CFTR გენის 38 მუტაციის სექვენირება | ცისტური ფიბროზი

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

ტესტის შედეგები უნდა ინტერპრეტირდეს პიროვნების ნიშნების, სიმპტომების და ფიზიკური გამოკვლევის შედეგების, აგრეთვე სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის, ეთნიკური წარმომავლობისა და სხვა ლაბორატორიული ტესტების შედეგების კონტექსტში.

ტესტის მიერ გენის მუტაციების ორი ასლის გამოვლენა მიუთითებს ცისტური ფიბროზის დიაგნოზზე. ტესტს არ შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს, რამდენად მძიმე ან მსუბუქი შეიძლება იყოს დაავადების სიმპტომები. ერთი და იგივე მუტაციების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან განსხვავებული შედეგები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს ან მისი შედეგი უარყოფითია და ტესტირებულ პირს აქვს CF-ის ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ აუცილებელია დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება. გამოკვლეულ პირს შეიძლება ჰქონდეს CF-ის უფრო იშვიათი ფორმა, რომელიც ჯერ არ არის გამოვლენილი, ფილტვის ან პანკრეასის დაავადება ან სხვა პათოლოგიური მდგომარეობა. იგი ასევე შეიძლება იყოს დაავადების მატარებელი, რადგან CF-ის ზოგიერთ მატარებელს შეიძლება გამოუვლინდეს CF-თან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები.

თუ ტესტი გამოავლენს მუტაციის ერთ ასლს და ტესტირებულ პირს არ აქვს ნიშნები და სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანი არის CF მატარებელი.

თუ ტესტის შედეგები უარყოფითია, არ აღინიშნება მუტაციები და ადამიანს არ აქვს ნიშნები ან სიმპტომები, მაშინ სავარაუდოა, რომ ადამიანს არ აქვს CF და იგი არც დაავადების მატარებელია. თუმცა, ჯერ კიდევ არსებობს მცირე რისკი იმისა, რომ უარყოფითი შედეგის შემთხვევაშიც კი, ადამიანი შეიძლება  იყოს ისეთი იშვიათი მუტაციის მატარებელი, რომლის იდენტიფიცირებაც ტესტით ვერ მოხდა.