ტექნიკური სამუშაოების გამო საიტი დროებით გათიშულია. ბოდიშს გიხდით შექმნილი უხერხულობისთვის.

The site is temporarily down due to maintenance. Sorry for the inconvenience.

ლაბორატორიული ტესტები
კოვიდ-19 | პროფილაქტიკური პანელები
კოვიდ-19 | პასპორტი
კოვიდ-19 | ტესტების ჯგუფური პროფილები & ბინაზე მომსახურება
ალერგოლოგია & იმუნოლოგია
ანემიის ტესტები
აუტოიმუნური დარღვევების დიაგნოსტიკა
ბაქტერიოლოგია (ანტიბიოტიკოგრამით*)
განავლის გამოკვლევა
გენეტიკური ტესტები
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ვიტამინები
ინფექციური დაავადებები
კარდიალური მარკერები
კლინიკური ბიოქიმია
კოაგულაცია
კოვიდ-19 | PCR და ანტიგენის ტესტები გუდაურში
კოვიდ-19 | ტესტები
კოვიდ-19 | ტესტები გამოძახებით
ლაბორატორიული მომსახურეობა ბინაზე
თერაპიული მედიკამენტების მონიტორინგი
მიკროსკოპია
მოლეკულური ბიოლოგია (პჯრ)
მძიმე მეტალების განსაზღვრა
პარაზიტოლოგია
პრენატალური დიაგნოსტიკა
პროფილური კვლევები
საშვილოსნოს ყელის კიბოს სკრინინგ ტესტები
სიმსივნური მარკერები
სისხლის ბიოქიმია
სპეციფიური ცილები
ფარისებრი ჯირკვლის გამოკვლევა
შარდის ანალიზი
შარდის ბიოქიმია
ჰემატოლოგია
ჰისტოპათოლოგია
ჰორმონები

Read More

ხარისხი & სიზუსტე

გამოცდილება

უახლესი ტექნოლოგიები

სისწრაფე &
სანდოობა

პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირება (array CGH)

ცნობილი როგორც:პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირება (array CGH)
SKU: GEN-KAR004MG

1,500.00

საკვლევი მასალა: ამნიოტური სითხე, ქორიონული ხაოები
პასუხის დრო (სამუშაო დღე): 15
ტესტი კეთდება უზმოზე: არა
ბინაზე გამოძახების სერვისი: არა
ქვეყანა: EU

ზოგადი ინფორმაცია

ნიმუშების აღება განხორციელდება მხოლოდ თბილისის ფილიალებში, მხოლოდ პარასკევს, 11 საათამდე,

მასალა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა გამოიგზავნოს 12:00 საათისთვის

(შენიშვნა: აბორტული მასალა აღებული უნდა იყოს იმავე დღეს – პარასკევს დილით)

 

პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირება (array CGH)

 

პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირება (array CGH) წარმოადგენს მაღალტექნოლოგიურ გენეტიკურ კვლევას, რომელიც ემბრიონის/ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებს მაღალი სიზუსტით ავლენს. მეთოდი საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს როგორც დიდი, ისე მცირე დელეციები და დუპლიკაციები, რომლებიც კლასიკური კარიოტიპირებით შესაძლოა შეუმჩნეველი დარჩეს. კვლევა გამოიყენება პრენატალურ დიაგნოსტიკაში გენეტიკურ ანომალიებზე ეჭვის შემთხვევაში.

ეს მეთოდი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც array comparative genomic hybridization (arrayCGH – aCGH), ადამიანის გენომის მიკროანალიზის საშუალებას იძლევა კლასიკურ კარიოტიპირებასთან შედარებით 10–100-ჯერ უფრო მაღალი დეტალიზაციით.

 

საკვლევი მასალა: ამნიოტური სითხე** ან ქორიონული ხაოები*

საკვლევი ნიმუში იგზავნება პარასკევს

ნიმუშების აღება განხორციელდება მხოლოდ თბილისის ფილიალებში, მხოლოდ პარასკევს, 11 საათამდე, მასალა ცენტრალურ ლაბორატორიაში უნდა იყოს 12:00 საათისთვის (შენიშვნა: ფეტალური/ამნიონური მასალა აღებული უნდა იყოს იმავე დღეს – პარასკევს დილით)

 

პასუხის დრო 15 სამუშაო დღე

როდის ჩავიტაროთ ტესტი?

პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირება (array CGH) რეკომენდებულია იმ ორსულებში, სადაც არსებობს ნაყოფის ქრომოსომული ან გენეტიკური პათოლოგიის რისკი. კვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ულტრაბგერით გამოვლენილი განვითარების ანომალიების, პათოლოგიური ბიოქიმიური სკრინინგის, ოჯახის გენეტიკური ანამნეზის ან წინა ორსულობაში ქრომოსომული დარღვევის არსებობის შემთხვევაში.

  • ბიოქიმიური სკრინინგით გამოვლენილი მაღალი რისკი
  • NIPT ტესტირების მიხ. მაღალი რისკი
  • ქრომოსომული დარღვევის მატარებელი მშობელი
  • პროფილაქტიკური მიზნით, მშობლის გადაწყვეტილებით

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

მოლეკულური კარიოტიპირება ავლენს როგორც იმ ქრომოსომულ ანომალიებს, რომლებიც კლასიკური კარიოტიპირებითაც შეიძლება დადგინდეს (მაგალითად, ტრისომია 21), ასევე მრავალ სუბმიკროსკოპულ ცვლილებას — ქრომოსომის მცირე მონაკვეთების დანაკარგებს (დელეციები) ან გაორმაგებებს (დუპლიკაციები), რომელთა აღმოჩენა კლასიკური კარიოტიპირებით შეუძლებელია.

უნდა აღინიშნოს, რომ მოლეკულური კარიოტიპირება ვერ ავლენს დაბალანსებულ ქრომოსომულ რეორგანიზაციებს (მაგალითად, დაბალანსებული ტრანსლოკაციები და ინვერსიები), ტრიპლოიდიას, ქრომოსომულ მოზაიციზმს <15–20%-ის ფარგლებში, ასევე გენურ მუტაციებს, რომლებიც ათასობით გენეტიკური დაავადების ყველაზე ხშირ მიზეზს წარმოადგენს, მაგალითად: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ცისტური ფიბროზი და სხვა.

პრენატალური მოლეკულური კარიოტიპირების ანალიტიკური დონე, რომელსაც დღეს Medicover Genetics იყენებს მრავალათასიანი პრაქტიკული გამოცდილებისა და საერთაშორისო რეკომენდაციების საფუძველზე, დაფუძნებულია 2x105K microarray ანალიზის პლატფორმაზე და მოიცავს:

  • ≥100Kb ზომის დელეციებისა და დუპლიკაციების შეფასებას დაახლოებით 800 კლინიკურად მნიშვნელოვან სამიზნე ქრომოსომულ რეგიონში;
  • ≥350–500Kb ზომის დელეციებისა და დუპლიკაციების შეფასებას ყველა ქრომოსომის დანარჩენ რეგიონებში (backbone).

უფრო კონკრეტულად, აღნიშნულ რეგიონებში ≤350Kb ზომის დელეციები და ≤500Kb ზომის დუპლიკაციები არ ფასდება და კვლევის პასუხში არ აისახება.

 

საცნობარო მნიშვნელობები

ამნიოტური სითხე უნდა მოთავსდეს შესაბამის სტერილურ სინჯარაში

 

შეუკვეთეთ ყველა  ანალიზი ონლაინ

გაიგე მეტი

 

ტესტირების პროცესი

ტესტის შეძენა მასალის ჩაბარება

ტესტის შეძენა

მასალის ჩაბარება

შედეგები ონლაინ ექიმთან კონსულტაცია

შედეგები ონლაინ

ექიმთან კონსულტაცია

რესურსები

https://medicover-genetics.gr/search/?query=karyot

 

  1. Guidelines for conducting Prenatal Chromosomal Analysis with Molecular Karyotype (CMA Chromosomal Microarray Analysis). Association of Medical Geneticists of Greece (sige.gr).
  2. South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: Revision 2013. Genet Med. 2013;15(11):901–9.
  3. Armour CM, Dougan SD, Brock JA, Chari R, Chodirker BN, Debie I, et al. Practice guideline: Joint CCMG-SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada. J Med Genet. 2018;55(4):215–21.
  4. Silva M, de Leeuw N, Mann K, Schuring-Blom H, Morgan S, Giardino D, et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet [Internet]. 2019;27(1):1 16. Available from:http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0244-x
  5. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, Kantarci S, Kearney H, Patel A, et al. Technical standards 4. 5/6 for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med [Internet]. 2020;22(2):245–57. Available from:http://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0686-8 5
  6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Commitee opinion No. 682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016;(128):e262–8.
  7. Mitrakos A, Kosma K, Makrythanasis P, Tzetis M. Prenatal Chromosomal Microarray Analysis: Does Increased Resolution Equal Increased Yield? Genes (Basel) [Internet]. 2023 Jul 25;14(8):1519. Available from: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1519
ლაბორატორიები
აირჩიეთ ლოკაცია
სინევო place picture
4.9
Based on 268 reviews
powered by Google
მოცემული სამედიცინო ინფორმაცია არ წარმოადგენს ყველა პაციენტისთვის უნივერსალურ სამკურნალო გზამკვლევს. მკურნალობის პროცესი, მათ შორის დიაგნოსტიკური კვლევებისა და თერაპიული პროცედურების ტიპი, მოცულობა და სიხშირე, განისაზღვრება ექიმის მიერ ინდივიდუალურად — პაციენტის მდგომარეობისა და შესაბამისი სამედიცინო ჩვენებების შეფასების საფუძველზე. გადაწყვეტილება მიიღება პაციენტთან კონსულტაციის შედეგად. ტესტის შეძენამდე გაეცანით მის მომზადების ინსტრუქციებს.
Call Now Button