ორგანული მჟავები შარდში

ზოგადი ინფორმაცია

ორგანული მჟავები ნივთიერებებია, რომლებიც წარმოადგენს უჯრედული ორგანული კომპონენტების –  ამინომჟავების, ლიპიდების, ნახშირწყლების, ნუკლეინის მჟავების, სტეროიდების – მეტაბოლიზმის შუალედურ პროდუქტებს.

ორგანული აციდურიების გენეტიკური მეტაბოლური დაავადებების ჯგუფია, რომლებიც ხასიათდება ან პათოლოგიური მეტაბოლიტების წარმოქმნით,  ან ნორმალური მეტაბოლიტების აკუმულირებით ორგანიზმში.

ეს დარღვევები შესაძლოა გამოვლინდეს როგორც  ჩვილობაში, ისე მოგვიანებითაც პერიოდული მეტაბოლური დეკომპენსაციის ეპიზოდების და განვითარების ჩამორჩენის სახით.

ორგანული მჟავები გამოიყოფა შარდით, ამიტომ მათი განსაზღვრა შარდში მეტად ზუსტ პასუხს იძლევა, ვიდრე პლაზმაში.

როდის ტარდება კვლევა?

• გენეტიკური ხასიათის ორგანული მჟავების, ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევები, შარდოვანას ციკლის დეფექტი, მიტოქონდრიული სუნთქვითი ჯაჭვის დეფექტი
• სიმპტომების არსებობა რომელიც მემკვიდრულ მეტაბოლურ დარღვევებზე მიუთითებს:
• ახალშობილთა სეფსისის მსგავსი დაავადება
• მეტაბოლური დეკომპენსაციის აუხსნელი ეპიზოდები: მეტაბოლური აციდოზი, ჰიპერამონემია, ჰიპოგლიკემია, კეტოზი
• ნევროლოგიური დარღვევები: ჰიპოტონია, დისტონია, გულყრა, ლეთარგია, განვითარების შეფერხება
• ღვიძლის აუხსნელი დისფუნქცია
• კარდიომიოპათია (ნებისმიერ ასაკში)
• მიოპათია, რაბდომიოლიზი (კუნთების ბოჭკოების მთლიანობის რღვევა)
• ღვიძლის გაცხიმოვნება, ჰეპატოციტოლიზი (ღვიძლის უჯრედების მთლიანობის რღვევა), ჰიპერტენზია
• HELLP სინდრომი (გართულება ორსულობის მესამე ტრიმესტრის დროს)
• რეიეს სინდრომი
• ორგანომეგალია (ორგანოების ზომაში მომატება), სახის უხეში ნაკვთები

მემკვიდრული ორგანული აციდურიის დროს, განსაკუთრებით ცვილებში და მცირე ასაკის ბავშვებში, აუცილებელია პლაზმის  ამინომჟავების კვლევაც, რადგან ზოგიერთ ამინოაციდემიის სიმპტომები ზუსტად იდენტურია.

რადგან მეტაბოლური დარღვევების აღმოჩენა რთულია, აუცილებელია კვლევა ჩატარდეს დაავადების გამწვავების პერიოდში.

საკვლევი მასალა – სპონტანური შარდი 

შედეგების ინტერპრეტაცია

შარდის ორგანული მჟავების პათოლოგიური მაჩვენებელების გამოვლენა არასაკმარისია მემკვიდრული მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტიკისათვის. აუცილებელია დამატებითი სადიაგნოსტიკო კვლევეის ჩატარება (მაგ: მოლეკულური ანალიზი, ინვიტრო ენზიმური ტესტები და სხვა)

ორგანული მჟავები:

• ლაქტატი
• პირუვატი
• იზოვალერილ-გლიცინი
• 3-OH-იზოვალერის მჟავა
• 3-ჰიდროქსი-3-მეთილგლუტარის მჟავა
• 3-მეთილგლუტარის მჟავა
• 3-ჰიდროქსი-იზოვალერის მჟავა
• ჰიდროქსი-იზოვალერის მჟავა
• 3-მეთილკროტონილგლიცინი
• 2-მეთილ-3-ჰიდროქსიერბომჟავა
• მეთილაცეტოძმარმჟავა
• 3-ჰიდროქსიპროპიონმჟავა
• მეთილლიმონმჟავა
• მეთილმალონის მჟავა
• რძემჟავა
• 2-კეტოადიპის მჟავა
• 2-კეტოგლუტარმჟავა
• 2-ამინოადიპის მჟავა
• ეთილ-მალონის მჟავა
• გლუტარის მჟავა
• 3-ჰიდროქსიგლუტარის მჟავა
• გლუტათიონის მჟავა
• ადიპის მჟავა
• გლუტაკონის მჟავა
• დიკარბოქსილ მჟავა
• 3-ჰიდროქსიკარბოქსილ მჟავა
• ერბომჟავა
• იზოერბომჟავა
• 2-მეთილერბომჟვა