გენეტიკური თრომბოფილია | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

თრომბოფილია მდგომარეობაა რომლის დროსაც გაზრდილია თრომბების წარმოქმნის ალბათობა. ამ მდგომარეობას ჰიპერკოაგულაცია ეწოდება. თრომბოფილია  შესაძლოა იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

• შეძენილი თრომბოფილია, თანდაყოლილისგან განსხვავებით უფრო ხშირია და მისი გამომწვევი მიზეზი შესაძლოა იყოს: დაავადებები, ზოგიერთი მედიკამენტი და სხვა. შეძენილი თრომბოფილიის ყველაზე ხშირი მიზეზია ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი
• გენეტიკური (მემკვიდრული) თრომბოფილია მუტაციის შედეგია, რომელსაც ინდივიდი იღებს ერთერთი მშობლისგან. გენეტიკური თრომბოფილიის საკითხი აქტუალური ხდება ანამნეზში შეწყვეტილი ორსულობების, 40 წლის ასაკამდე თრომბოზის არსებობის შემთხვევაში.

გენეტიკური თრომბოფილია მოიცავს:

• ლეიდენის V ფაქტორის გენის მუტაცია (ზოგადი პოპულაციის 1-5%) – ღრმა ვენების თრომბოზის რისკი.
• პროთრომბინის (ფაქტორი II) მუტაცია (ზოგადი პოპულაციის 1-5%) – ფილტვის არტერიის, ღრმა ვენების თრომბოზი, შეწყვეტილი ორსულობები.
• პროტეინ C დეფიციტი (ზოგადი პოპულაციის 1%-ზე ნაკლები)
• პროტეინ S დეფიციტი (ზოგადი პოპულაციის 1%-ზე ნაკლები)
• პროტეინ Z დეფიციტი – ზრდის პრეეკლამფსიის და ორსულობის შეწყვეტის რისკს
• ანტითრომბინის დეფიციტი 500-5000 ადამიანზე 1 შემთხვევა.

სიმპტომები

თრომბოზის განვითარებამდე შესაძლოა არანაირი ნიშნები არ არსებობდეს.

ტვინი

გულყრები

უეცარი ტავის ტკივილი

მეტყველების ან მხედველობის უეცარი გაუარესება

გული

სუნთქვის გახშირება

ტკივილი გულმკერდში

მარცხენა მკლავის ტკივილის სინდრომი

პროფუზული ოფლიანობა

გაბრუების შეგრძნება

გულისრევა

ფილტვები

სუნტქვის გახშირება

პულსის გახშირება

მტკივნეული ჩასუნთქვა

ტკივილი გულმკერდში

მუცელი

გულისრევა

ღებინება

ტკივილი მუცელში

კიდურები

შეშუპება

ტკივილი

წამოხურების შეგრძნება

გარდა ჩამოთვლილი მიზეზებისა, შეძენილი თრომბოფილიის მიზეზი შესაძლოა იყოს:

• დისემინირებული სისხლძარღვთაშიდა შედედება
• ჰეპატიტები
• აივ-ი
• ღვიძლის დაავადებები

რისკ-ფაქტორები:

ჭარბი წონა

ორსულობა

თამბაქოს მოხმარება

ათეროსკლეროზი

სიმსივნე

დიაბეტი

უძრავი ცხოვრების წესი

პოსტოპერაციული მდგომარეობა

პერორალური კონტრაცეფცია

ჩანაცვლებითი ჰორმონთერაპია

ჰიპერკოაგულაციის ოჯახური ანამნეზი

ხანდაზმული ასაკი

შეწყვეტილი ორსულობები

თრომბოზის ერთი   ეპიზოდი მაინც 40 წლის ასაკამდე

დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკა ეფუძნება როგორც ანამნეზურ და ობიექტურ  კლინიკურ მონაცემებს, ასევე ლაბორატორიულ ტესტებს.

გენეტიკური თრომბოფილიის კვლევა მოიცავს:

ლეიდენის V ფაქტორის მუტაციას

პროთრომბინის II ფაქტორის მუტაციას

მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) გენის მუტაციას

PAI-1 გენის მუტაციას

PAI-1 ცილა პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორია, რომელიც თრგუნავს ფიბრინოლიზს (კოლტის დაშლას) და იცავს ორგანიზმს სისხლდენისგან.

ვარაუდობენ რომ, გარდა ანტიფიბრინოლიზური აქტივობისა,  PAI-1 ცილა ჩართულია უჯრედების მიგრაციისა და ქსოვილების განახლების პროცესებში.

გენი SERPINE1 უზრუნველყოფს ცილის – პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი-1-ის (PAI-1) სინთეზს.  SERPINE1 გენის მინიმუმ სამი მუტაციაა აღმოჩენილი  PAI-1 ცილის დეფიციტის მქონე ადამიანებში. PAI-1 ცილის დეფიციტი იწვევს პათოლოგიური სისხლდენების განვითარებას. ასეთ ადამიანებში ნებისმიერი ჭრილობიდან სისხლდება ნევრად უხვი და ხანგრძლივია, რამაც შესაძლოა საფრთხე შეუქმნას ადამიანის სიცოცხლეს.

SERPINE1 გენის მუტაცია იწვევს პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი-1 ცილის დეფიციტს ან ცილის არააქტიური ფორმის სინთეზს.

პროთრომბინის (ფაქტორი II-ის) გენის მუტაცია ლეიდენის V ფაქტორის შემდეგ, მეორე ადგილზეა მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის განვითარებაში, რაც ვლინდება შემთხვევათა 20%-ში. აღნიშნული მუტაცია დადასტურდა პაციენტებში კარის ვენის და ქალას სინუსების ვენების  იდიოპათიური თრომბოზისას, ორალური კონტრაცეპტივების მიღებისას და ორსულობის გართულებების შემთხვევებში.

მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) გენის მუტაცია ~. MTHFR გენი ასინთეზებს ფერმენტს მეთილენ-ტეტრაჰიდრო-ფოლატ-რედუქტაზას, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავებისგან ცილის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობს. მნიშვნელოვანია მისი მონაწილეობა ფოლიუმის მჟავას მეტაბოლიზმში, რადგან ფოლიუმის მირებული ფორმა მონაწილეობს ჰომოცისტეინის მეთიონინად გარდაქმნაში. მეთიონინი აუცილებელი კომპონენტია ცილების და სხვა ნაერთების წარმოქმნისთვის.

MTHFR გენის 40-მდე მუტაციაა აღმოჩენილი ადამიანებში ჰომოცისტინურიით. ჰომოცისტინურია მდგომარეობაა როდესაც დარღვეულია ჰომოცისტეინის გარდაქმნის პროცესი მეთიონინად.  ასეთ ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ: შედედების დარღვევები, ჩონჩხისა და ნერვული სისტემის განვითარების ანომალიები, მხედველობის ორგანოს დაზიანება, მენტალური განვითარების შეფერხება და სხვა.

MTHFR გენის 2 ყველაზე ხშირი მუტაცია C677T და A1298C განაპირობებს  ფერმენტის აქტივობის შემცირებას და  დაკავშირებულია ისეთი პათოლოგიების განვითარებასთან, როგორიცაა: ჰომოცისტინურია, კოაგულაციის დარღვევები, ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა.

შეძენილი თრომბოფილიის რისკის შემცირება შესაძლებელია:

• თამბაქოს მოხმარების შეწყვეტით
• ჯანსაღი წონის შენარჩუნებით
• ფიზიკური აქტივობით
• ესტროგენის შემცველი მედიკამენტების მომხარების შემცირებით (პერორული კონტრაცეპტივები)
• თრომბოფილიის გამომწვევი დაავადებების დროული მკურნალობით
• სიმსივნის სკრინინგით

როდის მივმართოთ ექიმს?

მოკლე პერიოდში განვითარებული კიდურების შეშუპების და ჰიპერემიის დროს, სუნთქვის უკმარისობის, გულმკერდის ტკივილისას, სისხლიანი შარდის ან განავალის, ცხვირიდან სისხლდენის, მუცლის მწვავე ტკივილის დროს  აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი 

წყარო

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური თრომბოფილიის სადიაგნოსტიკო ტესტებს

n.manjaparashvili@synevo.ge