ვერაგენი | არაინვაზიური პრენატალური ტესტი

ზოგადი ინფორმაცია

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: სამშაბათს ან/და ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა იყოს ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ში, რომელიც საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე ლაბორატორიაა.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 14 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

VERAgene ტესტი არის ახალი თაობის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT), რომელიც სკრინინგის გზით განსაზღვრავს მე-13 (პატაუს სინდრომი), მე-18 (ედვარდსის სინდრომი) და 21-ე (დაუნის სინდრომი) ქრომოსომების ტრისომიების, X, Y ქრომოსომების ანეუპლოიდიების, მიკროდელეციების (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) და ნაყოფის 100 მონოგენური დაავადების განვითარების რისკს.

VERAgene ტესტი დამიზნებით სწავლობს 2,000 მუტაციას 100 მონოგენური დაავადების გამოსავლენად. მონოგენური დაავადებების სკრინინგთან ერთად, ანეუპლოიდიების და მიკროდელეციების ერთდროული გამოვლენის შესაძლებლობა, გვაძლევს ორსულობის კომპლექსურ სურათს, ერთი ტესტის გამოყენებით.

VERAgene– ს მიერ გამოვლენილი გენეტიკური დარღვევები ხშირად სერიოზულია და მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს სიცოცხლის ხარისხზე. ეს გენეტიკური დაავადებები ვლინდება: თანდაყოლილი მალფორმაციების სახით, განვითარების შეფერხებით, სმენის დაქვეითებით, სიბრმავით, მეტაბოლური დარღვევებით და ა.შ.

VERAgene ტესტის მიერ გამოვლენილი გენეტიკური დარღვევებიდან ერთ-ერთის მიერ ნაყოფის დაზიანების კუმულაციური რისკი შეადგენს 1 ორსულს ყოველ 350 ორსულზე და შეიძლება გაიზარდოს ზოგიერთ ეთნიკურ პოპულაციაში, სადაც გარკვეული დაავადებების უფრო მაღალი პრევალენტობა არსებობს.

VERAgene ტესტს შეუძლია ზუსტად გამოავლინოს ამ დარღვევების განვითარების რისკი და დაეხმაროს მშობლებს დროულად მიიღონ ინფორმირებული გადაწყვეტილება შესაძლო მკურნალობისა და კლინიკური მენეჯმენტის შესახებ.

ნაყოფის მოცირკულირე თავისუფლი დნმ-ი, ე.წ ფეტალური ფრაქცია, შეადგენს საერთო თავისუფალი დნმ-ის დაახლოებით 3-13% -ს და ძირითადად წარმოიქმნება პლაცენტიდან, რომელიც დედის სისხლიდან ქრება ნაყოფის დაბადებიდან რამდენიმე საათში. VERAgene ტესტი იყენებს, სწორედ, დედის სისხლისგან იზოლირებულ ნაყოფის თავისუფალ დნმ-ს (ფეტალურ ფრაქციას) და ბიოლოგიური მამისგან მიღებულ დნმ –ის ნიმუშთან ერთად, უახლესი დაპატენტებული ტექნოლოგიისა და ბიოინფორმატიკის გამოყენებით ადგენს გარკვეული გენეტიკური მუტაციების პოტენციურ არსებობას.

VERAgene ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ერთნაყოფიანი, ტყუპი და ინ-ვიტრო განაყოფიერებით (IVF) მიღებული ორსულობის დროს, გესტაციის მინიმუმ მე-10 კვირიდან. გამქრალი ტყუპის სინდრომის არსებობისას ტყუპი ორსულობის დროს ტესტირება შესაძლებელია გესტაციის მე -10 კვირის შემდეგ და ერთ-ერთი ემბრიონის გაქრობიდან 4 კვირის შემდეგ. ტყუპი ორსულობისა და გამქრალი ტყუპის სინდრომის დროს X და Y ქრომოსომების ანეუპლოიდიების გამოვლენა არ ხდება

*ნიმუშის აღება ხდება 4 კვირის შემდეგ ; *** ანეუპლოიდია  X,Y,  არ კეთდება ტყუპი და გამქრალი ტყუპი ორსულობის დროს. 

∨ – ტესტი კეთდება

არაინვაზიური გამოკვლევა თავიდან აგვაცილებს აბორტის და საშვილოსნოსშიდა ინფექციის განვითარების რისკს, რომელიც შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებასთან (ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ბიოფსია). ასევე, ნაყოფის ანეუპლოიდიების დროული გამოვლენა ადრეული ჩარევისა და მართვის საშუალებას იძლევა.

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

• ორსულის ასაკი 35 წელი და მეტი – ასაკთან ერთად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. რაც უფრო ასაკიანია ორსული ქალი, მით უფრო დიდია რისკი;
• წინა ორსულობის არსებობა ნაყოფის დადასტურებული ქრომოსომული დაავადებით – რისკი იზრდება 35 წლამდე ასაკის ქალებში 1-2% -ით. 35 წელზე მეტი ასაკის ქალებში, შემდგომი ორსულობის რისკი დამოკიდებულია ასაკობრივ რისკზე, რაც შესაბამისად უფრო მაღალია დაუნის სინდრომისთვის;
• დადასტურებული გენეტიკური პათოლოგიის არსებობა ერთ-ერთ მშობელში, რომელიც არ გამოვლინდა, როგორც შეზღუდული შესაძლებლობა ან დაავადება;
• ცნობილი ოჯახური გენეტიკური დაავადების ან გენეტიკური პათოლოგიის მტარებლობის არსებობა, რომელიც შეიძლება დადასტურდეს ბიოქიმიური ან დნმ – ის ტესტებით. მონოგენური დაავადებების განვითარების რისკი იზრდება 25-50%-ით;

ორსულობის დროს გამოვლენილი ანომალიები:

• ნაყოფის მორფოლოგიის პათოლოგიური ულტრაბგერითი მონაცემები
• ორმაგი და სამმაგი ბიოქიმიური სკრინინგის შემდგომ ქრომოსომული ანომალიის განვითარების გაზრდილი რისკის მაჩვენებლები
• ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ჩამორჩენა და ა.შ.

თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების ოჯახური ისტორია.

ინ-ვიტრო განაყოფიერება.

პრენატალური დიაგნოზის ინვაზიური მეთოდების მიმართ უკუჩვენების მქონე პაციენტები.

როგორ მოვემზადოთ ტესტის გასაკეთებლად?

VERAgene ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე -10 კვირიდან. ექიმ-სპეციალისტისგან საჭიროა დეტალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის შესახებ ინფორმაცია, რომელიც შეაფასებს ორსულობის ასაკს (კვირას), რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.

VERAgene ტესტის ნიმუშის აღებამდე აუცლებელია პაციენტი გაეცნოს და შეავსოს შესაბამისი დოკუმენტაცია, რომელიც მოიცავს: 1. ინფორმაციას ნიმუშის შესახებ ( SIF); 2 . პაციენტის ინფორმირებულ თანხმობას; 3. პერსონალური მონაცემების დამუშავების შესახებ ინფორმაციას (არაინვაზიური პრენატალური ტესტირების და მისი შეზღუდვების შესახებ ინფორმაციის ჩათვლით).

VERAgene ტესტისთვის საჭიროა მხოლოდ ორსულის ვენური სისხლი და ბიოლოგიური მამის ბუკალური (ლოყის ლორწოვანიდან აღებული) ნაცხი. ტესტის ჩაბარებამდე ორსულისთვის არ არის საჭირო სპეციალური მომზადება (უზმოდ ყოფნა და სხვა). რაც შეეხება მამას – ნაცხის აღებამდე 30 წუთით ადრე რეკომენდებულია: არ ქონდეს საკვები მიღებული, არ მოწიოს თამბაქო, ასევე არ მოიხმაროს საღეჭი რეზინი.

ნიმუშის აღების სისტემის (ე.წ „კიტების“) განსაკუთრებული მახასიათებლების გამო, ანალიზი გაკეთდება მხოლოდ „სინევოს“ ლაბორატორიულ ცენტრებში ან სპეციალიზირებულ კლინიკებში, სადაც სამედიცინო პერსონალისთვის „სინევოს“ მიერ წინასწარ არის ჩატარებული შესაბამისი ტრენინგი

შეზღუდვები და უზუსტობები:

თუ ორსულ ქალს ჩატარებული აქვს სისხლის გადასხმა, ორგანოს გადანერგვა ან ღეროვანი უჯრედებით თერაპია, არსებობს ყალბი შედეგის მიღების შესაძლებლობა ეგზოგენური დნმ-ის არსებობის გამო.

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

VERAgene ტესტით შესაძლებელია შემდეგი ქრომოსომული დარღვევების შეფასება:

ტრისომია 13 (პატაუ), 18 (ედვარდსი), 21 (დაუნი)

დაუნის, ედვარდსის და პატაუს სინდრომი არის დამატებითი ქრომოსომის (ტრისომია) არსებობით გამოწვეული გენეტიკური მდგომარეობები. 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი პასუხისმგებელია დაუნის სინდრომზე, ხოლო 18-ე და 13-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლები, შესაბამისად, ედვარდსის და პატაუს სინდრომზე.

დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ინტელექტუალური განვითარების დონის დაქვეითება და თანდაყოლილი დეფექტები. სინდრომის გამოვლენის სიხშირე შეადგენს 1 -ს ყოველ 700 ორსულობაზე და უფრო ხშირია 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში.

ედვარდსის და პატაუს სინდრომები უფრო იშვიათია და ვლინდება 1 : 3,000 ორსულზე და 1 : 10,000 ორსულზე.

აქ თანდაყოლილი დეფექტები იმდენად მძიმეა, რომ ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები, როგორც წესი, იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს.

სქესის განსაზღვრა (Y- ქრომოსომის არსებობა)

ანეუპლოიდია X,Y, რომელიც მოიცავს: ტერნერის სინდრომს – მონოსომია X0; სამმაგ X სინდრომს – XXX; კლაინფელტერის სინდრომს – XXY; იაკობსის სინდრომს – XYY.

სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია კონკრეტული სასქესო ქრომოსომის არსებობით ან არარსებობით. 23-ე ქრომოსომის წყვილი განსაზღვრავს ინდივიდის სქესს. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა და კაცებს ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა.

არსებობს ოთხი ძირითადი სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდია:

• ტერნერის სინდრომი ხასიათდება ერთი X ქრომოსომის არსებობით.
• სინდრომი XXX ხასიათდება სამი X ქრომოსომის არსებობით.
• კლაინფელტერის სინდრომი ხასიათდება ორი X ქრომოსომის და ერთი Y ქრომოსომის არსებობით.
• იაკობსის სინდრომი ხასიათდება ერთი X ქრომოსომის და ორი Y ქრომოსომის არსებობით.

მიკროდელეცია, რომელშიც შედის: დი ჯორჯის (22q11.2); 1p36 დელეცია; სმიტ-მაგენის (17p11.2); ვულფ-ჰირშორნის (4p16.3) სინდრომები.

მიკროდელეცია არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის კონკრეტული ნაწილის დაკარგვით. მიკროდელეცია ვლინდება, სხვადასხვა თანდაყოლილი ანომალიებისა და გონებრივი განვითარების შეზღუდვის სახით. სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია მიკროდელეციის ზომაზე და ადგილმდებარეობაზე. ყველაზე გავრცელებული მიკროდელეციის სინდრომი არის დი ჯორჯი / დი ჯორჯის სინდრომი / სინდრომი, რომელიც გვხვდება დაახლოებით ყოველ 1000 ორსულობაზე.

100 მონოგენური დაავადება

VERAgene ატარებს 2 000-ზე მეტი მუტაციის სკრინინგს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან 100 მონოგენური დაავადების განვითარებაზე:

• ცისტური ფიბროზი
• ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემია
• ბეტა თალასემია
• ტეი-საქსის დაავადება
• გოშეს დაავადება
• ფენილკეტონურია
• აუტოსომურ-რეცესიული პოლიკისტოზური თირკმელების დაავადება
• კანავანის დაავადება
• ფანკონის ანემია ტიპი C
• აშერის სინდრომი ტიპი 1F
• მიოტუბულური მიოპათია
• ალსტრუმის სინდრომი
• აბეტალიპოპროტეინემია
• ბარდეტ-ბიდელის სინდრომი
• ალპორტის სინდრომი, რომელიც უკავშირდება X ქრომოსომას
• ნეკერჩხლის სიროფის ტიპი 1B დაავადება
• ფაქტორი XI-ს დეფიციტი

VERAgene– ს მიერ გამოვლენილი მონოგენური დაავადებების სრული სია შეგიძლიათ ნახოთ აქ :

გაიგე მეტი 

ამ ანომალიების გამოვლენის სიზუსტის მაჩვენებელი ახლოსაა, მაგრამ არ არის ტოლი 100%-ის.

“მაღალი რისკის” (დადებითი) შედეგი მოცემული გენეტიკური მდგომარეობისთვის მიუთითებს, რომ არსებობს დიდი ალბათობა (>99.9%) იმისა, რომ ნაყოფს გამოუვლინდება ეს გენეტიკური დაავადება.

იმის გამო, რომ VERAgene არ არის სადიაგნოსტიკო ტესტი, დადებითი შედეგი უნდა დადასტურდეს ამნიონური სითხის ან ქორიონის ბუსუსების პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტით.(ამნიოცენტეზი; ქორიონის ბიოფსია).

მიუხედავად იმისა, რომ ტესტის მიერ გენეტიკური დარღვევების გამოვლენის მაჩვენებელი ძალიან მაღალია.

“დაბალი რისკის” (უარყოფითი) შედეგი სრულად ვერ გამორიცხავს ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების განვითარების შესაძლებლობას.

ტესტის სიზუსტე სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდების გამოვლენასთან დაკავშირებით, შეადგენს 99.9%.

„სინევო“ გირჩევთ მოცემულ სინდრომებზე დეტალური ინფორმაცია მიიღოთ ექიმი-სპეციალისტისგან. 

VERAgene ტესტით არ ვლინდება:

• ბალანსირებული ქრომოსომული ტრანსლოკაციები და სხვა სტრუქტურული ქრომოსომული დარღვევები, გარდა ზემოთ აღნიშნულისა;
• პოლიპლოიდია;
• ნაყოფის და / ან პლაცენტარული ქრომოსომული მოზაიციზმი;
• დნმ-მეთილიზაციის დეფექტები.