Search
Close this search box.
ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) გენის მუტაცია|C677T,A1298T

ცნობილი როგორც:მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) გენის მუტაცია|C677T,A1298T
SKU: 216

330.00

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 14
ტესტი კეთდება უზმოზე: დიახ
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახ
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

MTHFR გენი ასინთეზებს ფერმენტს მეთილენ-ტეტრაჰიდრო-ფოლატ-რედუქტაზას, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავებისგან ცილის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობს. მნიშვნელოვანია მისი მონაწილეობა ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმში, რადგან ფოლიუმის მირებული ფორმა მონაწილეობს ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. მეთიონინი აუცილებელი კომპონენტია ცილების და სხვა ნაერთების წარმოქმნისთვის.

MTHFR გენის 40-მდე მუტაციაა აღმოჩენილი ადამიანებში ჰომოცისტინურიით. ჰომოცისტინურია მდგომარეობაა როდესაც დარღვეულია ჰომოცისტეინის გარდაქმნის პროცესი მეთიონინად.  ასეთ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ: შედედების დარღვევები, ჩონჩხისა და ნერვული სისტემის განვითარების ანომალიები, მხედველობის ორგანოს დაზიანება, მენტალური განვითარების შეფერხება და სხვა.

MTHFR გენის 2 ყველაზე ხშირი მუტაცია C677T და A1298C განაპირობებს  ფერმენტის აქტივობის შემცირებას და  დაკავშირებულია ისეთი პათოლოგიების განვითარებასთან, როგორიცაა: ჰომოცისტინურია, კოაგულაციის დარღვევები, ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა.

 

როდის ტარდება კვლევა?

გენეტიკური თრომბოფილიის გამოსავლენად

 

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

დამატებითი ინფორმაცია

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

ლაბორატორიები
Call Now Button