ორმაგი ტესტი (PAPP-A, თავისუფალი ß-HCG)

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის, ორმაგი სკრინინგ ტესტი ნაყოფის გენეტიკური დარღვევების რისკის ადრეული გამოვლენისთვის კეთდება და დედის სისხლისა და ნაყოფის ექოსკოპიურ გამოკვლევებს მოიცავს. ორივე მათგანი აუცილებლად ერთსა და იმავე დღეს ტარდება. ამ დროს გასათვალისწინებელია დედის ეთნიკური წარმომავლობა, ასაკი, წონა, მავნე ჩვევები და ანამნეზი.

მიღებული შედეგების დამუშავება ხდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამით. იგი ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების — 21-ე ქრომოსომის (დაუნის სინდრომი), მე-13 ქრომოსომის (პატაუს სინდრომი), მე-18 ქრომოსომისა (ედვარდსის სინდრომი) და ნერვული ღეროს დეფექტის არსებობის რისკის შეფასების საშუალებას იძლევა.

ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ანუ ორმაგი ტესტი ორსულობის 11-13 კვირაზე ტარდება. შედეგად, ორსული ქალის სისხლში ორი ჰორმონის კონცენტრაცია — თავისუფალი ქორიონალური გონადოტროპინი (β-hCG) და ორსულობასთან ასოცირებული სისხლის პლაზმის A პროტეინი (PAPP-A) განისაზღვრება. ტესტის ჩატარებისთვის ულტრაბგერითი გამოკვლევით ნაყოფის თხემ-კუდუსუნის ზომას, კისრის ნაოჭის სისქესა და ცხვირის ძვლის ზომას ადგენენ.

პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის (ორმაგი) ტესტი მოიცავს:

• შრატის მარკერების PAPP-A და თავისუფალი (β-hCG) განსაზღვრას.
• MoM– ის გაანგარიშება (მედიანური ცვლადი) თითოეული მარკერისთვის (მარკერის მიღებული შედეგი იყოფა გესტაციური ასაკის შესაბამის საშუალო მაჩვენებელზე).
• MoM– ის კორექტირება ორსულის კოვარიაციების მიხედვით.
• დაუნის სინდრომის ბიოქიმიური რისკის განსაზღვრა დაბადებისას (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, დაკორექტირებულია თითოეული მარკერის და მშობიარის ასაკის მიხედვით).
• ტრისომია 18-ის განვითარების რისკის განსაზღვრა დაბადებისას (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, დაკორექტირებულია თითოეული მარკერის და მშობიარის ასაკის მიხედვით).
• ტრისომია 13-ის განვითარების რისკის განსაზღვრა დაბადებისას (გამოითვლება MoM– ის საფუძველზე, დაკორექტირებულია თითოეული მარკერის და მშობიარის ასაკის მიხედვით).
• MoM– ის გაანგარიშება  ნაყოფის საყელოს სივრცისთვის (კისრის ნაოჭი) (თუ ექიმი ლაბორატორიას აწვდის ულტრაბგერით მონაცემებს).
• ულტრაბგერითი გამოკვლევით ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია ან არა-ვიზუალიზაცია ასევე შედის პრენატალური რისკის გამოთვლის ალგორითმში.
• დაუნის სინდრომის კომბინირებული რისკი (ბიოქიმიური რისკი + ულტრაბგერითი პარამეტრები).
• ნაყოფის სხვა ანეუპლოიდიების განვითარების რისკი (ტერნერის სინდრომი, ტრიპლოიდია), თუ ექიმი / პაციენტი აცნობებს ლაბორატორიას წინა ორსულობის არსებობის შესახებ გარკვეული ტიპის ქრომოსომული პათოლოგიით.

შრატის მარკერები:

PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა) არის პლაცენტიდან მიღებული გლიკოპროტეინი. ორსულობის დროს იგი დიდი რაოდენობით წარმოიქმნება ტროფობლასტების მიერ და ხვდება დედის სისხლის მიმოქცევაში. ამ ცილის შრატის დონე იზრდება გესტაციურ ასაკთან ერთად, აღწევს პიკს ორსულობის ბოლოს.

ბოლოდროინდელმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ორსულობის პერიოდში PAPP-A კონცენტრაციის დაქვეითება დაკავშირებულია ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებთან: ტრისომია 21, 18, 13, ტერნერის სინდრომი, მამისმიერი ტრიპლოიდია (მცირე დაქვეითება), დედისმიერი ტრიპლოიდია (მნიშვნელოვანი დაქვეითება).

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში თავისუფალი ქორიონალური გონადოტროპინის (β-hCG ) β სუბერთეული – ითვლება უფრო მეტად რელევანტურ მარკერად, ვიდრე ინტაქტური HCG მოლეკულა. დაუნის სინდრომის მქონე ორსულებში β-hCG დონის მაჩვენებელი > 2 MoM-ზე. მაჩვენებლები ასევე ბევრად მაღალია მამისმიერი წარმოშობის ტრიპლოიდიისას. ტერნერის სინდრომის დროს თავისუფალი β-hCG – ის დონე ნორმალურია. ტრისომია 18 ან 13-ის და აგრეთვე დედისმიერი ტრიპლოიდიის არსებობისას, თავისუფალი β-hCG -ის კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად დაბალია.

როდის ჩავიტაროთ ორმაგი ტესტი ?

ორმაგი ტესტის ჩატარება ყველა ორსულისთვისაა რეკომენდებული 11-13 კვირაზე. ტესტების ჩატარება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია შემდეგი ფაქტორების არსებობის შემთხვევაშია:

• ორსულის ასაკი — 35 წელი და მეტი;
• ოჯახის ანამნეზში თანდაყოლილი დეფექტების არსებობა;
• ორსულობის დროს მაღალი რისკის მედიკამენტების გამოყენება;
• თუ ორსულს შაქრიანი დიაბეტი აღენიშნება;
• თუ ორსულობის დროს გადატანილია ვირუსული ინფექცია;
• თუ ქალი რადიაციული ექსპოზიციის ქვეშ იმყოფებოდა;
• თუ ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს 21-ე, მე-18 და მე-13 ქრომოსომების ტრისომიებთან ასოცირებული ანომალიები აღინიშნება;
• თუ მამას რობერტსონული ტრანსლოკაცია აღენიშნება.

როგორ მოვემზადოთ ტესტისთვის?

ორმაგი ტესტის ჩატარებისთვის საჭიროა ვენური სისხლი.

ტესტი ტარდება უზმოდ ან პოსტპრანდიულად (ჭამის შემდეგ).

შედეგების შესაძლო ინტერპრეტაცია

დაბალი რისკი: ამ დროს გამოთვლილი რისკის მონაცემები დადგენილ ლიმიტზე ნაკლებია.

დაბალი რისკი სრულად არ გამორიცხავს დაუნის სინდრომის, ტრისომია 18 ან 13-ის არსებობას .

გაზრდილი რისკი: გამოთვლილი რისკის მონაცემები აღემატება დადგენილ ლიმიტს. მიღებული „გაზრდილი რისკი“ არ წარმოადგენს ტრისომია 21, 18 ან 13-ის დადასტურებულ დიაგნოზს, მაგრამ მოითხოვს დამატებითი გამოკვლევების ჩატარებას.

ორმაგი ტესტი არ არის დიაგნოსტიკური მეთოდი. ნაყოფის ანომალიის გაზრდილი რისკის შემთხვევაში, მეან-გინეკოლოგი გადაწყვეტს, განახორციელოს თუ არა დამატებითი გამოკვლევა: ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია (I ტრიმესტრის) ან ამნიოცენტეზი (II ტრიმესტრი) და შემდგომი ციტოგენეტიკური კვლევა.