
ADVENTIA – გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი – ქანავანის დაავადება
ქანავანის დაავადება იშვიათი გენეტიკური ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომელიც აზიანებს თავისა და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას და პერიფერიულ ნერვებს. დაავადებას იწვევს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას (ASPA) გენის მუტაცია.



































































































