დელტა-ამინოლევულინის მჟავა (შარდში)

ზოგადი ინფორმაცია

ამინოლევულენის მჟავა

დელტა-ამინოლევულინის მჟავის (δ-ALA, ALA) განსაზღვრა შარდში გამოიყენება ჰემის ბიოსინთეზის დარღვევების, განსაკუთრებით მწვავე პორფირიების დიაგნოსტიკისთვის.

ამინოლევულენის მჟავა არის ჰემის სინთეზის პირველი წინამორბედი, რომელიც წარმოიქმნება ამინოლევულენის მჟავას სინთაზას მოქმედებით. დელტა-ამინოლევულინის მჟავა (ALA) არის გლიცინისა და სუქცინილ-კოენზიმ A-ს კონდენსაციის შედეგი ჰემის სინთეზის საწყის ეტაპზე, რომელიც მიმდინარეობს მიტოქონდრიულ დონეზე.

ამინოლევულენის მჟავის დაგროვება შარდში მიუთითებს ფერმენტული ბლოკის არსებობაზე ჰემის ბიოსინთეზის გზაში.

ტესტი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირიისა  და ამინოლევულენის მჟავას დეჰიდრაზა-დეფიციტური პორფიირიის  დიაგნოსტიკაში.

შარდში დელტა-ამინოლევულინის მჟავის (δ -ALA) გამოყოფა შეიძლება გაიზარდოს როგორც ჰემის სინთეზში ჩართული ფერმენტების თანდაყოლილი დეფიციტისას, ასევე შეძენილი ფერმენტული დარღვევების დროსაც (მაგ., ალკოჰოლით , ტყვიით მოწამვლით, ორსულობით გამოწვეული). თუ ფერმენტული აქტივობა დაქვეითებულია, პორფირინები და მათი წინამორბედები გროვდება ქსოვილებში და იწვევს ნეიროვისცერალურ სიმპტომებს (მუცლის ტკივილი, გულისრევა, ღებინება, ყაბზობა, მიალგია, ჰიპერტენზია, შარდის შეკავება, შფოთვა, უძილობა, ჰალუცინაციები, პარანოია და ზოგჯერ ფსიქოზური ქცევა) და ლაბორატორიულ ცვლილებებს, რომლებიც სპეციფიკურია თითოეული სინდრომისთვის.“

ამინოლევულენის მჟავას და პორფობილინოგენის განსაზღვრა სპეციფიკური ტესტებია მწვავე ხანგამოშვებითი პორფირიის დიაგნოსტიკაში.

ტყვია ასტიმულირებს ფერმენტ ციტოქრომ P450-ის და შესაბამისად ამინოლევულენის მჟავას –სინთაზას აქტივობას, რაც ხსნის სისხლსა და შარდში ამინოლევულენის მჟავის დაგროვებას, რომელიც ასოცირდება ტყვიით მოწამვლასთან.