IX ფაქტორის ინჰიბიტორი

ზოგადი ინფორმაცია

ემოფილია მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია კოაგულაციის ერთერთი ფაქტორის დეფიციტით. ეს განპირობებულია ფაქტორის მასინთეზებელი გენის დეფექტით.

კოაგულაციის მე-8 და მე-9 ფაქტორების გენები სასქესო X ქრომოსომაზეა წარმოდგენილი.

B ჰემოფილია X-შეჭიდური რეცესიული დაავადებაა, რომელიც უპირატესად ვლინდება ბიჭებში, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, რომელსაც იღებენ დედისგან. დაავადებული ბიჭების ყველა ქალიშვილი ასევე ჰემოფილიის გენის მტარებელი იქნება, შემთხვევათა 100%-ში, ხოლო დაავადებული მამრის ყველა ვაჟიშვილი იქნება ჯანმრთელი. პათოლოგიური გენის მტარებელი ქალების ვაჟიშვილების 50% იქნება დაავადებული, ასევე ქალიშვილების 50% იქნება მტარებელი.

შეძენილი ჰემოფილია B იშვიათი აუტოიმუნური დაავადებაა, რომელიც ვითარდება პაციენტებში, სისხლდენის ოჯახური ანამნეზის გარეშე. დაავადების განვითარების მიზეზია აუტოანტისხეულები, რომლებიც ვითარდება შედედების ფაქტორების საწინააღმდეგოდ.  შეძენილი ჰემოფილიის განვიტარებამდე, ასეთ პაციენტებს როგორც წესი აღენიშნებათ აუტოიმუნური დაავადება, ავთვისებიანი ან ინფექციური პროცესი, როგორებიცაა იმუნოდეფიციტის ვირუსი, B ან C ჰეპატიტი და სხვა.

კოაგულაციის ფაქტორი IX-ის ინჰიბიტორები ვითარდება, მძიმე ჰემოფილიის მქონე პაციენტებში, ფაქტორი 9-ის ტრანსფუზიის (გადასხმის) შემდეგ. შესაძლოა განვიტარდეს ანაფილაქსიური რეაქციაც. ფაქტორი IX-ის ინჰიბიტორების განვითარება, მანამდე ჯანმრთელ ინდივიდებში (კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტის გარეშე), ძალიან იშვიათია.

კოაგულაციის ფაქტორის ინჰიბიტორები (ანუ მოცირკულირე ანტიკოაგულანტები, ან ინაქტივატორები) ენდოგენური ანტისხეულებია, რომლებიც ხელს უშლის სისხლის შედედების პროცესს.  ნორმის ფარგლებში ეს ანტისხეულები პლაზმაში არ არსებობს. მათი ოდენობა სისხლში იზომება ბეთესდას ტიტრის ერთეულით (BU). 5 ბეთესდას ერთეული (BU) ტიტრი კლასიფიცირდება როგორც სუსტი იმუნური პასუხი, ხოლო 10 BU ტიტრი  ითვლება მომატებულ იმუნურ პასუხად.

ფაქტორი IX-ს ინჰიბიტორები ვიტარდება  B ჰემოფილიით დაავადებულთა 3-5%-ში, ფაქტორი9-ის, პროთრომბინის კომპლექსის ან პლაზმის ტრანსფუზიის საპასუხოდ.  შედედების სხვა ფაქტორების საწინააღმდეგო ანტისხეულები ძალიან იშვიათია.

ინჰიბიტორები ართულებს სისხლდენის ეპიზოდებს, რადგან ისინი ამცირებს მგრძნობელობას მკურნალობისადმი. ინჰიბიტორების არსებობაზე უნდა მივიტანოთ ეჭვი, თუ მიუხედავად კოაგულაციის ფაქტორების ჩანაცვლებითი თერაპიისა, სისხლდება არ ჩერდება.

პაციენტის მომზადება: კვლევა ტარდება უზმოდ, ანტიკოაგულანტების შეწყვეტის ფონზე

საკვლევი ნიმუში: ვენური სისხლი

რეფერალური ნორმები: 65-140% მოზრდილებში