ქანავანის დაავადება იშვიათი გენეტიკური ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომელიც აზიანებს თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებას. ის განეკუთვნება ლეიკოდისტროფიული დაავადებების ჯგუფს რომლებიც აზიანებს თავისა და ზურგის ტვინს და პერიფერიულ ნერვებს.  დაავადების ინფანტილური ვარიანტი უფრო ხშირია,  ადრეულ ასაკში ვლინდება და ფატალური გამოსავლით მთავრდება მოზარდობის ასაკამდე. დაავადების იუვენილური ტიპი უფრო მსუბუქი მიმდინარეობით ხასიათდება და განვითარების მცირე დაარღვევებს იწვევს.

ქანავანის დაავადება ხშირია აშკენაზ ებრაელებში და მათ აღმოსავლეთ ევროპელ ნათესავებში. დაავადების სიხშირეა 1 შემთხვევა  6400-13500 ახალშობილზე.

დაავადების მიზეზი

ქანავანის დაავადება გენეტიკური ხასიათისაა, ანუ დაავადების გამომწვევი მუტაციური გენი გადაეცემა მშობლიდან შვილზე.

დაავადებას იწვევს ფერმენტ ასპარტოაცილაზას (ASPA)  გენის მუტაცია. ფერმენტი ასპარტოაცილაზა უზრუნველყოფს N-აცეტილ-ასპარტატის დაშლას. ფერმენტის დეფიციტისას აღნიშნული სუბსტრატი (N-აცეტილ-ასპარტატი) გროვდება ტვინის ქსოვილში.

ადამიანებს ქანავანის დაავადებით, აღენიშნებათ ფერმენტ  ასპარტოაცილაზას დეფიციტი და N-აცეტილ-ასპარტატის დაგროვება. ეს აზიანებს ნერვული უჯრედების მიელინის გარსს. დროთა განმავლობაში ის გარდაიქმნება ღრუბლისებრ ნივთიერებად, რომელშიც გვხვდება სითხური ჩანართები. ეს იწვევს ნერვული იმპულსების გატარების დარღევვას როგორც აღმავალი, ისე დაღმავალი მიმართულებით.

სიმპტომები

ქანავანის დაავადების ინფანტილური ფორმის სიმპტომები ვითარდება 3-6 თვის ასაკიდან:

• კუნთების სისუსტე და რიგიდობა
• მაკროცეფალია – პათოლოგიურად დიდი ზომის თავი
• ბავშვის განვითარების შეფერხება – არ ზის ვერ ბრუნდება, ვერ ცოცავს ან დადის
• კვების და ყლაპვის პრობლემები
• მოტორული უნარების და კუნთების მოძრაობის დარღვევები
• ემოციური და მენტალური განვითარების ჩამორჩენა

ასეთი ბავშვების მდგომარეობა პროგრესულად უარესდება და 10 წლის ასაკისათვის სიცოცხლისთვის საშიში პათოლოგიები ვითარდება

• სმენის დაკარვა
• ინტელექტუალური განვითარების ჩამორჩენა
• კუნთური სპაზმი
• ყლაპვის გაძნელება
• მხედველობის დაკარგვა

პაციენტებს,  ქანავანის დაავადების იუვენილური ფორმით, აღენიშნებათ განვითარების ზომიერი შეფერხება – მეტყველების და აკადემიური მოსწრების ჩამორჩენით.

დიაგნოსტიკა

ქანავანის დაავადების დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ემბრიონის ან უკვე დაბადებული ბავშვის გენის მუტაციის განსაზღვრით.

ასევე შესაძლებელია მუტაციური გენის მტარებლობის განსაზღვრა მშობლებში, რათა ვიცოდეთ დაავადების განვითარების რისკი შთამომავლობაში.

მკურნალობა

ქანავანის დაავადების მკურნალობა არ არსებობს. არსებული თერაპიული საშუალებები მიმართულია სიმპტომების მართვის და პაციენტის სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესებისთვის.

პრევენცია

ქანავანის დაავადების (ისევე, როგორც ნებისმიერი გენეტიკური რეცესიული დაავადების) პრევენცია შეუძლებელია, თუმცა მტარებლობის სკრინინგ-ტესტების მეშვეობით შესაძლებელია განსაზღვრა არიან თუ არა მშობლები დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მტარებლები, ინფორმირებული გადაწყვეტილებების მისაღებად.

ლაბორატორია “სინევო” გთავაზობთ გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგს:

წყარო:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6013-canavan-disease

n.manjaparashvili@synevo.ge