ლაქტოზის აუტანლობის გენეტიკური ტესტირება

ზოგადი ინფორმაცია

ლაქტოზა რძის შაქარია, რომლის გარდაქმნაც ხდება სპეციფიკური ფერმენტის მონაწილეობით. აუტანლობა ვითარდება, ლაქტოზის გარდაქმნის პროცესების დარღვევისას.

რა იწვევს ლაქტოზის აუტანლობას?
ლაქტაზა ფერმენტია რომელიც წვრილ ნაწლავში გამომუშავდება და მონაწილეობს რძის შაქრის – ლაქტოზის დაშლაში. მისი ზემოქმედებით ლაქტოზა იშლება შაქრის 2 მოლეკულად: გლუკოზად და გალაქტოზად, რომლებიც ადვილად შეიწოვება სისხლში.
ადამიანებს ლაქტოზის აუტანლობით, ლაქტაზას (ფერმენტის) არასაკმარისი რაოდენობა აქვთ, რის გამოც ლაქტოზა დიდი ხნით ყოვნდება ნაწლავში რაც იწვევს მის ალტერნატიულ დაშლას და დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების განვითარებას.
ლაქტოზის აუტანლობა შემთხვევათა უმეტესობაში ფერმენტის უკმარისობა მემკვიდრული ხასიათისაა და მთელი სიცოცხლის მანძილზე გრძელდება. თუმცა, ბავშვთა ასაკში განვითარებული აუტანლობა შესაძლოა მომნელებელი სისტემის ინფექციას უკავშირდებოდეს და დეფიციტსაც დროებითი ხასიათი ქონდეს.

ლაქტოზის აუტანლობის ტიპები:

ლაქტაზის პირველადი დეფიციტი
ლაქტოზის აუტანლობის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა და ფერმენტ ლაქტაზას გენეტიკური დეფიციტის შედეგია. დეფიციტის ეს ფორმა ვითარდება 2 წლის ასაკის შემდეგ, როდესაც ბავშვის კვების რაციონში რძის შემცირებასთან ერთად მცირდება ლაქტაზას გამომუშავებაც. ლაქტაზას დეფიციტის სიმპტომები ამ ფორმის დროს მინიმალურია.

ლაქტაზის მეორადი დეფიციტი
ლაქტაზას მეორადი დეფიციტის მიზეზი შესაძლოა იყოს წვრილი ნაწლავის პათოლოგიური მდგომარეობები (ოპერაციული ჩარევა, კონკრეტული მედიკამენტები და ა.შ). ლაქტოზის აუტანლობის საკმაოდ გავრცელებული ფორმაა.
ლაქტაზის მეორადი დეფიციტის მიზეზებს შორისაა: გასტროენტერიტი, ცელიაკია, კრონის დაავადება, წყლულოვანი კოლიტი, ქიმიოთერაპია, ანტიბიოტიკოთერაპია.
ძირითადი მიზეზის მოხსნისას ლაქტაზას გამომუშავების დეფიციტი როგორც წესი აღდგება.
მეორადი დეფიციტი შესაძლოა განვიტარდეს ხანდაზმულებშიც, სხვა გამომწვევი მიზეზებისგან დამოუკიდებლადაც.

ლაქტაზას თანდაყოლილი დეფიციტი
ფერმენტის გენეტიკური დეფიციტის შედეგია და როგორც წესი ოჯახური ფორმა აქვს. გენეტიკური მუტაცია, რომელიც ლაქტაზას დეფიციტს განაპირობებს, აუტოსომურ რეცესიული გზით გადაეცემა.

ლაქტაზის განვითარებითი დეფიციტი
ნაადრევად დაბადებულ ახალშობილებს (ორსულობის 37 კვირამდე) უვითარდებათ ლაქტაზას დროებითი დეფიციტი. ამის მიზეზია ის, რომ წვრილ ნაწლავის ფუნქციები სრულად არ არის ჩამოყალიბებული დაბადების მომენტისთვის. ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად ეს მდგომარეობაც ალაგდება.

სიმპტომები

• მუცლის შებერილობა
• მეტეორიზმი
• დიარეა
• მუცლის მოვლითი ტკივილი
• გულისევა

თუმცა, სიმპტომები შესაძლოა მსგავსი იყოს, მაგრამ ლაქტოზის აუტანლობა არაა რძის ალერგია. კვებითი (მათ შორის რძის) ალერგიები იმუნური სისტემის რეაქციის შედეგია, საკვებში შემავალი ცილოვანი კომპონენტების მიმართ. რძეზე ალერგიის დროს, პროდუქტის სულ მცირე ულუფაც საკმარისია ალერგიული რეაქციის და სიმპტომების განვიტარებისთვის, მაშინ როცა, ლაქტოზის აუტანლობის მქონე ადამიანებს რძის პროდუქტების მცირე ულეფებზე დაავადების სიმპტომები შესაძლოა არც გამოუვლინდეთ. ეს დამოკიდებულია ფერმენტის დეფიციტის ხარისხზე.

დიაგნოსტიკა
დაავადების დიაგნოსტიკა ეფუძნება როგორც ანამნეზურ მონაცემებს ოჯახური ფორმების გამოსავლენად, ისე კლინიკურ და ლაბორატორიულ კვლევებს.
ლაბორატორიული ტესტებიდან ხშირად იყენებენ წყალბადის სუნთქვით ტესტს – ამონასუნთქ ჰაერში წყალბადის კონცენტრაციის განსაზღვრით და ლაქტოზის ტოლერანტობის ტესტს – რძის პროდუქტების მირებიდან 2 საათში სისხლში გლუკოზის კონცენტრაციის განსაზღვრით.
ლაქტაზის დეფიციტის იოდენტიფიცირებისთვის მნიშვნელოვანია გენეტიკური ტესტი რომლის მეშვეობითაც ხდება გენეტიკური პოლიმორფიზმის გამოვლენა და მუტაციის დადგენა.

მკურნალობა
ლაქტოზის აუტანლობის მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა საკვებ რაციონში ლაქტოზის შემცველი პროდუქტების შეზღუდვა მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ზოგად მდგომარეობას.
ლაქტოზის აუტანლობისას ზოგჯერ საჭირო ხდება Ca და D ვიტამინის დანამატის სახით მიცემა. ასევე აუცილებელია სისზლის საერთო ცილის კონტროლიც.

გართულებები
რძის პროდუქტები შეიცავს ისეთ აუცილებელ კომპონენტებს როგორიცაა: კალციუმი, ცილები, ვიტამინები: A, B12, და D. გარდა ამისა ლაქტოზა მონაწილეობს ისეთი ელემენტების შეწოვაში როგორიცაა თუთია და მაგნიუმი. ეს მიკროელემენტები და ვიტამინები მნიშვნელოვანია ქსოვილების, მათ შორის ძვლების ჯანმრთელობისთვის.
ლაქტოზის აუტანლობას ხშირად ახლავს:
• ოსტეოპენია – ძვლის მასის შემცირება რომელიც რთულდება ოსტეოპოროზით
• ოსტეოპოროზი – ძვლის მინერალიზაციის დარღვევა, რის შედეგადაც ძვლები ხდება მყიფე და მსხვრევადი.
• მალნუტრიცია – საჭირო ნივთიერებების შეწოვის დარღვევა.

კვლევა: გენეტიკური ტესტი
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი