ქვეყანა: EU
ლაბორატორიები❯
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾2,950.00
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 25-35
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახმასალის აღება შესაძლებელია:
ნიმუშები იგზავნება Medicover Genetics-ის გერმანიის ლაბორატორიაში
შედეგების მიღების დრო: ნიმუშის გაგზავნიდან 5-7 კვირა
სრული ეგზომის სექვენირება (WES) კომპლექსური გენეტიკური ტესტია, რომელიც აანალიზებს ადამიანის ყველა გენის ცილის მაკოდირებელ უბნებს — ანუ ეგზონებს (~20,000 გენი). ყველა ეგზონის ერთობლიობას ეწოდება ეგზომი.
ეგზომში (გენის მაკოდირებელ უბნებში) თავმოყრილია დაავადებებთან ასოცირებული გენომური ვარიანტების 85%, ხოლო დანარჩენი 15% მდებარეობს ინტრონებში (გენების არამაკოდირებელ უბნებში).
სრული ეგზომის სექვენირება (WES) სამ პანელს მოიცავს, ესენია:
Trio WES ყველაზე ხშირად ჩატარებული ანალიზია, რომელიც იძლევა ყველაზე სრულყოფილ შედეგებს და ყველაზე მაღალ დიაგნოსტიკურ სიზუსტეს. Trio WES საშუალებას იძლევა ერთდროულად გაანალიზდეს მემკვიდრეობითობის ყველა მოდელი და განისაზღვროს კლინიკურად მნიშვნელოვანი ვარიანტების მნიშვნელობა.
თუ პაციენტთან ერთად მხოლოდ ერთი ბიოლოგიური მშობელია წარმოდგენილი, შესაძლებელია Duo WES ჩატარება (პაციენტი+მშობელი).
თუ არცერთი ბიოლოგიური მშობელი არ არის წარმოდგენილი, Single WES ერთადერთი შესაძლებელი კვლევაა.
სრული ეგზომის სექვენირება (WES) უტარდება ძირითადად პაციენტებს იშვიათი ან აუხსნელი სიმპტომებით, განსაკუთრებით ბავშვებში ნეიროგანვითარების დარღვევებით. ასევე გამოიყენება ონკოლოგიაში, მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკაში და მაშინ, როცა სხვა ტესტები ვერ იძლევა პასუხს:
სრული ეგზომის სექვენირებისას კვლევის შედეგი აღწერს ყველა პათოგენურ, პირობით პათოგენურ და გაურკვეველი მნიშვნელობის ვარიანტებს, რომლებიც შესაძლოა კავშირში იყოს კლინიკურ გამოვლინებასთან.
პათოგენური და სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტები: იდენტიფიცირებულია გენეტიკური მიზეზი, რომელიც დაკავშირებულია გამოვლენილ სიმპტომებთან და მნიშვნელოვანია სწორი მკურნალობისა და მართვის გეგმის განსაზღვრაში.
გაურკვეველი მნიშვნელობის ვარიანტები: გამოვლენილი ვარიანტი, ვერ კლასიფიცირდება როგორც პათოგენური ან ნეიტრალური, თუმცა შესაძლოა საჭიროებდეს დამატებით კვლევას ან ოჯახის წევრების ტესტირებას, კლინიკურ გამოვლინებებთან მისი კავშირის დასადგენად.
შემთხვევით გამოვლენილი ვარიანტები: გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც არ უკავშირდება პაციენტის მიმდინარე მდგომარეობას, თუმცა შესაძლოა მომავალში გავლენა მოახდინოს პაციენტის ჯანმრთელობაზე.
მეორეული აღმოჩენები: გენეტიკური ცვლილებები, რომლებიც არ უკავშირდება პაციენტის მიმდინარე მდგომარეობას, თუმცა, ჯანმრთელობაზე მათი ზეგავლენის გამო, მიზანმიმართულად ხორციელდება ამ გენების ტესტირება. საყურადღებო ვარიანტის გამოვლენის შემთხვევაში, მონაცემები აისახება დასკვნაში (მიუხედავად იმისა, რომ პაციენტის მიმდინარე მდგომარეობასთან არ აქვს კავშირი)
უარყოფითი შედეგი არ ნიშნავს დაავადების არარსებობას ან დაავადების გენეტიკური მიზეზის სრულად გამორიცხვას. ზოგჯერ საჭიროა დამატებითი კვლევების ჩატარება.
სრული ეგზომის სექვენირება (WES) საშუალებას იძლევა ერთდროულად გაანალიზდეს ძალიან ბევრი გენი. ეს მნიშვნელოვნად ზრდის დაავადების გენეტიკური მიზეზის აღმოჩენის შანსს, განსაკუთრებით მაშინ, როცა სიმპტომები კომპლექსურია და ართულებს დიაგნოსტიკას. მიღებული გენომური ინფორმაცია მნიშვნელოვანია არსებული ვარიანტების გენეტიკური გზით გადაცემის რისკის შესაფასებლად.
ტექნოლოგია
საკვლევი მასალიდან გამოიყოფა დნმ და ახალი თაობის სექვენირების მეთოდით ხდება ყველა მაკოდირებელი უბნის (ეგზონის) შესწავლა. კვლევა ავლენს ერთბაზიან ცვლილებებს, მცირე დელეციებს და დუბლიკაციებს და ასლის რიცხვის ვარიაციებს. ვარიანტების კლასიფიკაცია ტარდება ACMG სახელმძღვანელოს მიხედვით (Richards და სხვ. 2015, Genet Med 17:405; Kearney და სხვ. 2011, Genet Med 13:680).
შეუკვეთეთ ანალიზები ონლაინ
ტესტირების პროცესი
 |
 |
|
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
 |
 |
|
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
სიახლეები და აქციები
