ცისტური ფიბროზი | 38 მუტაციის სექვენირება

ცისტური ფიბროზი გამოწვეულია მე-7 ქრომოსომაზე მდებარე გენის მუტაციებით. აღნიშნული გენი აკოდირებს ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორ ცილას (CFTR). CFTR ფუნქციონირებს როგორც ქლორის არხი ეპითელური უჯრედის მემბრანის აპიკალურ პოლუსზე, მონაწილეობს ნატრიუმის არხების რეგულირებაში, HCO3¯-ის ტრანსპორტში და სხვ.

CFTR გენის მუტაციები, უჯრედულ დონეზე მათი ფუნქციური შედეგების მიხედვით, შეიძლება დაჯგუფდეს 6 განსხვავებულ კლასად:

I კლასი: CFTR არ სინთეზირდება;

II კლასი: CFTR არასაკმარისად მუშავდება უჯრედში;

III კლასი: CFTR არ ფუნქციონირებს;

IV კლასი: CFTR-ს აქვს არანორმალური გამტარობა;

V კლასი: CFTR-ს აქვს ნაწილობრივი დეფექტი სინთეზის პროცესში;

VI კლასი: CFTR სწრაფად იშლება.

I, II და III კლასის მუტაციები უფრო ხშირია და ასოცირდება პანკრეასის უკმარისობასთან, ხოლო IV, V და VI კლასის მუტაციები უფრო იშვიათია და ამ შემთხვევაში პაციენტებს არ აღენიშნებათ პანკრეასული გამოვლინებები.

გენეტიკური დარღვევების შედეგია უჯრედულ დონეზე ქლორის არხების არარსებობა ან არასათანადო ფუნქციონირება, რაც იწვევს ქლორის ტრანსპორტირების ცვლილებას უმეტესი ორგანოების ლორწოვან და სეროზულ ჯირკვლებში. შედეგად ჯირკვლების მიერ წარმოქმნილი სეკრეტები ხასიათდებიან წყლის დაბალი შემცველობით და სიბლანტით. ისინი ეკვრიან სადინრების ეპითელიუმს და ძნელად გამოიდევნებიან. სეკრეტების დაგროვება ორგანიზმში იწვევს სხვადასხვა ორგანოების (ფილტვები, პანკრეასი, ღვიძლი, ნაწლავები, რეპროდუქციული ორგანოები) დისფუნქციასა და დესტრუქციას.

ცისტური ფიბროზი ვლინდება რამდენიმე ფორმით, ზოგ შემთხვევაში ის იწვევს ბავშვების ადრეულ სიკვდილს ბრონქოექტაზიით მიმდინარე ფილტვების პროგრესირებადი ობსტრუქციული დაავადების გამო; ზოგჯერ დაავადება ვლინდება პანკრეასის უკმარისობის და ფილტვის პროგრესირებადი ობსტრუქციული დაავადების სახით მოზარდობის პერიოდში, ზრდასრულ ასაკში ჰოსპიტალიზაციის გაზრდილი სიხშირით. ის ასევე შეიძლება გამოვლინდეს მორეციდივე სინუსიტის და ბრონქიტის სახით ან უნაყოფობით ახალგაზრდებში.

ცისტური ფიბროზის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაავადების სიმძიმის მიხედვით. ერთსა და იმავე ადამიანშიც კი სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს ან გაუმჯობესდეს დროთა განმავლობაში. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ გამოუვლინდეს სიმპტომები თინეიჯერობის ასაკამდე ან სრულწლოვანებამდე. ადამიანებს, რომელთა შემთხვევაშიც დაავადების დიაგნოსტირება არ ხდება სრულწლოვანებამდე, ჩვეულებრივ აქვთ უფრო მსუბუქი დაავადება და უფრო ხშირად აღენიშნებათ ატიპიური სიმპტომები, პანკრეატიტის განმეორებითი შეტევები, უნაყოფობა და რეკურენტული პნევმონია.

ცისტური ფიბროზით დაავადებულთა ოფლში მარილის შემცველობა ჩვეულებრივზე მაღალია. მშობლებმა ხშირად შესაძლოა იგრძნონ კიდეც მარილის გემო შვილების კოცნისას. CF-ის სხვა ნიშნებისა და სიმპტომების უმეტესობა დაკავშირებულია რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ სისტემებთან.

რესპირატორული ნიშნები და სიმპტომები

სქელი და წებოვანი ლორწო, რომელიც დაკავშირებულია ცისტურ ფიბროზთან, ბლოკავს ბრონქებს, რამაც შეიძლება განაპირობოს ისეთი ნიშნებისა და სიმპტომების გამოვლინება, როგორიცაა:

• მუდმივი, პროდუქტიული ხველა სქელი ნახველით;
• ხიხინი;
• ფიზიკური დატვირთვის აუტანლობა;
• ფილტვის განმეორებითი ინფექციები;
• ცხვირის ღრუს ანთება ან გაჭედილი ცხვირი;
• მორეციდივე სინუსიტი;

საჭმლის მომნელებელ სისტემასთან დაკავშირებული ნიშნები და სიმპტომები

სქელ ლორწოს ასევე შეუძლია დაბლოკოს სადინრები, რომლებიც ატარებენ საჭმლის მომნელებელ ფერმენტებს პანკრეასიდან წვრილ ნაწლავში. ამ საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების გარეშე,  ნაწლავები ვერ ახერხებენ სრულად აითვისონ საკვებში შემავალი ნივთიერებები, რისი შედეგიც ხშირად არის:

• უსიამოვნო სუნის მქონე, ცხიმიანი განავალი;
• წონაში მატებისა და ზრდის პრობლემა;
• ნაწლავის ბლოკირება, განსაკუთრებით ახალშობილებში;
• ქრონიკული ან მძიმე ყაბზობა, რომელმაც, დეფეკაციისას მუდმივი დაძაბულობის გამო, შეიძლება გამოიწვიოს სწორი ნაწლავის ნაწილის გამოვარდნა ანუსის გარეთ – რექტალური პროლაფსი.

ცისტური ფიბროზი მოითხოვს ექიმის თანმიმდევრულ, რეგულარულ მეთვალყურეობას, სულ მცირე, ყოველ სამ თვეში ერთხელ.

თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გყავთ ცისტური ფიბროზით დაავადებული ახლო ნათესავები, შესაძლოა გენეტიკური ტესტირება გაიაროთ ბავშვის გაჩენამდე. ტესტი დაგეხმარებათ CF-ით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის დადგენაში.

სანამ ტესტირებას გადაწყვეტთ, გაიარეთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან.

როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის?

ტესტისთვის სპეციალური მომზადება საჭირო არ არის.