ოროტის მჟავა | ლაბორატორიული კვლევა

ზოგადი ინფორმაცია

ოროტის მჟავა პირიმიდინული ნუკლეოტიდების სინთეზის წინამორბედი სუბსტანციაა, რომელიც სინთეზდება მიტოქონდრიული ფერმენტების მონაწილეობით.

ოროტის მჟავას ჰიპერპროდუქცია ორი მექანიზმით ხორციელდება:

1. პირიმიდინის სინთეზში მონაწილე ფერმენტების დეფიციტი, რაც იწვევს ოროტის მჟავის დაგროვებას და პირიმიდინული ნუკლეოტიდების დეფიციტს ორგანიზმში (მემკვიდრული ოროტის მჟავის დაგროვება – აუტოსომურ რეცესიული დამემკვიდრებით). პირიმიდინული ნუკლეოტიდების დეფიციტი ვლინდება უჯრედის გაყოფის პროცესების დარღვევით, რაც კლინიკურად შესაძლოა გამოვლინდეს მეგალობლასტური ანემიით, ზრდა-განვიტარებაში ჩამორჩენით.
2. შარდოვანას ციკლის გენეტიკური დარღვევები: ორნითინ-კარბამილაზას დეფიციტი, ციტრულინემია, არგინინ სიქცინატის დაგროვება, ამინომჟავების ტრანსპორტის დეფექტი.

როდის ტარდება კვლევა?

• პაციენტები ამიაკის დაგროვებით
• ბავშვები შარდოვანას ციკლის გენეტიკური დეფექტებით
• X-შეჭიდული ტრანსკარბამილაზას დეფიციტით ჰეტეროზიგოტული ქალების გამოვლენა
• ოროტის მჟავას მემკვიდრულ დაგროვებაზე ეჭვი (მეგალობლასტური ანემია, რომელიც არ რეაგირებს B12 და ფოლიუმით მკურნალობაზე, ლეიკოპენია ტეიტროპენიით, გულის მალფორმაციები, ინტელექტუალი განვითარების შეფერხება, სიელმე, ოროტის მჟავის კრისტალები შარდში)

საკვლევი მასალა: სპონტანური შარდი

წინასწარი მომზადება: არ არის საჭირო

რეფერენტული ნორმები:

ჩვილები: < 7მგ/გ კრეატინინთან თანაფარდობით

ბავშვები < 10 წლამდე: < 5მგ/გ კრეატინინთან თანაფარდობით

ბავშვები > 10 წლის ზემოთ და მოზრდილები < 2 მგ/გ კრეატინინთან თანაფარდობით

შედეგების ინტერპრეტაცია

ოროტის მჟავის მაჩვენებლის მომატება შარდში აღინიშნება შემდეგ შემთხვევებში:

• ოროტის მჟავის მემკვიდრული მატება (ოროტატ ფოსფორილტრანსფერაზას და ოოროტიდინ ტრანსფერაზას დეფიციტი)

• შარდოვანას ციკლის გენეტიკური დარღვევები:

• ორნითინტრანსკარბამილაზას დეფიციტი
• ციტრულინემია
• არგინინსუქცინმჟავის მომატება შარდში
• პროტეინის ინტოლერანტობა ლიზინურიით

ოროტის მჟავის მაჩვენებლის მსუბუქი მატება შესაძლებელია ორსულობაში და ალოპურინოლით მკურნალობის დროს.