ქვეყანა: EU
ლაბორატორიები❯
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.
The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.
ხარისხი & სიზუსტე
გამოცდილება
უახლესი ტექნოლოგიები
სისწრაფე &
სანდოობა
₾1,650.00
საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 21
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: დიახშარკო–მარი–ტუტის დაავადება (CMT) მემკვიდრეობითი პერიფერიული ნეიროპათიაა, რომლის ყველაზე გავრცელებული ფორმა — CMT1A — გამოწვეულია PMP22 გენის დუპლიკაციით.
PMP22-ის დეფექტები იწვევს მიელინის დარღვევას, ნერვული იმპულსების შენელებას და კუნთების პროგრესირებად სისუსტეს.
PMP22 მიელინის მასინთეზებელი ძირითადი ცილაა; გენში განვითარებული ნებისმიერი დეფექტი (მუტაცია) იწვევს მიელინის დეგენერაციას და ნერვული იმპულსების გადაცემის შენელებას.
PMP22 გენის სექვენირება არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც გამოიყენება წერტილოვანი მუტაციების, მცირე ინსერცაციების ან დელეციების აღმოჩენისთვის. იგი განსხვავდება MLPA-სგან, რომელიც მხოლოდ დუპლიკაციას/დელეციას ავლენს.
PMP22 გენის სექვენირებით ძირითადად ვლინდება წერტილოვანი მუტაციები (მისენს, ნონსენს, წაკითხვის ჩარჩოს მუტაციები), რომლებიც დაკავშირებულია იშვიათ და მძიმე კლინიკურ ფორმებთან — განსაკუთრებით CMT1E და Dejerine–Sottas დაავადებასთან.
MLPA ავლენს დუპლიკაციას/დელეციას (CMT1A, HNPP), ხოლო სექვენირება საჭიროა მაშინ, როცა ეჭვი გვაქვს სხვა ტიპის ცვლილებებზე.
PMP22 გენის სექვენირება ინიშნება მაშინ, როდესაც:
PMP22 გენი მდებარეობს 17-ე ქრომოსომის, მოკლე მხარზე 17p11.2
PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) გენის ფუნქციაა— მიელინის ძირითადი სტრუქტურული ცილის სინთეზი, რომელიც უზრუნველყოფს ნერვული იმპულსების სწრაფ გამტარობას.
შეუკვეთეთ ანალიზები ონლაინ
ტესტირების პროცესი
 |
 |
|
ტესტის შეძენა |
მასალის ჩაბარება |
 |
 |
|
შედეგები ონლაინ |
ექიმთან კონსულტაცია |
