ფაქტორი V – ლეიდენის მუტაცია

ზოგადი ინფორმაცია

თრომბოფილია თანდაყოლილი ან შეძენილი პათოლოგიებით განპირობებული მდგომარეობაა, რომლის დროსაც იზრდება სისხლის შედედების უნარი.  თრომბოფილიის კლინიკური  გამოვლინებებია: თრომბოემბოლიური დაავადება, განმეორებადი თვითნებური აბორტები,  ორსულობის გართულებები (ეკლამფსია, პრეეკლამფსი, ნაყოფის ზრდის შეფერხება, პლაცენტის აპოპლექსია, მკვდრდშობადობა, ნაადრევი მშობიარობა), მწვავე კორონარული სინდრომი, ბარძაყის ძვლის თავის ასეპტიური ნეკროზი.

მემკვიდრული თრომბოფილიის შემთხვევათა თითქმის ნახევარი განპირობებულია  ფაქტორი V-ის და პროთრომბინის გენი G20210a მუტაციით.

ფაქტორი V ლეიდენის მუტაცია წარმოადგენს ფაქტორი V-ის ანომალურ ვარიანტს, რომელიც რეზისტენტულია აქტივირებული C ცილის მიმართ. ეს წერტილოვანი მუტაციის შედეგია რომელიც პირველი ქრომოსომის გრძელ მხარში ხდება. ამის შედეგად მიღებულ ფაქტორ V-ს ლეიდენის ფაქტორი ეწოდება. აღნიშნული მუტაციის შედეგად ლეიდენის V ფაქტორის აქტივობა 10-ჯერ მცირდება, ნორმასთან შედარებით და პერსისტირებს (ყოვნდება) სისხლის ნაკადში, რაც თრომბების წარმოქმნის რისკს ზრდის.

მუტაციის გადაცემა ხდება აუტოსომურ კოდომინანტური გზით (გენის ორივე ალელი (ასლი) თანაბრად ავლენს თვისებებს და ასინთეზებს მისთვის დამახასიათებელ ცილას) და გენეტიკური თრომბოფილიის შემთხვევატა 3-7%-ის მიზეზია.

თრომბოზის რისკი დამოკიდებულია ინდივიდი  ჰომოზიგოტურია თუ ჰეტეროზიგოტური მუტაციის მიმართ. ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებში, ნორმალურ ფაქტორ  V-თან შედარებით  4-8-ჯერ იზრდება რისკი, ხოლო ჰომოზიგოტურებში 80-100-კერ.

თრომბოზის რისკს კიდევ უფრო ზრდის კოაგულაციის  სხვა ფაქტორების პათოლოგიების თანაარსებობა: პროტეინ c, პროტეინ s დეფიიციტი, MTHFR გენის მუტაცია (ასოცირებულია ჰიპერჰომოცისტინემიასთან), ორალური კონტრაცეპცია, ორსულობა და სხვა.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

მეთოდი: პჯრ – რეალურ დროში (აკუმულირებული პჯრ მასალის რეალურ დროში დეტექციით), კვლევის ბოლოს გენოტიპირებით.

ინტერპრეტაცია:

1. ჰომოზიგოტური ველური გენოტიპი (არ აღინიშნება ლეიდენის მუტაცია)
2. ჰეტეროზიგოტური გენოტიპი (შეიცავს ველურ – ჯანსაღ და მუტაციურ ალელებს)
3. ჰომოზიგოტური მუტაციური გენოტიპი (შეიცავს ორივე მუტაციურ ალელს)