მეთილმალონის მჟავა (შრატი)

ზოგადი ინფორმაცია

მეთილმალონის მჟავა შუალედური პროდუქტია განშტოებული ალიფატური ამინომჟავების – ვალინის, იზოლეიცინის, ტრეონინის და მეთიონინის დეგრადაციის (დაშლის) გზაზე. მეთილმალონის მჟავას პროდუქტების მეტაბოლიზმში მონაწილეობს ფერმენტი მეთილმალონილ-CoA მუტაზა, რომლის კოენზიმი (აქტივატორის)  B12 ვიტამინის წარმოებულია.

რომელიმე მიზეზით (მათ შორის B12 ვიტამინის დეფიციტით)  ამ მეტაბოლური გზის დაბლოკვა იწვევს მეთილმალონის მჟავის და მისი ტოქსიკური დეტივატების  დაგროვებას სისხლში – მეთილმალონურ აციდემიას.

მემკვიდრურლი ფორმა

მეთილმალონის მჟავა მემკიდრული დაავადების – მეთილმალონური აციდემიის მარკერია. ამ დაავადების სიხშირეა 1:48000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე. შემთხვევათა ანხევარი მოდის ფერმენტის  –  მეთილმალონილ-CoA-მუტაზას დეფიციტზე. დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ასეთ ბავშვებს აღენიშნებათ მეტაბოლური აციტოზი, კუნთთა ჰიპოტონია, ლეთარგია (პათოლოგიური ძილიანობა), ღვიძლის გადიდება, თირკმლის ქრონიკული დაზიანება, გონებრივი ჩამორჩენა. მძიმე შემთხვევებში ვითარდება კომა და შოკი სიცოცხლის პირველივე კვირებში.

შეძენილი ფორმა

მეთილმალონური აციდემიის შეძენილი ფორმა უფრო ხშირია. მალაბსორბცია, მალნუტრიცია, ვიტამინი B12 დეფიციტი – საბოლოოდ იწვევს მეთილმალონის მჟავის კონცენტრაციის მატებას შრატში და შარდში.  ხანდაზმულ პაციენტებს B12 ვიტამინის დეფიციტით შესაძლოა გამოუვლინდეთ პერიფერიული ნეიროპათიები, ატაქსია, პოზიციური (პროპრიოცეპტული)  და ვიბრაციული (ღრმა) მგრძნობელობის დარღვევები, მეხსიერების დარღვევები, დეპრესია და დემენცია – ანემიის განვითარების გარეშე. ასევე მეთილმალონის მჟავის განსაზღვრა ითვლება მნიშვნელოვან მარკერად -B12 ვიტამინის დეფიციტის დიაგნოსტირებაში.

როდის ჩავიტაროთ კვლევა?

• მემკვიდრულ მეთილმალონურ აციდემიაზე ეჭვის დროს
• B12 ვიტამინის დეფიციტთან ასოცირებული მდგომარეობების დიფერენცირებული დიაგნოსტიკისათვის.

საკვლევი მასალა: ვენური სისხლი

რეფერალური ნორმები:  ​​ 9-32 ნგ/ლ (73-271 ნმოლ/ლ) 

შედეგების ინტერპრეტაცია

ბავშვებში მეთილმალონის შრატის მაჩვენებლის მნიშვნელოვანი მატება მეთილმალონური აციდემიის გენეტიკურ ფორმაზე ბადებს ეჭვს.

მოზრდილებში – მეთილმალონის მჟავის ზომიერი მატება უკავშირდება B12 დეფიციტურ მდგომარეობებს.

მეთილმალონური აციდემია შესაძლოა განვითარდეს თირკმლის უკმარისობის, ჰიპოვოლემიის, წვრილი ნაწლავის მიკროფლორის ჭარბი ზრდის დროსაც.