
ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას (PAH) მასინთეზებელი გენის ცვლილებითაა გამოწვეული და იწვევს
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.

ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ფერმენტ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზას (PAH) მასინთეზებელი გენის ცვლილებითაა გამოწვეული და იწვევს

თალასემია მემკვიდრეობით ჰემოლიზურ ანემიათა ჯგუფს ეკუთვნის. ჰემოლიზური ანემიები დაავადებათა დიდი ჯგუფია, რომლებიც ერთმანეთისგან მიზეზებით, კლინიკური

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის (ნახევარმთვარის) ფორმა აქვთ და მათი

ცელიაკია წვრილი ნაწლავის ლორწოვანი გარსის ანთებით მიმდინარე ქრონიკული ავტოიმუნური დაავადებაა, რომელიც მარცვლეულ კულტურებში (ხორბალში, ჭვავსა

ცისტური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძირითადად ფილტვებზე, პანკრეასზე და საოფლე

1p36 დელეციის სინდრომი არის ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც ჩვეულებრივ იწვევს მძიმე გონებრივ ჩამორჩენას. სინდრომის მქონე პირებს

სმიტ-მაგენის სინდრომი ქრომოსომული დაავადებაა, განვითარების კომპლექსური დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ ორგანოთა სისტემაზე. დარღვევას

დიჯორჯის სინდრომი ქრომოსომული მუტაციაა, რომელსაც ხშირად გენეტიკური ხასიათი არ აქვს. დიჯორჯის სინდრომით გოგონები და ვაჟები

XXYY სინდრომი არის სასქესო ქრომოსომის ანომალია, როდესაც მამაკაცებს აქვთ დამატებითი X და Y ქრომოსომა. XXYY

თუთია არის აუცილებელი მიკროელემენტი ყველა ორგანიზმისთვის. ადამიანებში სხეულის ზრდა და განვითარება მკაცრად არის დამოკიდებული თუთიის