ფენილალანინი | ლაბორატორიული კვლევა

ზოგადი ინფორმაცია

ფენილლანინის განსაზღვრა სისხლში მნისვნელოვანია ფენილკეტორნურიის და ჰიპერფენილალანინემიის მონიტორინგისთვის.

ფენილკეტონურია ამინომჟავა ფენილალანინის მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევაა რომელიც აუტოსომურ რეცესიული ტიპით დამემკვიდრდება. დაავადება გამოწვეულია  ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას  სინთეზის გენეტიკური დეფიციტით, რომელიც ამინომჟავა ფენილალანინს გარდაქმნის თიროზინად. ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ფენილალანინის კუმულაციას სისხლსა და ქსოვილებში.

არანამკურნალებ შემთხვევაში ფენილალანინის ჭარბი კონცენტრაცია სისხლში იწვევს ტვინის ქსოვილის დაზიანებას, ინტელექტუალური განვითარების შეფერხებას, ქცევითი დარღვევების, გულყრების და სპასტიურობის ჩამოყალიბებას ბავშვში.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

პაციენტის მომზადება: კვლევა ტარდება უზმოდ

რეფერალური ნორმები:

0-დან 1 თვემდე: 6,3 – 22,3მგ

1 თვიდან – 2 წლამდე : 5,0 – 12,4მგ

2 – 18 წლის:  4,3 – 15,0მგ

> 18 წლის ზემოთ: 5,8 – 14,0მგ