PreSENTIA ძუძუს და საკვერცხის მემკვიდრული სიმსივნის პანელი BRCA1 / BRCA2

ზოგადი ინფორმაცია

BRCA1 და  BRCA2  სიმსივნის დამთრგუნველი  გენებია, რომელთა მუტაციები აღმოჩენილია მემკვიდრული გინეკოლოგიური (მათ შორის საკვერცხის)  და ძუძუს კიბოს დროს.

BRCA1 და  BRCA2  სიმსივნის დამთრგუნველი  გენები ასინთეზებს სპეციფიკურ ცილებს, რომლებიც დაზიანებული დნმ-ის აღდგენაში მონაწილეობს. ამ გენების მუტაციის დროს ირღვევა დნმ-ის აღდგენის პროცესები, რაც მუტაციების აკუმულირებას (დაგროვებას) და კიბოს განვითარებას განაპირობებს. BRCA მემკვიდრული მუტაციები ზრდის მომავალში კიბოს განვითარების რისკს. BRCA გენების მუტაციებთან ასოცირებულია ისეთი სიმსივნეები, როგორებიცაა: ძუძუს, საკვერცხის, პროსტატის და პანკრეასის.

PreSENTIA   BRCA1 / BRCA2 მემკვიდრული სიმსივნის პანელი იკვლევს აღნიშნული გენების მთელ რიგ მუტაციებს, რომელთაც მომავალში არაერთი  სიმსივნის გამოწვევის პოტენციალი გააჩნია.

ვის უტარდება კვლევა?

თუ ჩამოთვლილ კრიტერიუმთაგან ერთი მაინც არის გამოვლენილი,  აუცილებელია კვლევის ჩატარება:

• BRCA1 და BRCA2 გენებთან ასოცირებული სიმსივნეების ოჯახური ისტორია (უხშირესად ძუძუს და საკვერცხის სიმსივნეები)
• ახალგაზრდა ასაკში დიაგნოსტირებული ძუძუს კიბო (<50 წლის)
• ძუძუს და საკვერცხის კიბოს ერთდროული არსებობა
• BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციის ოჯახური ანამნეზი

რამდენ გენს მოიცავს პანელი?

პანელი იკვლევს ორ გენს: BRCA1 და  BRCA2

მემკვიდრული სიმსივნის რამდენი სინდრომია ასოცირებული პანელთან?

ძუძუს და საკვერცხის მემკვიდრული სიმსივნის სინდრომი  (BRCA1, BRCA2)

როდის ტარდება კვლევა?

• BRCA1/BRCA2 გენების მუტაციების ოჯახური ანამნეზის მქონე პაციენტებში
• საკვერცხის ეპითელური სიმსივნის დიაგნოზის მქონე ქალებში, მიუხედავად ოჯახური ისტორიისა

წყარო:

• Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and somatic tumor testing in epithelial ovarian cancer: ASCO guideline. Journal of Clinical Oncology2020; 38(11):1222–1245.
• National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 1.2021. Plymouth Meeting, PA: National Comprehensive Cancer Network, 2020.

გენები

BRCA1, BRCA2

კვლევისთვის ნიმუშის აღება მოხდება:

• რეგიონებში: ოთხშაბათს   
• თბილისში: ოთხშაბათს ან/და ხუთშაბათს (დღის პირველ ნახევარში)

ნიმუშების გაგზავნა განხორციელდება ხუთშაბათობით, დღის მეორე ნახევარში! ამისთვის, ნიმუში  ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს  ხუთშაბათს 12:00-მდე

აღებული ნიმუში იგზავნება და კვლევა ტარდება ლაბორატორია MEDICOVER Genetics– ის საერთაშორისო აკრედიტაციის მქონე  ლაბორატორიაში.

ტესტის პასუხები ხელმისაწვდომია ნიმუშის აღებიდან 20 სამუშაო დღეში. პასუხი გადაიგზავნება ექიმისა და პაციენტის ელ. ფოსტაზე. ასევე  შესაძლებელია მიღება ადგილზე ლაბორატორიულ ცენტრში.

საჭიროების შემთხვევაში, „სინევოს“ ლაბორატორია გთავაზობთ გენეტიკოსის კონსულტაციას.  

გამოყენების ინსტრუქცია

PreSENTIA-ს ნიმუშების შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ნაკრები განკუთვნილია მემკვიდრული სიმსივნის წინასწარგანწყობის კვლევისთვის საჭირო მასალის შეგროვების, ტრანსპორტირებისა და შენახვისთვის.

უსაფრთხოების ზომები

• In Vitro დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის.
• ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი მოწყობილობები განკუთვნილია ერთჯერადი მოხმარებისთვის, ერთი ადამიანის მიერ.
• ნაკრები შეინახეთ ოთახის ტემპერატურაზე (15°C-დან 25°C-მდე). სათანადოდ შენახული ნაკრებები სტაბილურია ვარგისიანობის ვადის გასვლამდე.
• არ გამოიყენოთ ვადაგასული ნაკრები.
• არ გაყინოთ შეგროვებული ნიმუშები.

პროდუქტის შიგთავსი

ნიმუშის შესაგროვებელი მოწყობილობა: ლოყის ლორწოვანის ნაცხის შესაგროვებელი ორი (2) მოწყობილობა.

შესაფუთი მასალები: ნიმუშის დასალუქი ერთი (1) ბიოუსაფრთხოების ჩანთა,

ერთი (1) უსაფრთხოების სტიკერი.

დოკუმენტაცია:

1. შტრიხკოდის ერთი (1) ბარათი, ორი (2) ეტიკეტით
2. ნიმუშის შესავსები ფორმა (SIF)
3. ინფორმირებული თანხმობის ფორმა

ნიმუშის შეგროვების ინსტრუქცია

1. შეავსეთ ნიმუშის აღების ფორმა.
2. სრულად მიუთითეთ პაციენტის სახელი და გვარი შტრიხკოდის ეტიკეტებზე და დაამაგრეთ იგი ლოყის ნაცხის შესაგროვებელ მოწყობილობაზე.
3. ხელთათმანების გამოყენებით გახსენით ჩანთა და ამოიღეთ პლასტიკატის ტუბი.
4. ტუბის თავსახურის მარტივად გასახსნელად, ერთი ხელით დაიკავეთ პლასტიკატის ტუბის ტამპონი და ცერით დააწექით თეთრ სახურავს.
5. დაიჭირეთ ტამპონი სახელურით (თეთრი თავსახურით), ამოიღეთ ტამპონი პლასტმასის ტუბიდან და დადეთ ტუბი სუფთა ზედაპირზე.
6. მოათავსეთ ტამპონი პირის ღრუში ენაზე და დაასველეთ ნერწყვით ათი წამის განმავლობაში.
7. ამოძრავეთ ტამპონი პირის ღრუს ერთ მხარეს ლოყასა და ღრძილებს შორის ზედა-ქვედა მიმართულებით 10 წამის განმავლობაში. ამავდროულად მეორე ხელით დაამასაჟეთ ლოყა გარედან, რათა გააძლიეროთ ტამპონის ხახუნი ლორწოვანთან.
8. მე-7 პუნქტის თანმიმდევრობა გაიმეორეთ პირის ღრუს მეორე მხარეზეც.
9. ნიმუშის აღების შემდეგ, ჩადეთ ტამპონი ისევ პლასტიკატის ტუბში და დახურეთ იგი საიმედოდ.
10. ნიმუში მოათავსეთ ბიოუსაფრთხოების ჩანთაში და საიმედოდ დალუქეთ.
11. მოათავსეთ დალუქული ჩანთა ბუფერებიან კონვერტში.
12. კონვერტის წებოვან ზოლს მოაცილეთ საფარი და კონვერტი დალუქეთ.

მნიშვნელოვანი ინფორმაცია

• ლოყის ლორწოვანის ნიმუში უნდა შეგროვდეს შეფუთვის გახსნისთანავე.
• ზედმეტი ძალდატანებით არ მოხაროთ ტამპონი პაციენტის ნიმუშის აღებისას, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჩხირის  გატეხვა.
• ნიმუშის შეგროვებამდე 30 წუთის განმავლობაში პაციენტს ეკრძალება: მოწევა, საკვების და სითხის მიღება (გარდა წყლისა), კბილების გახეხვა და   საღეჭი რეზინის ღეჭვა.
• გთხოვთ, ყურადღებით მიჰყვეთ ნიმუშის ეტიკეტირების, შეგროვებისა და ტრანსპორტირების ინსტრუქციას.
• შეამოწმეთ პაციენტის ყველა საიდენტიფიკაციო მონაცემის სისწორე და მოთხოვნებთან შესაბამისობა ნიმუშის შეფუთვამდე და ტრანსპორტირებამდე.

შეკვეთის დეტალები და მხარდაჭერა

დახმარებისთვის ან დამატებითი ნაკრების შეკვეთისთვის, გთხოვთ, დარეკოთ +(995)32 2 800 111 ან მოგვწეროთ ელფოსტაზე info@synevo.ge. დამატებითი ინფორმაცია ხელმისაწვდომია ონლაინ მისამართზე Synevo.ge

წყარო:

• All the above information was taken from ASCO, Centers for Disease Control and Prevention and NCCN
• Cardoso F, Kyriakides S, Ohno S, Penault-Llorca F, Poortmans P, Rubio IT, Zackrisson S, Senkus E; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019 Aug 1;30(8):1194-1220. doi: 10.1093/annonc/mdz173. Erratum in: Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1674. Erratum in: Ann Oncol. 2021 Feb;32(2):284. PMID: 31161190.