PreSENTIA თირკმლის მემკვიდრული სიმსივნის პანელი

ზოგადი ინფორმაცია

თირკმლის სიმსივნე სიხშირით მე-14-ა გავრცელებულ სიმსივნეებს შორის. თირკმლის სიმსივნის განვითარების მრავალ რისკ-ფაქტორს შორის დაახლოებით 5-8% მოდის თანდაყოლილ შემთხვევებზე.

გენეტიკური წინასწარგანწყობა ასევე ზრდის მომავალში თირკმლის სიმსივნის განვითარების რისკს.

PreSENTIA თირკმლის მემკვიდრული სიმსივნის პანელი იკვლევს თანდაყოლილ მუტაციებს, რომელთაც მომავალში თირკმლის სიმსივნეების განვითარების პოტენციალი აქვთ.

ვისთვისაა კვლევა განკუთვნილი?

ჩამოთვლილთაგან ერთი კრიტერიუმის არსებობის შემთხვევაშიც, აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• ოჯახის რამდენიმე წევრისთვის დიაგნოსტირებული თირკმლის სიმსივნე
• თირკმლის სიმსივნის დიაგნოზი ახალგახრდა ასაკში
• ერთი თირკმლის მრავლობითი სიმსივნეები, ან ორივე თირკმლის კიბო
• თირკმლის სიმსივნის მემკვიდრული ვარიანტის დიაგნოზი
• თანდაყოლილი პათოლოგიის დიაგნოსტიკა, რომელიც ზრდის თირკმლის სიმსივნის განვითარების რისკს

რამდენ გენს იკვლევს პანელი?

PreSENTIA თირკმლის მემკვიდრული სიმსივნის პანელი იკვლევს 13 გენს

პანელთან ასოცირებული სინდრომები

• BAP1 მუტაციასთან ასოცირებული დაავადება (BAP1)
• კონსტიტუციური შეუსაბამობის აღდგენის სინდრომი (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• მემკვიდრული პარაგანგლიომა – ფეოქრომოციტომის სინდრომი (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• ლი-ფრაუმენის სინდრომი (TP53)
• ლინჩის სინდრომი (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• PTEN ჰამარტომის სინდრომი (PTEN)
• ვონ-ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი (VHL)

წყარო

• American Cancer Society, Global Cancer Observatory, National Cancer Institute.
• Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ, Middleton L, Peterson J, Merino MJ, Metwalli AR, Srinivasan R, Linehan WM. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol. 2014 Feb 10;32(5):431-7. doi: 10.1200/JCO.2013.50.8192. Epub 2013 Dec 30. PMID: 24378414; PMCID: PMC3912328.

გენები

BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში გამოგზავნა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge