როდინია – თრომბოფილიის და NAIT პანელი (დამოუკიდებელი პანელი) 22 ვარიანტი

ზოგადი ინფორმაცია

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა იყოს ხუთშაბათს 12:00-მდე

რა არის როდინია თრომბოფილიის და NAIT პანელი?

თრომბოფილიის  და ახალშობილთა ალოიმუნური თრომბოციტოპენიის (NAIT) პანელი ავლენს გენეტიკურ ვარიაციებს, რომლებიც ზრდის ისეთი  მდგომარეობების რისკს, როგორებიცაა:

• ორსულობის ნაადრევი ან მოგვიანებითი შეწყვეტა
• თრომბოზი
• ახალშობილთა ალოიმუნური თრომბოციტოპენია

(ახალშობილთა ალოიმუნური თრომბოციტოპენია (NAIT) იშვიათი, მაგრამ სერიოზული მდგომარეობაა ახალშობილებში, რაც გამოწვეულია დედის იმუნური სისტემის თავდასხმით ნაყოფის  თრომბოციტებზე,  ორსულობის დროს).

პანელი უზრუნველყოფს რისკის ჯგუფში მყოფი ინდივიდების გამოვლენას, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობების განვითარებამდე, რაც მდგომარეობის მართვის და გართულებების შემცირების შესაძლებლობას იძლევა.

როდინია – თრომბოფილიის და NAIT პანელი (დამოუკიდებელი პანელი)  შესაძლებელია გამოყენებული იყოს როგოც ინდივიდუალურად, ისე  დამატებითი კვლევის სახით, მამაკაცთა და ქალთა უნაყოფობის პანელების კვლევისას.

ვისთვისაა ტესტი განკუთვნილი?

• წყვილები და ინდივიდები ერთზე მეტი ნაადრევად შეწყვეტილი ორსულობით
• ახალშობილები თრომბოციტოპენიით
• ინდივიდები თრომბოციტოპენიის ადრეულ ასაკში განვითარებული ეპიზოდით ან მკაფიო ოჯახური ანამნეზით.
• ინდივიდები თრომბოზის განმეორებადი ეპიზოდებით
• ახალშობილები აუხსნელი თრომბოზით

საკვლევი ნიმუში: ლოყის ლორწოვანის ნაცხი

რამდენი გენის შესწავლა ხდება?

პანელი შეისწავლის 17 გენის 22 გენეტიკურ ვარიანტს.

გენები

NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln). NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg). NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu). NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro). NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met). NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser). NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln). NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys). NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln). NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]. NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val). NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala). NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382. NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln). NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys). NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg). NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly). NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met). NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr). NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C. NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val). NM_000506.5(F2):c.*97G>A.