სამმაგი X სინდრომი | ის, რაც უნდა ვიცოდეთ

სამმაგი X სინდრომი (ტრისომია X) იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც მდედრობითი სქესის ჩვილები იბადებიან სამი X ქრომოსომით. გოგონებს, რომელთაც აქვთ სამმაგი X სინდრომი, აღენიშნებათ მცირედ დაბალი ინტელექტი და ვერბალურ უნარ-ჩვევებთან დაკავშირებული განსაკუთრებული პრობლემები. ხანდახან სინდრომი იწვევს მენსტრუალური ციკლის დარღვევას და უნაყოფობას, თუმცა სამმაგი X სინდრომის მქონე ზოგიერთ ქალსაც შეუძლია დაბადოს ანატომიურად ჯანმრთელი ბავშვი, ნორმალური ქრომოსომებით.

ძალიან იშვიათად იდენტიფიცირდება შემთხვევები, როდესაც ჩვილებს აქვთ ოთხი ან ხუთი X ქრომოსომა. რაც უფრო მეტი X ქრომოსომა აქვს გოგონას, მით მეტია გონებრივი ჩამორჩენის/ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობის და ფიზიკური პათოლოგიების განვითარების რისკი.

ეტიოლოგია

სამმაგი X სინდრომის მქონე ქალებს აქვთ მესამე X ქრომოსომა უჯრედების შემთხვევით არასწორი გაყოფის შედეგად. ეს შეიძლება მოხდეს ჩასახვამდე ან ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე, მიუხედავად იმისა, რომ სამმაგი X სინდრომი გენეტიკურია, ის ჩვეულებრივ არ არის მემკვიდრეობითი – ეს არის შემთხვევითი გენეტიკური პათოლოგია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სამმაგი X სინდრომის შემდეგი ფორმები:

1. არადისჯუნქცია – უმეტეს შემთხვევაში, დედის კვერცხუჯრედი ან მამის სპერმატოზოიდი არასწორად იყოფა, რაც ბავშვში დამატებით X ქრომოსომას განაპირობებს. ამ შემთხვევით შეცდომას ეწოდება არადისჯუნქცია ( https://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction ).

2. მოზაიკა – ზოგჯერ, დამატებითი ქრომოსომა წარმოიქმნება ემბრიონის განვითარების დასაწყისში შემთხვევით გამოწვეული უჯრედების არასწორი დაყოფით. თუ ეს ასეა, ბავშვს აქვს სამმაგი X სინდრომის მოზაიკური ფორმა და მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი X ქრომოსომა და არა ყველას. მოზაიკის ფორმის მქონე ქალებს შეიძლება ჰქონდეთ ნაკლებად გამოხატული სიმპტომები.

სიმპტომები

სამმაგი X სინდრომის მქონე ზოგიერთ გოგონასა და ქალს საერთოდ არ აღენიშნება რაიმე სიმპტომი, რის გამოც დაავადება ხშირად შეუმჩნეველია. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლოა გამოვლინდეს მკვეთრად გამოხატული სიმპტომებიც ფიზიკურ და ქცევითი მახასიათებლებში.

ამ სიმპტომებს მოიცავს:

• თავის ფორმის ანომალია;
• საშუალოზე მაღალი სიმაღლე (განსაკუთრებით გრძელი ფეხებით);
• მეტყველების და ენობრივი უნარების დაგვიანებული განვითარება;
• ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა: ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის აშლილობა (ADHD) ან აუტისტური სპექტრის აშლილობის სიმპტომები;
• ფსიქოლოგიური პრობლემები, როგორიცაა შფოთვა და დეპრესია;
• ინფორმაციის დამუშავების პრობლემები.

სხვა სიმპტომები:

• კანის ვერტიკალური ნაკეცები, რომლებიც ფარავს თვალის შიდა კუთხეებს (ეპიკანთალური ნაკეცები);
• ფართოდ დაშორებული თვალები;
• მოხრილი ვარდისფერი თითები;
• ბრტყელი ფეხები;
• კრუნჩხვები;
• თირკმელების პრობლემები.

დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს (პრენატალურ პერიოდში) ნაყოფის სინდრომების პროფილაქტიკისთვის ხელმისაწვდომია ორი ძირითადი ტიპის ტესტი: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. სკრინინგ და დიაგნოსტიკური ტესტები ადგენს აქვს თუ არა ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების დაბალი ან მაღალი შანსი. თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ თქვენ გაქვთ სამმაგი X სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკურ ტესტიც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

1. სკრინინგ ტესტები – პრენატალური სკრინინგის ტესტს შეუძლია დაადგინოს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას მეტ-ნაკლებად სავარაუდო თანდაყოლილი დეფექტები, რომელთაგან ბევრი გენეტიკური დარღვევაცაა. ეს ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები – სკრინინგ ტესტის შემდეგ, საბოლოო პასუხს იძლევა დიაგნოსტიკური ტესტი, რომელიც ამოწმებს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას და შესაბამისად შეუძლია იმის გარკვევაც, აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა. ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური ტესტები ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი) დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა.

გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

გაიგეთ მეტი პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ → (https://synevo.ge/prenatal-screening/)

გართულებები და გამოსავალი

მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ქალს შეიძლება ჰქონდეს სამმაგი X სინდრომთან დაკავშირებული მსუბუქი ან არანაირი სიმპტომები, სხვებს შესაძლოა ჰქონდეთ განვითარების მკვეთრად გამოხატული, ფსიქოლოგიური და ქცევითი პრობლემები, რამაც ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი სხვა პრობლემა, მათ შორის:

• სოციალური ურთიერთობის პრობლემები;
• ცუდი თვითშეფასება;
• დამატებითი მხარდაჭერის ან დახმარების საჭიროება სწავლაში, ყოველდღიურ საქმიანობაში, სკოლაში ან სამსახურში;
• ჩაკეტილობა;
• აგრესიულობა.

სამმაგი X სინდრომის განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა მოიცავს გოგონებისა და ქალების მხარდაჭერას სიმპტომებთან განმკლავებაში.

• განვითარების შეფერხება კარგად რეაგირებს მეტყველებასა და ფიზიოთერაპიაზე.
• სასწავლო პრობლემების მოგვარება შესაძლებელია საგანმანათლებლო გეგმებით.
• ქცევითი პრობლემების მართვა შესაძლებელია როგორც კონსულტაციებით, ასევე ფსიქოლოგიური და ოჯახის დახმარებით.

წყარო

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

სამმაგი X სინდრომის პრენატალური სკრინინგისთვის ლაბორატორია „სინევო“ გთავაზობთ შემდეგ კვლევებს:

Aleksandre Tsintsabadze