პორფირინი (განავალი) | ლაბორატორიული კვლევა

ზოგადი ინფორმაცია

პორფირინები ციკლური ნაერთებია, რორმლებიც მონაწილეობს ჰემოგლობინისა და სხვა ჰემოპროტეინების (სისხლის ცილების)  ფორმირებაში და ჩართულია ჟანგბადის ტრანსპორტირების პროცესში.

პორფირიები დაავადებათა ჯგუფს განეკუთვნება რომლის გამომწვევი მიზეზია  ფერმენტების დეფიციტი, ჰემის წარმოქმნის სტადიაზე. (ჰემი რკინის შემცველი პიგმენტია, ჰემოგლობინის წინამორბედი). ფერმენტის დეფიციტი იწვევს პორფირინების და მისი წინამორბედი ნაერთების აკუმულირებას სისხლში, რასაც შესაბამისი სიმპტომოკომპლექსის გამოვლენა მოსდევს.

პორფობილინოგენი და ამინოლევულენის მჟავა (პორფირინის წინამორბედი ნაერთები) დაგროვებისას იწვევს მუცლის მწვავე ტკივილს და ნეიროფსიქიატრიულ სიმპტომებს.

პორფირინის დაგროვება (ინამორბედი ნივთიერებების დაგროვების გარეშე), იწვევს სინათლისადმი მომატებულ მგრძნობელობას.

ფერმენტული დეფიციტი შესაძლოა იყოს გენეტიკური (თანდაყოლილი) და შეძენილი, რომლის მაპროვოცირებელი შესაძლოა გახდეს: ალკოჰოლური ინტოქსიკაცია, ტყვიით მოწამვლა და სხვა. პორფირინები აკუმულირდება პლაზმაში, ერითროციტებში, შარდში და განავალში.

მდგომარეობები, რომელთა  დროსაც აღინიშნება პორფირინების რაოდენობის მატება:

• ინტოქსიკაცია: ალკოჰოლით, ჰალოგენური ორგანული ნაერთებით, მძიმე მეტალებით (განსაკუთრებით ტყვიით)
• ღვიძლის დაავადებები: ჰეპატიტიები, ციროზი, ღვიძლის გაცხიმოვნება, ნარკოტიკული ან ალკოჰოლური ჰეპატოპათიები, ჰემოქრომატოზი.
• ჰემატოლოგიური დარღვევები: ჰემოლიზური, სიდერობლასტური, აპლაზიური ანემიები, ლეიკემიები, ჰემოპოეზის დარღვევები
• ინფექციური დაავადებები
• დიაბეტი
• რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევევბი: ჰემოსიდეროზი, ჰემოქრომატოზი
• მემკვიდრული ჰიპერბილირუბინემია: დუბინ-ჯონსონის სინდრომი, როტორის სინდრომი
• ავთვისებიანი სიმსივნეები: ლიმფოგრამულომატოზი
• მიოკარდიუმის ინფარქტი
• მედიკამენტების გვერდითი ეფექტები: ანალგეზიური, სედატიური საშუალებების, ანტიბიოტიკებისსულფონილშარდოვანას წარმოებულების, ესტროგენების, ორალური კონტრაცეპტივების, საანესთეზიო საშუალებების მიღების შედეგად.

ტყვიით ქრონიკული მოწამვლა ხშირად იწვევს  ზომიერ კოპროპორფირინურიას (350-1500ნგ/24სთ შარდში), მაშინ როცა მწვავე მოწმავლისას  საერთო პორფირინების მაჩვენებელი აღწევს 10000ნგ/24სთ შარდში, რომლის 80% წარმოადგენს კოპროპორფირინი.