ზოგადი ინფორმაცია

ადვენტია – სრული პანელი (1 ადამიანი)

ადვენტია მტარებლობის სკრინინგი სრული პანელი (1 ადამიანი) იკვლევს 231 გენს, რომლებიც ასოცირებულია მაღალი სიხშირის, საშუალო ან მძიმე ფენოტიპური გამოვლინების დაავადებებთან.

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუშის გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა მოხდეს ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია გენეტიკური კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის, მითითებული წესის მიხედვით.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C to 25°C). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთით ადრე პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება, (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების  ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა

 შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, სამი (3) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა, ბუფერულ კონვერტზე დატანილი QR კოდით
3. ინფორმირებული თანხმობა – ნიმუშის შესავსებ ფორმაში

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის ასაღები ფორმა. ფორმის დასრულებული და  ხელმოწერილი ასლი  უნდა გაიგზავნოს ნიმუშთან ერთად.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე, რომლებიც ბოლოვდება BS1-ით და BS2-ით და დაამაგრეთ ის ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე. დარჩენილი შტრიხკოდის ეტიკეტი დაამაგრეთ შესავსებ ფორმაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობა.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტიკატის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ. იგივე პროცედურა გაიმეორეთ მეორე ლოყის ნაცხის ნიმუშითაც.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge

დაავადებები, რომლებსაც იკვლევს ადვენტია მტარებლობის სკრინინგი სრული პანელი:

გარდა კონკრეტული შემთხვევებისა, მტარებლობის სკრინინგი მითითებულ გენებს  იკვლევს Target Capture Enrichment ტექნოლოგიით, ახალი თაობის სექვენირების მეთოდით.

3-ჰიდროქსი-3-მეთილგლუტარილ-კოენზიმ A ლიაზას დეფიციტი
3-მეთილკროტონილ-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტი 1
3-მეთილკროტონილ-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტი 2
3- მეთილგლუტაკონის აციდურია, ტიპი 3 [კოსტეფის სინდრომი]
3-ფოსფოგლიცერატ  დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
6-პირუვოისლ-ტეტრაჰიდროპტერონის დეფიციტი (PTPS)
აბეტალიპოპროტეინემია
აქონდროგენეზია ტიპი  1B
აქრომატოფსია (CNGB3-შეჭიდული)
ღვიძლის მწვავე ინფანტილური უკმარისობა (TRMU-შეჭიდული
აცილ-CoA ოქსიდაზა I დეფიციტი
ადრენოლეიკოდისტროფია (X-შეჭიდული)
აიკარდი-გუტიერესის სინდრომი
ალფა თალასემია
ალპორტის სინდრომი (COL4A3-შეჭიდული)
ალპორტის სინდრომი (X-შეჭიდული)
ალსტრომის სინდრომი
ანდერმანის სინდრომი
არგინინსუქცინატ ლიაზას დეფიციტი
არომატაზას დეფიციტი
ართროგრიპოზი მენტალური რეტარდაციით, გულყრით
ასპარაგინ სინთეტაზას დეფიციტი
ასპარტილგლიკოზამინურია
ატაქსია ვიტამინ E დეფიციტით
ატაქსია ტელეანგიექტაზია
აუტოიმუნური ჯირკვლოვანი სინდრომი ტიპი 1
აუტოსომურ რეცესიური თირკმლის პოლიცისტური დაავადება
შარლევო-შაგუნაის აუტოსომურ რეცესიული სპასტიური ატაქსია
ბარდე-ბიდლის სინდრომი (BBS1-შეჭიდული)
ბარდე-ბიდლის სინდრომი (BBS12-შეჭიდული)
შიშველი ლიმფოციტების სინდრომი (CIITA-შეჭიდული)
ბარტერის სინდრომი (BSND-შეჭიდული)
ბატენის დაავადება (CLN3-related)
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (X-შეჭიდული)
ბეტა თალასემია
ბიოტინიდაზას დეფიციტი
ბლუმის სინდრომი
ქანავანის დაავადება
კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზას  1A დეფიციტი
კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზას  II დეფიციტი
კარპენტერის სინდრომი
თმა-ხრტილოვანი ჰიპოპლაზია
ცერებროტენდინური ქსანთომატოზი
ქორეაკანტოციტოზი
ქოროიდერემია (X-შეჭიდული)
ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება (X-შეჭიდული)
ციტრინის დეფიციტი
ციტრულინემია, ტიპი 1
კომბინირებული მალონური და მეთილმალონური აციდემია
ოქსიდაციური ფოსფორილირების კომბინირებული  დეფიციტი 1
ოქსიდაციური ფოსფორილირების კომბინირებული  დეფიციტი 3

ჰიპოფიზის ჰორმონების კომბინირებული დეფიციტი 2
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა, ტიპი 1A (PMM2- შეჭიდული)
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა, ტიპი 1B
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა, ტიპი 1C
ფინიშის ტანდაყოლილი ნეფროზი
ტკივილის თანდაყოლილი უგრძნობლობა, ანჰიდროზთან ერთად
თანდაყოლილი მიასთენიური სინდრომი (CHRNE-შეჭიდული)
თანდაყოლილი მიასთენიური სინდრომი (RAPSN-შეჭიდული)
თანდაყოლილი ნეიტროპენია (HAX1-შეჭიდული)
თანდაყოლილი ნეიტროპენია (VPS45-შეჭიდული)
რქოვანას დისტროფია და პერცეპტიული სიყრუე 1
კორტიკოსტერონის მეთილოქსიდაზას დეფიციტი
CRB1-შეჭიდული ბადურის დისტროფია
კრეატინის ტრანსპორტერის დეფექტი [ცერებრული კრეატინის დეფიციტის სინდრომი 1] (X-შეჭიდული)
კრიგლერ-ნაჯარის სინდრომი ტიპი  I
ცისტური ფიბროზი
ცისტინოზი
D-ბიფუნქციური ცილის დეფიციტი
აუტოსომურ-რეცესიული სიყრუე 77
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (X-შეჭიდული)
დისტროფიული ბულოზური ეპიდერმიოლიზი (COL7A1-შეჭიდული)
ელერს დანლოს სინდრომი, ტიპი  VII C
ემერი-დრეიფუსის კუნთოვანი დისტროფია 1 (X-შეჭიდული)
გაძლიერებული S-კონუსის სინდრომი (ბადურის დეგენერაცია)
ეთილმალონური ენცეფალოპათია
ფაბრის დაავადება (X-შეჭიდული)
ფაქტორი IX დეფიციტი (X-შეჭიდული)
ფაქტორი V ლეიდენის თრომბოფილია
ფაქტორი  XI დეფიციტი
ოჯახური დისაუტონომია  ELP1
ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია (LDLR-შეჭიდული)
ოჯახური ხმელათაშუაზღვის ცხელება
ოჯახური ნეფროგენური უშაქრო დიაბეტი  (AQP2- შეჭიდული)
ფანკონის ანემია, ტიპი  G
ფანკონის ანემია, ტიპი  C
ფრაგილური X სინდრომი(X-შეჭიდული) (ტესტი ტარდება ფრაგმენტული ანალიზით)

გალაქტოკინაზას დეფიციტი [გალაქტოზემია, ტიპი II]
გალაქტოზემია
გოშეს დაავადება
გლუტარული აციდემია, ტიპი 1
გლუტარული აციდემია, ტიპი 2A
გლიცინური ენცეფალოპათია (GLDC-შეჭიდული)
გლიცინური ენცეფალოპათია (AMT-შეჭიდული)
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  1A
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  1B
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  2 [პომპეს დაავადება]
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  4
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  5 [მაკარდლის დაავადება]
გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, ტიპი  7
გრიზელის სინდრომი
ჰემოქრომატოზი, ტიპი  2A
ჰემოქრომატოზი, ტიპი  3 (TFR2-შეჭიდული)
ფრუქტოზის მემკვიდრული აუტანლობა
ჰერმანსკი–პუდლაკის სინდრომი  (HPS1-შეჭიდული)
ჰერმანსკი–პუდლაკის სინდრომი (HPS3-შეჭიდული)
ჰოლოკარბოქსილაზას სინთეტაზას დეფიციტი

ჰომოცისტინურია ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზას დეფიციტის გამო
ჰომოცისტინურია-მეგალობლასტური ანემია ტიპი cblE
ჰიდროლეთალუსის სინდრომი
ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია (X-შეჭიდული)
ჰიპოფოსფატაზია (ALPL-შეჭიდული)
სხეულის ინკლუზიური მიოპათია 2
იზოვალერული აციდემია
იუბერის სინდრომი, ტიპი 2
შემაერთებელქსოვილოვანი ბულოზური ეპიდერმიოლიზი, ჰერლიცის ტიპის
იუვენილური რეტინოსხიზისი (X-შეჭიდული)
კრაბეს დაავადება
ლამერალური იქთიოზი ტიპი 1
ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი
ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი
ლეის სინდრომი, ფრანგულ-კანადური ტიპი

ლეიკოენცეფალოპათია თეთრი ნივთიერების გაქრობით
ლეიდიგის უჯრედების ჰიპოპლაზია [მალუთეინიზებელი ჰორმონის რეზისტენტობა]
კიდურ-სარტყლის კუნთოვანი დიასტროფია, ტიპი 2A
კიდურ-სარტყლის კუნთოვანი დიასტროფია, ტიპი 2B
კიდურ-სარტყლის კუნთოვანი დიასტროფია, ტიპი 2C
კიდურ-სარტყლის კუნთოვანი დიასტროფია, ტიპი 2D
კიდურ-სარტყლის კუნთოვანი დიასტროფია, ტიპი 2E
ლიპოამიდ დეჰიდროგენაზას დეფიციტი [ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება, ტიპი 3]
თირკმელზედა ჯირკვლის ლიპოიდური ჰიპერპლაზია
ლიპოპროტეინ ლიპაზას დეფიციტი
გრძელი ჯაჭვების  3-ჰიდროქსიაცილ-CoA დეჰიდროგენაზას  დეფიციტი
ლიზინური ცილის აუტანლობა
ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება, ტიპი 1B
მეკელ-გრუბერის სინდრომი, ტიპი 1
საშუალო ჯაჭვების აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი
მეგალენცეფალური ლეიკოენცეფალოპათია ქერქქვეშა ცისტებით
მეტაქრომარული ლეიკოდისტროფია (ARSA-შეჭიდული)
მეტაქრომარული ლეიკოდისტროფია (PSAP-შეჭიდული)
მეთილმალონური აციდემია, cbIA ტიპი
მეთილმალონური აციდემია, cbIB ტიპი
მეთილმალონური აციდემია და ჰომოცისტინურია  cblC ტიპი
მეთილმალონური აციდემია და ჰომოცისტინურია  cblD  ტიპი
მეთილმალონური აციდემია მეთილმალონილ-CoA მუტაზას დეფიციტის გამო
მიკროფთალმია/ანოფთალმია (VSX2-შეჭიდული)
მიტოქონდრიული კომპლექსი1 დეფიციტი (ACAD9-შეჭიდული)
მიტოქონდრიული კომპლექსი1 დეფიციტი (NDUFAF5- შეჭიდული)
მიტოქონდრიული კომპლექსი1 დეფიციტი (NDUFS6-შეჭიდული)
მიტოქონდრიული მიოპათია და სიდერობლასტური ანემია (MLASA1)
მუკოლიპიდოზი II/III
მუკოლიპიდოზი III გამა
მუკოლიპიდოზი ტიპი IV
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი II [ჰანტერის სინდრომი] (X-შეჭიდული)
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი IIIB [სანფილიპო B]
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი IIIC [სანფილიპო C]
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი  IIID [სანფილიპო D]
მუკოპოლისაქარიდოზი ტიპი IX
სულფატაზას მრავლობითი დეფიციტი
მიონეიროგასტროინტსტინური ენცეფალოპათია (MNGIE)
მიოტუბულური მიოპათია (X-შეჭიდული)
N-აცეტილგლუტამატ  სინთაზას დეფიციტი
ნავაჯოს ნეიროჰეპატოპათია [MPV17-შეჭიდული  ჰეპატოცერებრული  მიტოქონდრიული დნმ-ის გაღარიბების სინდრომი]
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (TPP1-შეჭიდული)
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (MFSD8-შეჭიდული)
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (CLN5-შეჭიდული)
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (CLN6-შეჭიდული)
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (CLN8-შეჭიდული)
ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (PPT1-შეჭიდული)
ნიმან-პიკის დაავადება, ტიპი  A/B
ნიმან-პიკის დაავადება, ტიპი  C1/D
ნიმან-პიკის დაავადება, ტიპი  C2
ნიშმაგენის გაწყვეტის სინდრომი
არასინდრომული სმენის დაკარგვა (GJB2-შეჭიდული, GJB6-შეჭიდული)
ოდონტო-ონიხო-დერმალური დისპლაზია / შოფფ-შულც- პასარჟის სინდრომი
ომენის სინდრომი, RAG2-შეჭიდული

ორნითინ ამინოტრანსფერაზას დეფიციტი
ორნითინ ამინოტრანსფერაზას დეფიციტი
ორნითინ ტრანსლოკაზას დეფიციტი [ჰიპერორნითინემიის-ჰიპერამონემიის-ჰომოციტრულინურიის (HHH) სინდრომი]
პენდრედის სინდრომი
პეროქსიზომის ბიოგენეზის დარღვევები, ზელვეგერის სინდრომის სპექტრი (PEX1-შეჭიდული)
პეროქსიზომის ბიოგენეზის დარღვევები, ზელვეგერის სინდრომის სპექტრი (PEX2-შეჭიდული)
ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას დეფიციტი
ჰიპოფიზის ჰორმონების კომბინირებული დეფიციტი 3
პონტო-ცერებელარული (ნათხემ-ხიდის) ჰიპოპლაზია, RARS2-შეჭიდული
პონტო-ცერებელარული (ნათხემ-ხიდის) ჰიპოპლაზია, 1A
პონტო-ცერებელარული (ნათხემ-ხიდის) ჰიპოპლაზია, 2D
პონტო-ცერებელარული (ნათხემ-ხიდის) ჰიპოპლაზია, 2E
პირველადი ცილიარული დისკინეზია  (DNAH5-შეჭიდული)
პირველადი ცილიარული დისკინეზია  DNAI1-შეჭიდული
პირველადი ცილიარული დისკინეზია  DNAI2-შეჭიდული
პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 1
პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 2
პირველადი ჰიპეროქსალურია ტიპი 3
პიკნოდიზოსტოზი
პირუვატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი (PDHB-შეჭიდული)
პირუვატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი (X-შეჭიდული)
თირკმლის მილაკოვანი აციდოზი დასიყრუე (ATP6V1B1-შეჭიდული)
თირკმლის დისტროფია (RLBP1-შეჭიდული) [ბოთნიას რეტინული დისტროფია]
პიგმენტური რეტინიტი 59 (DHDDS-შეჭიდული)
პიგმენტური რეტინიტი 25 (EYS-შეჭიდული)
პიგმენტური რეტინიტი 26
პიგმენტური რეტინიტი 28
პიგმენტური რეტინიტი (X-შეჭიდული)
კიდურების დისპროპორციული  ქონდროდისპლაზია ტიპი 1, PEX7
კიდურების დისპროპორციული ქონდროდისპლაზია Type 3
რობერტსის სინდრომი
თავისუფალი სიალის მჟავას დაგროვების დაავადება (Salla Disease)
სანდჰოფის დაავადება
შიმკეს იმუნურ-ძვლოვანი დისპლაზია
სეგავას სინდრომი
მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, ათაბასკანის ტიპის

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, (X-შეჭიდული)
ნამგლისებრუჯრედული ანემია
შოგრენ-ლარსონის სინდრომი
სმიტ-ლემლი-ოპტიცის სინდრომი
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (კვლევა ტარდება MLPA მეთოდით)
სტეროიდ-რეზისტენტული ნეფროზული სინდრომი
სტუვე-ვიდემანის სინდრომი
თეი საქსის დაავადება
თიროზინემია, ტიპი 1
უშერის სინდრომი, ტიპი 1C
უშერის სინდრომი, ტიპი 1F
უშერის სინდრომი, ტიპი 2A
უშერის სინდრომი, ტიპი 3
ვილსონის დაავადება
ვოლმანის დაავადება
ზელვეგერის დარღვევების სპექტრი (PEX6-შეჭიდული)
ზელვეგერის დარღვევების სპექტრი (PEX10-შეჭიდული)

გენები 

ABCD1, ACAD9, ACADM, ACOX1, ACSF3, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1, EYS, F11, F5, F9, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, MMUT, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WNT10A