ქვეყანა: EU
ლაბორატორიები❯
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾490.00
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: დიახ
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახმონაწილეობს ფოლატის (ვიტამინი B9) აქტიურ ფორმად გარდაქმნის პროცესში. ამ გენის ყველაზე ხშირად შესწავლილი ვარიანტებია C677T და A1298C, რომლებიც შესაძლოა გავლენას ახდენდეს ფერმენტის აქტივობაზე.
C677T ვარიანტი:
A1298C ვარიანტი
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ MTHFR-ის ვარიანტის არსებობა თავისთავად არ ნიშნავს დაავადებას. შედეგის შეფასება უნდა მოხდეს ჰომოცისტეინის, ფოლატის, B12-ის დონისა და პაციენტის კლინიკური მდგომარეობის გათვალისწინებით.
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
C677T და A1298C ამ გენის ყველაზე გავრცელებული პოლიმორფიზმებია. მათი არსებობა თავისთავად დაავადებას არ ნიშნავს და შედეგების ინტერპრეტაცია უნდა მოხდეს კლინიკურ მონაცემებთან და საჭიროების შემთხვევაში ჰომოცისტეინისა და ფოლატის დონეებთან ერთად.
MTHFR პოლიმორფიზმები ძალიან გავრცელებულია და მოსახლეობის მნიშვნელოვან ნაწილში გვხვდება
MTHFR გენის C677T და A1298C პოლიმორფიზმების აღმოჩენა ხშირი გენეტიკური თავისებურებაა და უმეტეს შემთხვევაში დამოუკიდებლად არ საჭიროებს მკურნალობას. შედეგების შეფასება უნდა მოხდეს პაციენტის კლინიკური მდგომარეობისა და დამატებითი ლაბორატორიული მაჩვენებლების გათვალისწინებით.
MTHFR გენი ასინთეზებს ფერმენტს მეთილენ-ტეტრაჰიდრო-ფოლატ-რედუქტაზას, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავებისგან ცილის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობს. მნიშვნელოვანია მისი მონაწილეობა ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმში, რადგან ფოლიუმის მირებული ფორმა მონაწილეობს ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. მეთიონინი აუცილებელი კომპონენტია ცილების და სხვა ნაერთების წარმოქმნისთვის.
MTHFR გენის 40-მდე მუტაციაა აღმოჩენილი ადამიანებში ჰომოცისტინურიით. ჰომოცისტინურია მდგომარეობაა როდესაც დარღვეულია ჰომოცისტეინის გარდაქმნის პროცესი მეთიონინად. ასეთ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ: შედედების დარღვევები, ჩონჩხისა და ნერვული სისტემის განვითარების ანომალიები, მხედველობის ორგანოს დაზიანება, მენტალური განვითარების შეფერხება და სხვა.
MTHFR გენის 2 ყველაზე ხშირი მუტაცია C677T და A1298C განაპირობებს ფერმენტის აქტივობის შემცირებას და დაკავშირებულია ისეთი პათოლოგიების განვითარებასთან, როგორიცაა: ჰომოცისტინურია, კოაგულაციის დარღვევები, ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა.
შეუკვეთეთ ყველა ანალიზი ონლაინ
სხვა ტესტები
ტესტირების პროცესი
 |  |
| ტესტის შეძენა | მასალის ჩაბარება |
 |  |
| შედეგები ონლაინ | ექიმთან კონსულტაცია |
