ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾195.00
ბიოტინიდაზა ფერმენტია, რომელიც ბიოტინის (ვიტამინი B7) გარდაქმნაში მონაწილეობს. ბიოტინი ტავის მხრივ ჩართულია ცხიმების, ნახშირწყლების და ცილების დაშლის პროცესებში. ფერმენტ ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს ირღვევა ბიოტინის ცვლა და მასთან ერთად ირღვევა ზემოაღნიშნული მეტაბოლური პროცესები, რაც იწვევს ნერვული სისტემის, კანის და სხვა არაერთი სისტემის პათოლოგიას.
ბიოტინიდაზას დეფიციტი აუტოსომურ რეცესიული დარღვევაა და BTD გენის მუტაციის შედეგია. დაავადების კლინიკური გამოვლინება და გამოვლენის ასაკი დამოკიდებულია ფერმენტ ბიოტინიდაზას ნარჩენ აქტივობაზე.
ბიოტინიდაზას ღრმა დეფიციტის საშუალო სიხშირეა – 1 შემთხვევა 137 000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე, ხოლო ნაწილობრივი დეფიციტის სიხშირე – 1:110 000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე. ბიოტინიდაზას გენის მუტაციის მტარებლობის სიხშირე საშუალოდ 1:120-ზეა.
ბიოტინიდაზას ღრმა დეფიციტი კლინიკურად ვლინდება სიცოცხლის პირველივე ათწლეულში და მიმდინარეობს მძიმე გულყრებით, ატაქსიით (კოორდინაციის დარღვევით), განვითარების შეფერხებით, სმენის სენსორული დაქვეითებით, მხედველობის დეფექტებით, კანის დაზიანებით და ალოპეციით (გამელოტებით).
ბიოტინიდაზას ნაწილობრივი დეფიციტი უფრო ზომიერ კლინიკურ გამოვლინებას იძლევა, ნერვული სისტემის დაზიანების გარეშე.
ბიოტინიდაზას დეფიციტის კლინიკური გამოვლინებები სხვადასხვა ფერმენტოპათიების კლინიკური სურათის მსგავსია, როგორებიცაა: ჰოლოკარბოქსილაზას სინთეტაზას დეფიციტი, კარბოქსილ-სინთეტაზას დეფიციტი, მეთილკროტონილგლიცინურია და სხვა.
შრატის ბიოტინიდაზას განსაზღვრა ამ დაავადებებს შორის დიფერენცირებული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობას იძლევა.
ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს ბიოტინის პროფილაქტიკური მიწოდება ორგანიზმისთვის ბევრად აუმჯობესებს კლინიკურ მდგომარეობას, გარდა განვითარების შეფერხებისა, მხედველობის და სმენის დაზიანებისა.
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
რეფერენტული საზღვრები: 4.2 – 12.8 ერთ/ლ
ბიოტინის დანამატის მაღალი დოზებით მიღება, შესაძლოა გავლენა იქონიოს არაერთი კვლევის მაჩვენებელზე (ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები, D ვიტამინის განსაზღვრა და სხვა).
ტესტირების პროცესი
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
1000-ზე მეტი რუტინული და რთული /სპეციფიური დიაგნოსტიკური ტესტი კლინიკური პათოლოგიების ყველა ძირითად სფეროში.
53 ლაბორატორიული ცენტრი საქართველოს 25 ქალაქში: თბილისი, რუსთავი, ქუთაისი, ბათუმი, მარნეული, თელავი, ზუგდიდი, ზესტაფონი, გორი, ქობულეთი, ახალციხე, ხაშური, სართიჭალა, ყაზბეგი, ბორჯომი, სამტრედია, გურჯაანი, ლაგოდეხი, ახმეტა, ოზურგეთი, ფოთი, ჭიათურა, სოფელი კაბალი, დუშეთი, ქარელი, თიანეთი.
გამოიყენეთ „სინევოს“ ვებ-პლატფორმა შედეგების სანახავად ნებისმიერი ადგილიდან და ნებისმიერ დროს
გამოიყენეთ „სინევოს” ვებ-პლატფორმა შედეგების სანახავად ნებისმიერი ადგილიდან და ნებისმიერ დროს
ორშაბათიდან შაბათის ჩათვლით თქვენ შეგიძლიათ ისარგებლოთ ლაბორატორიული მომსახურებით ბინაზე.
☎️ ცხელი ხაზი: 239 38 33 ან 239 40 65
577293008 (9:00-დან 17:00-მდე)
30 ლაბორატორიული ცენტრი საქართველოს 11 ქალაქში : თბილისი,ქუთაისი,ბათუმი,ქობულეთი,ზუგდიდი,ზესტაფონი, რუსთავი,მარნეული,ახალციხე,თელავი,გორი.
3000-ზე მეტი რუტინული და რთული/სპეციფიური დიაგნოსტიკურ ტესტები კლინიკური პათოლოგიების ყველა ძირითად სფეროში.
„სინევო“ – საქართველოში დიაგნოსტიკური მომსახურების ფართო სპექტრის მომწოდებელი, რომელიც გთავაზობთ 1,000-ზე მეტ რუტინულ და სპეციფიურ დიაგნოსტიკურ ტესტს კლინიკური პათოლოგიის ყველა ძირითად სფეროში. 2024 წლის ბოლოს, ‘სინევო საქართველო’-ს ქსელი მოიცავს 3 კლინიკურ ლაბორატორიასა და სისხლის ასაღებ 53 პუნქტს, რომელიც ასრულებს 300,000-ზე მეტ ტესტს.
საკონტაქტო ინფორმაცია
მისამართი: წინანდლის ქ.N9 (N1 კლინიკური საავადმყოფოს ტერიტორია)
2021 – 2024 © სინევო. ყველა უფლება დაცულია