ტერნერის სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

ტერნერის სინდრომი არის მემკვიდრული დაავადება, რომელსაც თან სდევს საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია, ზოგჯერ კი კლიტორის ჰიპერტროფია. ტერნერის სინდრომი გვხვდება მხოლოდ ქალებში, როდესაც ინდივიდს აქვს ერთი სასქესო X ქრომოსომა, ნაცვლად ორისა. ამავე დროს, სომატური უჯრედების უმეტესობაში ქრომოსომების საერთო რიცხვი შემცირებულია 45-მდე.

ეს ქრომოსომული ცვლილება შემთხვევით ხდება, საშვილოსნოში ბავშვის ჩასახვისას და არარსებობს სხვა მაპროვოცირებელი ფაქტორი (მაგალითად მშობლის ასაკი).

ნიშნები და სიმპტომები

ორსულობის პერიოდში ულტრაბგერითმა გამოკვლევამ შეიძლება აჩვენოს:

• სითხის დაგროვება კისრის უკანა ნაწილში ან სითხის სხვა პათოლოგიური დაგროვება;
• გულის პათოლოგიები;
• პათოლოგიური თირკმლები.

დაბადებისას ან ჩვილობის ასაკში

ზოგიერთ გოგონას სინდრომის ფიზიკური მახასიათებლები და ზრდის შეფერხება ადრევე უვლინდება. ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები დაბადებისას და ჩვილობის ასაკში არის:

• განიერი კისერი;
• პატარა ქვედა ყბა;
• მაღალი ვიწრო სასა;
• ყურების დეფორმაცია;
• თმის ზოლის დაწევა თავის უკანა ნაწილში;
• განიერი მკერდი დვრილებს შორის დიდი მანძილით;
• მოკლე თითები;
• ვიწრო და ამოტრიალებული ფრჩხილები;
• ხელებისა და ფეხების შეშუპება, განსაკუთრებით დაბადებისას;
• ნორმაზე დაბალი სიმაღლე;
• ზრდის შეფერხება.

ტერნერის სინდრომი მოზარდებში და ქალებში

ზოგიერთ შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის ნიშნები შეიძლება თავიდანვე შესამჩნევი არ იყოს. მოზარდ გოგოებში და შუახნის ქალებში გამოხატული სიმპტომებია:

• ზრდის შეფერხება;
• ტანდაბლობა, რომელიც ვლინდება მოსალოდნელზე დაახლოებით 20 სმ-ზე ნაკლები სიმაღლით;
• სწავლის დარღვევები, განსაკუთრებით სივრცით და მათემატიკურ საკითხებში;
• სოციალურ სიტუაციებში ყოფნის გაძნელება, მაგალითად სხვა ადამიანების რეაქციების და ემოციების აღქმის სირთულე;
• მოზარდობის ასაკში საკვერცხეების განუვითარებლობა;
• მენსტრუალური ციკლის ნაადრევი დამთავრება, რაც არაა დაკავშირებული ორსულობასთან;
• ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების უმეტესობა ვერ აჩენს ბავშვს მკურნალობის გარეშე.

ტერნერის სინდრომი ხშირად ასოცირდება ჯანმრთელობის სხვა პრობლემებთან, მათ შორის:

• გულის შუილი – ხმა, რომელიც წარმოიქმნება სისხლის ტურბულენტური დინების გამო გულში ან გულთან ახლოს;
• თირკმელებისა და საშარდე გზების პრობლემები – ამან შეიძლება გაზარდოს საშარდე გზების ინფექციების (UTIs) და მაღალი არტერიული წნევის განვითარების რისკი;
• ჰიპოთირეოზი;
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია);
• სუსტი ძვლები (ოსტეოპოროზი) – ზრდასრულ ასაკში ეს შეიძლება განვითარდეს, თუ ესტროგენი ადექვატურად არ ჩანაცვლდება HRT-ით;
• სქოლიოზი;
• დიაბეტი;
• წონაში მატება (სიმსუქნე);
• ლიმფედემა.

დიაგნოსტიკა

ლიმფედემა დაავადებაა, რომელიც იწვევს სხეულის ქსოვილების შეშუპებას, რამაც შეიძლება დიდი გავლენა იქონიოს პრენატალურ პერიოდში ტერნერის სინდრომის მქონე ჩვილებზე. ლიმფედემა შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი სკანირების დროს. ტერნერის სინდრომი ზოგჯერ დიაგნოზირებულია დაბადებისთანავე გულის პრობლემების, თირკმელების პრობლემების ან ლიმფედემის შედეგად.

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ ტერნერის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გამოსავალი

ტერნერის სინდრომის სრული განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ მისგან გამოწვეული პრობლემების შესამსუბუქებლად და ზოგიერთი დაავადების თავიდან ასაცილებლად არსებობს გამოსავალიც. სინდრომის მქონე გოგოებისთვის ეფექტურია მეტყველებისა და ენის თერაპიები, ასევე ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა, რათა მარტივად შეძლონს სოციალიზაცია და დაძლიონ კომუნიკაციის პრობლემები. ეფექტურია ფიზიოთერაოპიის კურსები.

წყარო

1. https://medicalcity.ge/?p=4081

2. https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/diagnosis/

ტერნერის სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze