მოცემულ ფასებს აკლდება 45%-მდე)
∨ – ტესტი კეთდება.
*ნიმუშის აღება ხდება 4 კვირის შემდეგ ;***ანეუპლოიდია X,Y, არ კეთდება ტყუპი და გამქრალი ტყუპი ორსულობის დროს.
არაინვაზიური გამოკვლევა თავიდან აგვაცილებს აბორტის და საშვილოსნოსშიდა ინფექციის განვითარების რისკს, რომელიც შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებასთან (ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ბიოფსია). ასევე,ნაყოფის ანეუპლოიდიების დროული გამოვლენა ადრეული ჩარევისა და მართვის საშუალებას იძლევა.
როდის ჩავიტაროთ ტესტი?
ორსულის ასაკი 35 წელი და მეტი – ასაკთან ერთად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. რაც უფრო ასაკიანია ორსული ქალი, მით უფრო დიდია რისკი;
წინა ორსულობის არსებობა ნაყოფის დადასტურებული ქრომოსომულიდაავადებით – რისკი იზრდება 35 წლამდე ასაკის ქალებში 1-2%-ით. 35 წელზე მეტი ასაკის ქალებში, შემდგომი ორსულობის რისკი დამოკიდებულია ასაკობრივ რისკზე, რაც შესაბამისად უფრო მაღალია დაუნის სინდრომისთვის;
დადასტურებული გენეტიკური პათოლოგიის არსებობა ერთ-ერთ მშობელში, რომელიც არ გამოვლინდა, როგორც შეზღუდული შესაძლებლობები (ინვალიდობა) ან დაავადება;
ცნობილი ოჯახური გენეტიკური დაავადების ან გენეტიკური პათოლოგიის მტარებლობისარსებობა, რომელიც შეიძლება დადასტურდეს ბიოქიმიური ან დნმ – ის ტესტებით. მონოგენური დაავადებების განვითარების რისკი იზრდება 25-50%-ით;
ორსულობის დროს გამოვლენილი ანომალიები:
– ნაყოფის მორფოლოგიის პათოლოგიური ულტრაბგერითი მონაცემები;
– ორმაგი და სამმაგი ბიოქიმიური სკრინინგის შემდგომ ქრომოსომული ანომალიის განვითარების გაზრდილი რისკის მაჩვენებლები;
– ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ჩამორჩენა და ა.შ;
თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების ოჯახური ისტორია;
ინ-ვიტრო განაყოფიერება;
პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური მეთოდებისმიმართ უკუჩვენების მქონე პაციენტები.
როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის?
VERACITYტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე -10 კვირიდან.ექიმ-სპეციალისტისგან საჭიროა დეტალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის შესახებ ინფორმაცია, რომელიც შეაფასებს ორსულობის ასაკს (კვირას), რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.
VERACITY ტესტის ნიმუშის აღებამდე აუცლებელია პაციენტს გაეცნოს და შეივსოს შესაბამისი დოკუმენტაცია, რომელიც მოიცავს: 1. ინფორმაციას ნიმუშის შესახებ ( SIF); 2 . პაციენტის ინფორმირებულ თანხმობას; 3. პერსონალური მონაცემების დამუშავების შესახებ ინფორმაციას (არაინვაზიური პრენატალური ტესტირების და მისი შეზღუდვების შესახებ ინფორმაციის ჩათვლით).
VERACITYტესტისთვის საჭიროა, მხოლოდ ორსულის ვენური სისხლი. ტესტის ჩაბარებამდე არ არის საჭირო სპეციალური მომზადება (უზმოდ ყოფნა და სხვა);
ნიმუშის აღების სისტემის (ე.წ „კიტების“) განსაკუთრებული მახასიათებლების გამო, ანალიზი გაკეთდება მხოლოდ „სინევოს“ ლაბორატორიულ ცენტრებში ან სპეციალიზირებულ კლინიკებში , სადაც სამედიცინო პერსონალისთვის „სინევოს“ მიერ წინასწარ არის ჩატარებული შესაბამისი კონსულტაცია.
აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია NIPD Genetics– ში, რომელიც აკრედიტებულია College of American Pathologists (CAP) მიერ.
ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 14 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.
საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.
შეზღუდვები და უზუსტობები:
თუ ორსულ ქალს გაკეთებული აქვს სისხლის გადასხმა, ორგანოს გადანერგვა ან ღეროვანი უჯრედებით თერაპია, არსებობს ყალბი შედეგის მიღების შესაძლებლობა ეგზოგენური დნმ-ის არსებობის გამო.
შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია
VERACITY ტესტით შესაძლებელია შემდეგი ქრომოსომული დარღვევების შეფასება:
ტრისომია 13 (პატაუ), 18 (ედვარდსი), 21 (დაუნი)
რა არის დაუნის, ედვარდსისდა პატაუს სინდრომი?
დაუნის, ედვარდსის და პატაუს სინდრომი არის დამატებითი ქრომოსომის (ტრისომია) არსებობით გამოწვეული გენეტიკური მდგომარეობები. 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი პასუხისმგებელია დაუნის სინდრომზე, ხოლო მე-18-ე და მე-13-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლები, შესაბამისად, ედვარდსის და პატაუს სინდრომზე.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ინტელექტუალური განვითარების დონის დაქვეითება და თანდაყოლილი დეფექტები. სინდრომის გამოვლენის სიხშირე შეადგენს 1-ს, ყოველ 700 ორსულობაზე და უფრო ხშირია 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში.
ედვარდსის და პატაუს სინდრომები უფრო იშვიათია და ვლინდება 1 : 3,000-ორსულზე და 1 : 10,000-ორსულზე. აქ, თანდაყოლილი დეფექტები იმდენად მძიმეა, რომ ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები, როგორც წესი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს.
„სინევო“ გირჩევთ მოცემულ სინდრომებზე (ნაყოფის ტრისომია) დეტალური ინფორმაცია მიიღოთ ექიმი-სპეციალისტისგან.
“მაღალი რისკის” (დადებითი) შედეგი მოცემული გენეტიკური მდგომარეობისთვის მიუთითებს, რომ არსებობს დიდი ალბათობა (> 99.9%) იმისა, რომ ნაყოფს გამოუვლინდება ეს გენეტიკური დაავადება.
იმის გამო, რომ VERACITY არ არის სადიაგნოსტიკო ტესტი, დადებითი შედეგი უნდა დადასტურდეს ამნიონური სითხის ან ქორიონის ბუსუსების პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტით (ამნიოცენტეზი; ქორიონის ბიოფსია)
მიუხედავად იმისა, რომ ტესტის მიერ გენეტიკური დარღვევევბის გამოვლენის მაჩვენებელი ძალიან მაღალია,“დაბალი რისკის” (უარყოფითი) შედეგისრულად ვერ გამორიცხავს ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების განვითარების შესაძლებლობას.
ტესტის სიზუსტე სასქესო ქრომოსომის ანოუპლოიდების გამოვლენასთან დაკავშირებით, შეადგენს 99.9%.
VERACITY ტესტით არ ვლინდება:
ბალანსირებული ქრომოსომული ტრანსლოკაციები და სხვა სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები (გარდა ზემოთ აღნიშნულისა);
პოლიპლოიდია;
ნაყოფის და / ან პლაცენტარული ქრომოსომული მოზაიციზმი;
დნმ-მეთილიზაციის დეფექტები.
0/5
(0 Reviews)
ჩვენ ვიყენებთ cookie-ფაილებს იმის უზრუნველსაყოფად, რომ ჩვენ მოგაწვდით საუკეთესო გამოცდილებას ჩვენს ვებ – გვერდზე. თუ განაგრძობთ ამ გვერდის გამოყენებას, ჩავთვლით, რომ კმაყოფილი ხართ ამით. ვეთანხმები
Manage consent
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.